Le facce arrossate sono ciò che rende certe razze canine, come bulldog o carlini francesi e inglesi, così brutte e carine. Ma quei bei sguardi hanno un costo. Molti cani di queste razze soffrono di una malattia chiamata sindrome ostruttiva delle vie aeree brachicefalica (BOAS). L'architettura compatta del loro cranio provoca deformazioni, che rendono le loro narici o il palato molle troppo piccoli, ostruendo il flusso d'aria e lasciando i cuccioli senza fiato per il respiro. I ricercatori hanno a lungo pensato che la causa principale fossero i loro volti accorciati. Ma i geni trovati in un'altra razza suggeriscono che la mancanza di respiro potrebbe essere nel loro DNA, secondo un nuovo studio pubblicato sulla rivista PLOS Genetics .
Ed Cara di Gizmodo riferisce che i veterinari iniziarono a notare che un'altra piccola razza di cani, il Norwich terrier, stava diventando sempre più affetta da sintomi respiratori simili, una malattia chiamata sindrome ostruttiva delle vie aeree superiori. A differenza dei carlini e dei bulldog dal viso piatto, tuttavia, il Norwich - allevato per inseguire i roditori - ha un teschio piacevole e proporzionato. Ciò ha portato l'autore dello studio Jeffrey Schoenebeck, uno scienziato veterinario dell'Università di Edimburgo, a chiedersi se i problemi respiratori in tutti i piccoli cani fossero genetici.
"Questo ci ha fatto chiederci se ci fosse qualcosa di simile condiviso tra queste diverse razze o se stessimo vedendo due diverse malattie che sembravano molto simili", dice.
Schoenebeck e il suo team hanno deciso di scavare nel DNA del terrier per scoprirlo. Il team ha valutato 401 terrier di Norwich per i segni della sindrome delle vie aeree e ha anche esaminato i loro genomi. Cassie Martin di Science News riferisce che i ricercatori hanno scoperto che una mutazione genetica in particolare, ADAMTS3, era associata al disturbo respiratorio. I cani con due copie della mutazione mostravano segni di ritenzione idrica e gonfiore intorno ai polmoni. Avevano punteggi di respirazione peggiori rispetto ai cani con una sola copia della mutazione o del gene normale.
Quando il team ha esaminato il genoma di bulldog e carlini, hanno anche scoperto che ADAMTS3 era comune, il che significa che i loro volti funky potrebbero non essere l'unica causa di BOAS.
“BOAS è una malattia complessa. Sebbene la forma del cranio rimanga un importante fattore di rischio, il nostro studio suggerisce che dovrebbe essere considerato anche lo stato di ADAMTS3 ", afferma Schoenebeck in un comunicato stampa. "Sono necessari ulteriori studi per sezionare la complessa natura di questa malattia devastante".
Cara riferisce che gli allevatori di Norwich terrier stanno già combattendo inavvertitamente la mutazione. In Svizzera, il team di Schoenebeck ha lavorato con allevatori per eseguire test di respirazione sui cani, identificando i cuccioli che potrebbero sviluppare la malattia. Di conseguenza, la generazione più giovane di terrier è meno simile a sviluppare la malattia rispetto ai cani più anziani.
"Negli anni '90, qualcosa come l'80% dei terrier di Norwich che entrarono nella loro clinica aveva una respirazione debole e questa mutazione", dice Schoenebeck a Cara. “Ma sta diminuendo sempre di più nel tempo. All'epoca non lo sapevano, ma in realtà stavano selezionando contro questa cosa che pensiamo stia causando questa malattia. "
La scoperta genetica significa che i ricercatori possono ora selezionare direttamente la mutazione e forse liberare la più terribile popolazione della malattia.
Il problema nelle razze a faccia piatta potrebbe non essere altrettanto semplice da affrontare. La forma cranica vaga aumenta ancora il rischio di sviluppare BOAS, e la mutazione genetica aumenta questo rischio. Il team ha bisogno di fare uno studio simile con i bulldog per capire quanti dei loro problemi respiratori provengono dai loro geni e quanto proviene dai loro piccoli teschi affumicati.
