Dove prendi i tuoi geni?
La risposta ovvia viene dai tuoi genitori, il cui uovo e lo sperma si sono fusi per creare la combinazione unica di materiale genetico che ti rende te. Ma una nuova ricerca sorprendente getta una chiave inglese in quella storia ben nota: si scopre che grandi quantità di materiale genetico trovato negli esseri umani sono effettivamente saltate da altre specie in passato, e questo processo può essere un importante fattore di evoluzione negli animali da ornitorinco agli umani.
Secondo i ricercatori, l'idea che una quantità significativa di trasferimenti di DNA in orizzontale, anziché in verticale, potrebbe cambiare la nostra comprensione di come sono diventati l'uomo e gli altri animali. "Dimostra che questo DNA straniero che potrebbe provenire da qualsiasi luogo potrebbe in qualche modo finire in noi e iniziare a cambiare le cose", afferma Atma Ivancevic, ricercatrice post-dottorato in bioinformatica all'Università di Adelaide in Australia e autore principale di uno studio recentemente pubblicato in Genome Biology .
Cominciamo dall'inizio. Prima di tutto, i geni che saltano non sono dei veri geni. Sono elementi genetici trasponibili, il materiale genetico non codificante che si trova tra i geni. Gli esseri umani sono pieni di cose - più della metà del nostro genoma è costituito da elementi trasponibili - ma molto di ciò che fa in realtà è ancora un mistero. "Il suo unico ruolo sembra essere quello di replicarsi il più possibile", afferma Ivancevic.
David Adelson, supervisore di Ivancevic presso l'Università di Adelaide e coautore del documento, aveva precedentemente pubblicato una ricerca secondo cui elementi trasponibili chiamati Bovine-B (BovB) saltellavano tra animali diversi come rinoceronti, lucertole e ornitorinchi. Per vedere cosa stava succedendo, il team ha cercato BovB e un altro elemento trasponibile chiamato L1 nei genomi di 759 specie di animali, piante e funghi i cui genomi completamente mappati erano già disponibili online.
"Volevamo gettare un po 'più di luce e vedere se potevamo capire perché si stavano muovendo nel genoma e fino a che punto potevano diffondersi", dice Ivancevic. "Abbiamo cercato di cercare corrispondenze simili di elementi tra specie molto distanti."
Poiché sapevano che gli elementi BovB potevano trasferirsi tra le specie, hanno prima rintracciato quel tipo di materiale genetico. Scoprirono alcuni strani compagni di letto: alcuni BovB si erano trasferiti almeno due volte tra rane e pipistrelli, e Ivancevic afferma che i BovB originati da serpenti costituivano almeno il 25 percento del genoma di mucche e pecore.
Hanno anche tracciato elementi L1, che costituiscono circa il 17 percento del genoma umano e sono probabilmente molto più vecchi degli elementi BovB, secondo Ivancevic. Hanno scoperto per la prima volta che anche gli L1 potevano essere trasferiti orizzontalmente: erano presenti in molte specie animali e vegetali e tutti i mammiferi hanno esaminato diversi da ornitorinco ed echidna (gli unici due mammiferi che depongono le uova, o monotremi, vivi su il pianeta).
Ciò ha portato il team a concludere che gli elementi trasponibili non erano probabilmente mai presenti nei monotremi: invece, hanno dovuto saltare in un antenato comune del resto dei mammiferi tra 160 e 191 milioni di anni fa.
Ivancevic ha anche in mente un meccanismo. Criticamente, i BovB sono stati trovati anche in parassiti come cimici e sanguisughe, mentre gli L1 sono stati trovati in parassiti acquatici come vermi di mare e ostriche. Ciò ha portato Ivancevic e i suoi colleghi a credere che elementi trasponibili possano entrare nel DNA di diverse creature usando questi parassiti o altre creature succhiasangue come zecche o zanzare, come loro veicoli.
Anche i pipistrelli potrebbero avere un ruolo. Gli elementi trasposibili sono inattivi in molte specie di pipistrelli della frutta, il che può essere dovuto al fatto che la loro dieta con insetti li ha resi particolarmente sensibili al trasferimento genetico orizzontale. In altre parole, sembra che i pipistrelli abbiano sviluppato una maggiore capacità di sopprimere questo tipo di elementi all'interno del proprio corpo, agendo contemporaneamente come ospiti in grado di trasferirli ad altre specie.
Non che tutti questi elementi trasponibili siano intrinsecamente cattivi. Ivancevic osserva che mentre gli L1 possono essere correlati a tumori o disturbi neurologici come la schizofrenia, altri elementi trasponibili possono anche essere coinvolti nella formazione della placenta o nell'aiutare il sistema immunitario. "Abbiamo prove che stanno facendo cose buone e cattive, quasi per caso", dice, aggiungendo che anche molti degli L1 nell'uomo sono inattivi. "È quasi come se il genoma cercasse di usarli o di zittirli a suo effetto."
Chiara Boschetti, docente di scienze biologiche all'Università di Plymouth nel Regno Unito che studia il trasferimento genico orizzontale, afferma che questo tipo di studio dimostra che ciò che gli scienziati hanno usato per considerare gli elementi "spazzatura" potrebbe effettivamente svolgere ruoli importanti nella funzione o nella regolazione di geni. In alcuni casi, potrebbe persino influenzare il modo in cui il DNA viene diviso o replicato e come funzionano i cromosomi.
"Penso che abbia il potenziale in qualche modo di cambiare il genoma del ricevente", afferma Boschetti, che non era coinvolto nel lavoro di Ivancevic. "È molto probabile che ci siano effetti". Aggiunge che la nuova ricerca apre nuove domande, come la velocità con cui questi elementi trasponibili si trasferiscono e quanto sono attivi nei genomi.
Gli scienziati sanno da tempo che il materiale genetico può passare tra i batteri in orizzontale; è così che sviluppano la resistenza agli antibiotici così rapidamente. Ma la scoperta che anche organismi più complessi fanno questo sta diventando sempre più importante e sta spingendo più ricerca sul concetto di eredità genetica, afferma. "In un certo senso è un po 'figo", dice. "Aggiunge un elemento dinamico casuale a tutto".
