Le menti delle macchine possono insegnarci qualcosa di nuovo su ciò che significa essere umani? Quando si tratta della complessa storia delle complesse origini ed evoluzione della nostra specie, sembra che possano farlo.
Un recente studio ha utilizzato la tecnologia di apprendimento automatico per analizzare otto modelli principali di origini ed evoluzione umane, e il programma ha identificato prove nel genoma umano di una "popolazione fantasma" di antenati umani. L'analisi suggerisce che un gruppo di ominine precedentemente sconosciuto ed estinto da tempo si incrociava con l' Homo sapiens in Asia e Oceania da qualche parte lungo la lunga e tortuosa strada della storia evolutiva umana, lasciando solo tracce frammentate nel moderno DNA umano.
Lo studio, pubblicato su Nature Communications, è uno dei primi esempi di come l'apprendimento automatico può aiutare a rivelare indizi sulle nostre origini. Analizzando enormi quantità di dati genomici lasciati nelle ossa fossilizzate e confrontandoli con il DNA nell'uomo moderno, gli scienziati possono iniziare a colmare alcune lacune della storia evolutiva della nostra specie.
In questo caso, i risultati sembrano corrispondere alle teorie paleoantropologiche sviluppate dallo studio dei fossili di antenati umani trovati nel terreno. I nuovi dati suggeriscono che probabilmente il misterioso ominino discendesse da una mescolanza di Neanderthal e Denisovans (che sono stati identificati come specie unica sull'albero genealogico umano nel 2010). Una tale specie nel nostro passato evolutivo assomiglierebbe molto al fossile di un'adolescente di 90.000 anni dalla grotta Denisova della Siberia. I suoi resti sono stati descritti la scorsa estate come l'unico esempio noto di un ibrido di prima generazione tra le due specie, con una madre di Neanderthal e un padre di Denisovan.
"È esattamente il tipo di individuo che ci aspettiamo di trovare all'origine di questa popolazione, tuttavia questo non dovrebbe essere solo un singolo individuo ma un'intera popolazione", afferma il coautore dello studio Jaume Bertranpetit, un biologo evoluzionista dell'Università Pompeu Fabra di Barcellona.
La capacità dei primi umani di adattarsi alle mutevoli condizioni alla fine ha permesso alle prime specie di Homo di variare, sopravvivere e iniziare a diffondersi dall'Africa all'Eurasia 1, 85 milioni di anni fa. (Immagine gentilmente concessa da Antón, Potts e Aiello (2014), Science 345 (6192)) Precedenti studi sul genoma umano hanno rivelato che dopo che gli umani moderni hanno lasciato l'Africa, forse 180.000 anni fa, si sono successivamente incrociati con specie come Neanderthal e Denisovans, che hanno coesistito con i primi umani moderni prima di estinguersi. Ma ridisegnare il nostro albero genealogico per includere questi rami divergenti è stato difficile. Le prove per le specie "fantasma" possono essere scarse e esistono molte teorie in competizione per spiegare quando, dove e con quale frequenza l' Homo sapiens potrebbe essersi incrociato con altre specie.
Tracce di queste antiche relazioni interspecie, chiamate introgressioni, possono essere identificate come luoghi di divergenza nel genoma umano. Gli scienziati osservano una maggiore separazione tra due cromosomi di quanto ti aspetteresti se entrambi i cromosomi provenissero dalla stessa specie umana. Quando gli scienziati hanno sequenziato il genoma di Neanderthal nel 2010, si sono resi conto che alcune di queste divergenze rappresentavano frazioni del nostro genoma che provenivano da Neanderthal. Gli studi hanno anche rivelato che alcuni esseri umani viventi possono rintracciare fino al 5% dei loro antenati con Denisovans.
"Quindi, abbiamo pensato di provare a trovare questi luoghi di grande divergenza nel genoma, vedere quali sono i Neanderthal e quali sono i Denisovan, e quindi vedere se questi spiegano l'intero quadro", afferma Bertranpetit. "Come succede, se si sottraggono le parti di Neanderthal e Denisovan, c'è ancora qualcosa nel genoma che è altamente divergente."
Identificare e analizzare i molti luoghi divergenti in tutto il genoma e calcolare le innumerevoli combinazioni genetiche che avrebbero potuto produrli, è un lavoro troppo grande per gli umani da affrontare da soli, ma è un compito che può essere fatto su misura per algoritmi di apprendimento profondo.
L'apprendimento profondo è un tipo di intelligenza artificiale in cui gli algoritmi sono progettati per funzionare come una rete neurale artificiale o un programma in grado di elaborare le informazioni allo stesso modo di un cervello di mammifero. Questi sistemi di apprendimento automatico sono in grado di rilevare modelli e tenere conto delle informazioni precedenti da "apprendere", consentendo loro di eseguire nuove attività o cercare nuove informazioni dopo aver analizzato enormi quantità di dati. (Un esempio comune è AlphaZero di Google DeepMind, che può insegnare a padroneggiare i giochi da tavolo.)
