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Rampant Inbreeding ha contribuito all'alto tasso di deformità scheletriche dei primi esseri umani?

Una nuova analisi di 66 resti di primi umani ha rivelato sorprendenti 75 casi di anomalie scheletriche, da femore piegato e ossa del braccio a mascelle deformate, nanismo e una trincea gonfia coerente con l'idrocefalo, una condizione caratterizzata dall'accumulo di liquido all'interno del cranio .

Questo tasso sorprendentemente elevato di difetti alla nascita è probabilmente rappresentativo delle popolazioni antiche nel loro insieme, il paleoantropologo Erik Trinkaus dell'Università di Washington a St. Louis scrive in un nuovo documento pubblicato negli Atti della National Academy of Sciences . Come dice Michael Price della rivista Science, le probabilità di scoprire così tante anomalie in una dimensione del campione così piccola semplicemente per caso sono "veramente, incredibilmente piccole".

Invece, Trinkaus sostiene che gli scheletri - che risalgono a circa 200.000 anni fa e sono stati portati alla luce in regioni lontane come la Cina, la Repubblica Ceca, l'Italia e Israele - testimoniano le diffuse pressioni culturali e ambientali affrontate dai nostri predecessori pleistocenici.

Forse le madri incinte non sono riuscite a seguire una dieta sana, lasciando la loro prole suscettibile a disturbi scheletrici come il rachitismo. Forse agli individui che presentavano anomalie venivano date sepolture più elaborate, aumentando le possibilità di conservazione e riscoperta futura. (Anche se vale la pena notare, Andrew Masterson di Cosmos, che Trinkaus non ha trovato prove di diverse pratiche di sepoltura impiegate per quelli con o senza difetti.) È anche possibile che la vita come cacciatore-raccoglitore fosse incessantemente impegnativa: come lo studio osserva, "L'abbondanza di anomalie dello sviluppo tra gli umani pleistocenici potrebbe essere stata migliorata dai livelli generalmente elevati di stress evidente tra queste popolazioni foraggere".

Ma il colpevole più probabile è l'irrigazione dilagante tra le popolazioni antiche, secondo Hallie Buckley, un bioarcheologo dell'Università della Nuova Zelanda di Otago che non era coinvolto nel nuovo studio. Date le dimensioni limitate e il relativo isolamento delle prime comunità umane, come evidenziato dal basso livello di diversità genetica osservato in precedenti studi sul DNA antico, Buckley dice a Price che "questa sembra la spiegazione più probabile".

Alcune delle anomalie individuate da Trinkaus sono condizioni ereditarie, che le rendono più probabili manifestarsi tra la prole di individui strettamente correlati. Molti persistono fino ad oggi, spiega lo studio, presentandosi in recenti campioni umani come condizioni "insolite ma non eccezionali". Altri sono "estremamente rari" nelle popolazioni contemporanee e quindi è improbabile che si presentino nei reperti fossili.

Sulla base dei confronti con l'uomo moderno, Trinkaus ha scoperto che le probabilità di identificare anomalie più "tipiche" tra le prime popolazioni erano circa del cinque percento. Le probabilità di identificare una delle anomalie più rare erano basse fino allo 0, 0001 percento.

"Le probabilità di trovarli in combinazione, o collettivamente in evidenza in ogni insieme di resti scoperti e datati in modo affidabile, sono astronomiche", riassume Masterson per Cosmos .

La presenza di deformità nei resti antichi non è sorprendente in sé e per sé, aggiunge, ma diventa significativa al posto del semplice numero visto in soli 66 set di resti.

Tuttavia, Siân Halcrow, un bioarcheologo dell'Università di Otago che non è stato coinvolto nello studio, dice a Science 's Price che estrapolare le stime dell'incidenza di anomalie tra i primi umani attingendo a figure simili nelle popolazioni moderne potrebbe rivelarsi problematico. Un approccio migliore sarebbe quello di confrontare i tassi antichi evidenti in tutto il campione con i dati provenienti da popolazioni preistoriche o storiche: un compito arduo complicato dal fatto che tali pool di dati non esistono ancora.

Trinkaus non è stato in grado di individuare direttamente le cause delle 75 anomalie identificate, ma mentre conclude lo studio, c'erano probabilmente una serie di fattori - non solo uno - in gioco: “Un numero sostanziale di queste anomalie riflette anomalie o anomalie processi di sviluppo, sia a seguito di varianti genetiche che alterano i processi di sviluppo sia come prodotti di modelli di stress ambientali o comportamentali che alterano i modelli di sviluppo previsti. "

Rampant Inbreeding ha contribuito all'alto tasso di deformità scheletriche dei primi esseri umani?