Siamo a circa sette mesi dalla missione "Cancer Moonshot", il progetto federale con l'ambizioso obiettivo di raddoppiare il tasso di avanzamento della ricerca sul cancro. È il riavvio del presidente Barack Obama della "Guerra al cancro", che nonostante oltre 100 miliardi di dollari in spese governative dagli anni '70 non ha fatto davvero una grande differenza nel tasso complessivo di mortalità per cancro negli Stati Uniti
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Mentre "Cancer Moonshot" può sembrare semplicemente un nuovo nome per la stessa sfida scoraggiante, in realtà ha molte più possibilità di successo. Non solo gli scienziati hanno ora una comprensione più chiara delle complessità della malattia e la consapevolezza che non esiste una cura per tutti i tumori, ma hanno anche il vantaggio di supercomputer che possono analizzare un'enorme quantità di ricerca sul cancro e la mappatura del genoma umano.
Quest'ultimo ha aperto vie promettenti di trattamento, come la nuova biotecnologia che crea cellule immunitarie per combattere il cancro e trattamenti più precisi basati sul DNA di un paziente.
Allo stesso tempo, si stanno realizzando progressi reali su un altro fronte chiave: la capacità di rilevare tracce di cancro nel corpo di una persona senza la necessità di fare qualcosa di invasivo come una biopsia convenzionale. Il processo, noto come biopsia liquida, prevede solo il prelievo di sangue da un paziente.
DNA galleggiante contro il cancro
Ciò che distingue la presenza di cancro sono frammenti di DNA mutato rilasciati dalle cellule tumorali nel flusso sanguigno di una persona. Questi possono essere trovati scansionando il sangue attraverso una macchina di sequenziamento genico. Poiché la diagnosi precoce è stata a lungo considerata una chiave per sopravvivere al cancro, gli scienziati sperano che un esame del sangue che informi i medici che il cancro è presente prima che inizi a diffondersi possa fare una grande differenza nel numero di persone che colpiscono la malattia.
Potrebbe anche diventare un grande affare. Alcuni analisti hanno stimato che le biopsie liquide potrebbero presto diventare un'industria da $ 10 miliardi all'anno. Questo, non a caso, ha contribuito a scatenare una raffica di ricerche sulla tecnologia e alcuni risultati positivi sono stati recentemente riportati.
All'inizio di questo mese, un team di ricercatori della Johns Hopkins University e del Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research in Australia ha pubblicato uno studio che suggerisce che potrebbero prevedere con precisione se un malato di cancro del colon avesse una recidiva della malattia. Dopo aver eseguito una serie di biopsie liquide su 230 pazienti per due anni, hanno scoperto che il 79% dei pazienti il cui sangue aveva ancora tracce di DNA tumorale dopo un intervento chirurgico ha subito una ricaduta. Questi erano tutti pazienti con carcinoma del colon in stadio 2 che non avevano ancora metastatizzato.
Il test non è stato perfetto. Quasi il 10 percento dei pazienti che non sembravano avere DNA tumorale nel sangue aveva riportato il cancro. Tuttavia, gli scienziati hanno detto che le biopsie liquide potrebbero fornire una forte indicazione sul fatto che un paziente sia stato curato attraverso un intervento chirurgico o se anche lui o lei avesse bisogno di essere trattati con la chemioterapia per prendersi cura delle tracce di cancro rimaste.
Il mese scorso, alla conferenza dell'American Society of Clinical Oncology a Chicago, i ricercatori hanno presentato il più grande studio finora condotto sulle biopsie liquide, riferendo che gli esami del sangue per rilevare le mutazioni del cancro erano in gran parte d'accordo con ciò che è stato scoperto attraverso le biopsie convenzionali. In quel caso, gli scienziati hanno analizzato più di 15.000 biopsie liquide che erano state eseguite da Guardant Health, una startup della Silicon Valley.
Quei campioni di sangue provenivano da pazienti con diversi tipi di cancro, inclusi polmone, seno e colon-retto. Per circa 400 di questi pazienti, c'erano anche campioni di tessuto tumorale. Quando sono stati confrontati campioni di sangue e campioni di tessuto, i ricercatori hanno scoperto le stesse mutazioni del cancro in entrambi il 90 percento delle volte.
Questi risultati impressionanti furono per una mutazione genetica associata alla crescita del tumore. C'era meno accordo tra i due tipi di biopsie, tuttavia, quando gli scienziati hanno analizzato le mutazioni che indicano una potenziale resistenza a determinati farmaci. Inoltre, per circa il 15 percento dei pazienti nel complesso, le biopsie liquide non hanno mostrato alcuna evidenza del tumore.
Controllo di realtà
Questa recente ricerca aumenta le prospettive di biopsie liquide, ma i test hanno ancora molta strada da percorrere prima di essere considerati abbastanza affidabili da sostituire biopsie più invasive. Finora, gli studi hanno coinvolto campioni di pazienti che erano già noti per avere il cancro. Ciò suggerisce che le biopsie liquide potrebbero essere utili nel monitoraggio dei tumori per determinare se un trattamento è stato efficace.
Ma le prove sono meno convincenti del fatto che ci si può fidare di trovare il cancro da soli. I professionisti medici si preoccupano dei falsi negativi, nei casi in cui alcuni tumori potrebbero non secernere i frammenti di DNA nelle prime fasi dello sviluppo della malattia e falsi positivi, in cui un test può raccogliere prove di cancro in una fase molto precoce che potrebbero essere eliminate dal sistema immunitario del corpo. Quei pazienti potrebbero finire per sottoporsi a una serie di test invasivi non necessari. La preoccupazione generale è che i pazienti possano iniziare a visualizzare biopsie liquide come test di screening relativamente indolore per tutti i tumori e inizieranno a richiederli per evitare procedure spiacevoli, come le colonscopie.
"Direi che l'implementazione di un programma di screening non provato potrebbe violare l'affermazione medica di" prima, non fare danni ", ha scritto Richard Hoffman nella Health News Review . Hoffman, direttore della divisione di medicina interna generale dell'Università dello Iowa Carver College of Medicine, sostiene che sono necessarie anche ulteriori prove per dimostrare che la diagnosi precoce aumenterà effettivamente la durata della vita di un paziente, in modo che non siano sottoposti alle esigenze fisiche e finanziarie del trattamento anni prima che sia necessario.
Lo scorso autunno, la FDA ha inviato una lettera di avvertimento a una società chiamata Pathway Genomics che commercializzava esami del sangue, costando tra $ 300 e $ 700, come strumento per la diagnosi precoce del cancro. L'agenzia federale ha affermato di non aver trovato prove cliniche che un esame del sangue potesse servire da schermo valido per il cancro.
Tuttavia, un certo numero di aziende punta su biopsie liquide diventando un boom economico. All'inizio di quest'anno, Guardant Health, la società coinvolta nello studio presentato a Chicago a giugno, ha annunciato di aver raccolto $ 100 milioni in finanziamenti, mentre un altro, Exosome Diagnostic, ha dichiarato di aver raccolto $ 60 milioni.
Nello stesso periodo, Illumina, il più grande produttore al mondo di macchine per il sequenziamento genico, ha raccolto circa $ 100 milioni per avviare la propria azienda di biopsia liquida. Tra gli investitori vi sono il cofondatore di Microsoft Bill Gates e il fondatore di Amazon Jeff Bezos.
Per avere un'idea delle loro aspettative, considera di averlo chiamato Graal.
