Negli ultimi tre anni, i ricercatori hanno esaminato i genomi di quasi 600.000 adulti sani, trovando 13 individui fortunati che avevano i geni per malattie infantili fatali o gravi, ma che in qualche modo sono riusciti a non sviluppare le malattie. Sembra l'inizio di una grande svolta medica, ma c'è un grosso problema: poiché i database del genoma sono protetti da accordi sulla privacy, i ricercatori non sono in grado di identificare o seguire i pazienti.
"Puoi immaginare il livello di frustrazione", afferma Stephen Friend, professore di genomica alla Icahn School of Medicine e autore principale dello studio, dice a Gina Kolata al The New York Times. "È quasi come se dovessi togliere la confezione ma non riesci ad aprire la scatola."
Anche così, lo studio, pubblicato su Nature Biotechnology, è una prova del concetto di specie per Friend. Per anni aveva lavorato nel settore pubblico e privato studiando i modi per riparare i difetti genetici che portano alla malattia. Frustrato dalla mancanza di progressi, iniziò a pensare: cosa succede se invece di provare a riparare i geni rotti, cerchiamo di trovare geni che annullano o impediscono ai geni di esprimersi, altrimenti noti come "mutazioni compensatrici?"
Ecco perché Friend e il suo team hanno trascorso tre anni a raccogliere database genetici da 11 grandi studi e la società di test genetici 23andMe, alla fine restringendo la loro ricerca a 13 persone di età superiore ai 30 anni con mutazioni verificabili per otto malattie mortali dell'infanzia, tra cui fibrosi cistica e autoimmune sindrome di poliarocrinopatia. Imparare quali altri geni potrebbero avere quegli individui che hanno impedito l'espressione delle malattie codificate nel loro DNA potrebbero portare a nuove terapie.
Potrebbero esserci dei difetti nella ricerca poiché Friend e i suoi colleghi non sono stati in grado di ricontrollare i dati genetici o esaminare i soggetti. Garry Cutting di Johns Hopkins sottolinea a Jocelyn Kaiser di Science che alcuni dei risultati sono strani, come trovare tre individui ciascuno con due copie di un gene di fibrosi cistica estremamente raro. Tuttavia, pensa che l'idea di combinare i dati genetici per trovare mutazioni compensanti sia eccitante.
Seguire il progetto sarà difficile. Daniel MacArthur, genetista presso il Broad Institute of MIT e Harvard a Cambridge, nel Massachusetts, sottolinea nel suo commento sul documento che ci vorranno i genomi di decine di milioni di persone disposte a partecipare allo studio per trovare mutazioni compensative.
Tuttavia, Friend non è scoraggiato e sta reclutando 100.000 persone per far sequenziare i genomi per la fase successiva della ricerca.
