Circa cinque anni fa, una donna incinta in Australia è stata sottoposta a ultrasuoni di sei settimane e le è stato detto che avrebbe avuto due gemelli. La sua scansione ha mostrato che i feti condividevano una sola placenta, indicando che erano identici. Ma quando la donna è arrivata per un'ecografia di follow-up a 14 settimane, è stato scoperto che stava trasportando un ragazzo e una ragazza, cosa impossibile in gemelli identici.
In un articolo pubblicato sul Journal of New England Medicine, i medici rivelano che i gemelli erano sesquizigotici o "semi-identici", un fenomeno molto raro che è stato documentato solo un'altra volta, secondo Reuters .
In genere, i gemelli sono concepiti in due modi. O sono identici, il che significa che un singolo uovo fecondato da un singolo sperma si divide e si sviluppa in due feti, oppure sono fraterni, il che significa che due uova sono fecondate da un singolo sperma e si sviluppano contemporaneamente nell'utero. Ma i dottori pensano che sia accaduto qualcos'altro nella concezione dei gemelli australiani: l'uovo della madre è stato fecondato da due diversi spermatozoi.
L'autore principale dello studio Michael Gabbett, genetista clinico presso la Queensland University of Technology, spiega che quando si verifica questo tipo di concezione, produce tre serie di cromosomi - uno dalla madre e due dal padre - invece del solito set ciascuno da mamma e papà. Ciò si tradurrebbe normalmente in un aborto spontaneo, ma nel caso dei gemelli australiani, l'ovulo fecondato formava tre cellule: una aveva il DNA dell'uovo e il primo sperma, il secondo aveva il DNA della madre e il secondo sperma, e il terzo aveva il DNA dei due spermatozoi. Poiché gli esseri umani hanno bisogno dei cromosomi di entrambi i genitori per sopravvivere, la terza cellula alla fine è morta. Ma le cellule rimanenti "continuerebbero a combinarsi per poi dividersi nuovamente nei due gemelli", scrive Yasemin Saplakoglu in Live Science .
Questo a sua volta significa che i bambini australiani hanno una composizione genetica diversa da quella che si vede tipicamente nei gemelli. I gemelli identici condividono lo stesso DNA (sebbene i cambiamenti nei marcatori chimici possano influenzare il modo in cui questi geni sono espressi); i gemelli fraterni condividono circa il 50 percento del loro DNA, lo stesso di qualsiasi altro fratello. I gemelli semi-identici, d'altra parte, sono stati trovati per essere "identici al 100% dalla parte della madre e identici al 78% dalla parte del padre, quindi questa media è identica all'89%", Gabbett dice a Ed Cara di Gizmodo .
Chiedendosi se c'erano altri casi di gemelli semi-identici che non erano stati segnalati, Gabbett e il suo team hanno esaminato studi medici precedenti e un database genetico internazionale di 968 gemelli fraterni e dei loro genitori. Hanno trovato solo un altro esempio di gemelli semi-identici, che è stato riportato negli Stati Uniti nel 2007. In quel caso, i medici non si resero conto che i gemelli erano sesquizigotici fino a dopo la loro nascita, quando uno di loro fu trovato intersessuale, nel senso che avevano genitali ambigui.
I gemelli australiani sono anatomicamente maschi e femmine, ma secondo Cara hanno entrambi cromosomi sessuali maschili e femminili. Il sesso di un bambino è determinato dallo sperma che trasporta un cromosoma X o Y; in generale, le femmine hanno due cromosomi X (XX) e i maschi hanno un cromosoma X e Y (XY). Uno dei gemelli australiani, tuttavia, ha una divisione 50-50 di cromosomi XX e XY, mentre l'altro ha una divisione 90-10 da XX a XY. Alla ragazza sono state rimosse le ovaie perché i medici hanno osservato "alcuni cambiamenti nelle ovaie con cui le persone non erano a proprio agio", dice Gabbett a Reuters. "Il ragazzo sta continuando a monitorare i suoi testicoli."
Poco dopo la nascita, la ragazza ha anche sviluppato un coagulo che ha interrotto l'afflusso di sangue al braccio, causando l'amputazione dell'arto. Tale complicazione, tuttavia, non si ritiene sia collegata alla sua insolita concezione. E a parte queste battute d'arresto, i gemelli, che ora hanno quattro anni e mezzo, sembrano essere sani e stanno bene.