"L'apprendimento profondo sta adattando una cosa di forma più complicata a una serie di punti in uno spazio più ampio", afferma Joshua Schraiber, un esperto di genomica evolutiva alla Temple University. “Invece di adattare una linea tra Y e X, stai adattando alcune cose agitate a una serie di punti in uno spazio molto più grande e mille-dimensionale. Il deep learning dice: "Non so quale forma agitata dovrebbe adattarsi a questi punti, ma vediamo cosa succede".
In questo caso, le macchine dovevano analizzare il genoma umano e prevedere i dati demografici umani simulando come il nostro DNA avrebbe potuto evolversi in molte migliaia di possibili scenari dell'antica evoluzione. Il programma ha tenuto conto della struttura e dell'evoluzione del DNA, nonché dei modelli di migrazione e incroci umani per cercare di mettere insieme alcuni dei pezzi in un puzzle incredibilmente complesso.
I ricercatori hanno addestrato il computer ad analizzare otto diversi modelli delle teorie più plausibili della prima evoluzione umana nell'Eurasia. I modelli provenivano da studi precedenti che avevano tentato di elaborare uno scenario che avrebbe portato al quadro attuale del genoma umano, compresi i suoi noti componenti di Neanderthal e Denisovan.
"Potrebbero esserci altri modelli, ovviamente, ma questi modelli sono quelli che altre persone hanno proposto nella letteratura scientifica", afferma Bertranpetit. Ogni modello inizia con l'evento accettato fuori dall'Africa, quindi presenta una serie diversa di divisioni più probabili tra lignaggi umani, tra cui vari incroci con entrambe le specie conosciute e possibili specie "fantasma".
Gli umani, o Homo sapiens, discendono da un albero complesso di antenati che camminano dritti, tra cui specie dei generi Ardipithecus, Australopithecus e Paranthropus . (Programma di origini umane di Smithsonian) "Con ciascuno di questi otto modelli, calcoliamo nel corso di settimane di calcoli quanto sono in grado di raggiungere la composizione genetica attuale e attuale degli esseri umani", afferma Bertranpetit. "Ogni volta che eseguiamo una simulazione, è una simulazione di un possibile percorso dell'evoluzione umana e abbiamo eseguito tali simulazioni migliaia di volte e gli algoritmi di apprendimento profondo sono in grado di riconoscere quale dei modelli si adatta meglio ai dati."
La conclusione della macchina? Nel nostro lignaggio è presente una specie antenata che non abbiamo ancora identificato. "Di gran lunga, gli unici modelli che abbiamo testato che sono davvero supportati dai dati sono quelli che hanno questa introgressione della popolazione fantasma", afferma Bertranpetit.
Lo studio intrigante e altri simili possono aiutare a ridisegnare la mappa di come gli esseri umani sono emigrati e si sono evoluti attraverso quello che sembra essere un mondo antico sempre più complicato in Eurasia e Oceania.
"È certamente interessante e coerente con il quadro emergente di una filogenesi reticolare complessa nell'evoluzione umana", afferma Iain Mathieson, genetista della popolazione dell'Università della Pennsylvania, tramite e-mail. "Non sono nemmeno sicuro che abbia senso parlare di" eventi di introgressione "quando questa sembra essere la norma". Infatti, poiché sono stati testati solo otto modelli e molti altri potrebbero essere possibili, Mathieson aggiunge che i nuovi risultati sono " sicuramente uno scenario plausibile, ma la realtà è probabilmente ancora più complessa. "
Man mano che nuove scoperte fossili vengono fatte sul campo, ora è possibile testare modelli aggiornati contro il genoma umano usando questi tipi di programmi. Schraiber afferma che il potere del deep learning per lo studio delle origini umane risiede proprio nella sua capacità di analizzare modelli complessi.
"Se vuoi fare un modello estremamente dettagliato perché sei un antropologo e vuoi sapere se questa introgressione è avvenuta 80.000 anni fa o 40.000 anni fa, questo è il potere di un approccio di apprendimento profondo come questo."
Per quanto complessi, gli incroci dell'antica Eurasia sono ancora solo una parte della nostra storia umana. Bertranpetit ritiene che i futuri progressi nell'apprendimento profondo possano aiutare a scoprire altri nuovi capitoli.
"Questo tipo di metodo di analisi avrà tutti i tipi di nuovi risultati", afferma. “Sono sicuro che le persone che lavorano in Africa troveranno gruppi estinti che non sono ancora stati riconosciuti. Senza dubbio l'Africa ci mostrerà cose sorprendenti in futuro. "