Le facce arrossate sono ciò che rende certe razze canine, come bulldog e carlini francesi e inglesi, così brutte e carine. Ma quei bei sguardi hanno un costo. Molti cani di queste razze soffrono di una malattia chiamata sindrome ostruttiva delle vie aeree brachicefalica (BOAS). L'architettura compatta del loro cranio provoca una deformazione, che rende le narici o il palato molle troppo piccoli, ostruendo il flusso d'aria e lasciando i cuccioli senza fiato per il respiro. I ricercatori hanno pensato a lungo che la causa principale fossero i loro volti accorciati. Ma i geni trovati in un'altra razza suggeriscono che la mancanza di respiro potrebbe essere nel loro DNA.
Ed Cara di Gizmodo riferisce che i veterinari iniziarono a notare che un'altra piccola razza di cani, il Norwich Terrier, stava diventando sempre più affetta da sintomi respiratori simili, una malattia chiamata Sindrome delle vie aeree superiori. A differenza dei carlini e dei bulldog dal viso piatto, tuttavia, il Norwich, allevato per inseguire i roditori, ha un bel cranio proporzionale. Ciò ha fatto sì che Jeffrey Schoenebeck del Roslin Institute dell'Università di Edinburghand e autore principale dello studio sulla rivista PLOS Genetics si chiedessero se i problemi respiratori in tutti i piccoli cani fossero genetici.
"Questo ci ha fatto chiederci se ci fosse qualcosa di simile condiviso tra queste diverse razze o se stessimo vedendo due diverse malattie che sembravano molto simili", dice.
Schoenebeck e il suo team hanno deciso di scavare nel DNA del terrier per scoprirlo. Il team ha valutato 401 Norwich Terrier per i segni della sindrome delle vie aeree e ha anche esaminato i loro genomi. Cassie Martin di Science News riferisce che i ricercatori hanno scoperto che una mutazione genetica in particolare, ADAMTS3, era associata al disturbo respiratorio. I cani con due copie della mutazione mostravano segni di ritenzione idrica e gonfiore intorno ai polmoni. Avevano punteggi di respirazione peggiori rispetto ai cani con una sola copia della mutazione o del gene normale.
Quando il team ha esaminato il genoma di bulldog e carlini, hanno anche scoperto che ADAMTS3 era comune, il che significa che i loro volti funky potrebbero non essere l'unica causa di BOAS.
“BOAS è una malattia complessa. Sebbene la forma del cranio rimanga un importante fattore di rischio, il nostro studio suggerisce che dovrebbe essere considerato anche lo stato di ADAMTS3 ”, afferma il leader dello studio Jeffrey Schoenebeck in un comunicato stampa. "Sono necessari ulteriori studi per sezionare la complessa natura di questa malattia devastante".
Cara riferisce che gli allevatori di Norwich Terrier stanno già combattendo inavvertitamente la mutazione. In Svizzera, i coautori di Schoenebeck hanno lavorato con allevatori per eseguire test di respirazione sui cani, identificando i cani che potrebbero sviluppare la malattia. Di conseguenza, la generazione più giovane di terrier è meno simile a sviluppare la malattia rispetto ai cani più anziani.
"Negli anni '90, qualcosa come l'80% dei Norwich Terrier che entrarono nella loro clinica aveva una respirazione debole e questa mutazione", dice Schoenebeck a Cara. “Ma sta diminuendo sempre di più nel tempo. All'epoca non lo sapevano, ma in realtà stavano selezionando contro questa cosa che pensiamo stia causando questa malattia. "
La scoperta genetica significa che i ricercatori possono ora selezionare direttamente la mutazione e forse liberare la più terribile popolazione della malattia.
Il problema nelle razze a faccia piatta potrebbe non essere altrettanto semplice da affrontare. La forma cranica vaga aumenta ancora il rischio di sviluppare BOAS, e la mutazione genetica aumenta questo rischio. Il team ha bisogno di fare uno studio simile con i bulldog per capire quanti dei loro problemi respiratori provengono dai loro geni e quanto proviene dai loro piccoli teschi affumicati.
