La scorsa settimana, un gruppo di ricercatori ha raccomandato al governo degli Stati Uniti di consentire agli scienziati di testare una controversa tecnica di terapia genica che richiede la combinazione di materiale genetico di tre "genitori" per creare un embrione. Gli scienziati delle accademie nazionali statunitensi di scienze, ingegneria e medicina hanno pubblicato un rapporto in cui si afferma che testare la terapia sostitutiva mitocondriale è etico, ma la procedura dovrebbe essere utilizzata solo per produrre embrioni maschili.
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Le malattie mitocondriali sono rare, colpiscono solo poche migliaia di persone all'anno negli Stati Uniti. Possono causare una serie di gravi problemi di salute, come convulsioni, malattie cardiache, ritardi nello sviluppo e demenza. Poiché le malattie mitocondriali sono ereditate solo dalla madre, molte donne che lo hanno spesso scelgono di adottare bambini invece di rischiare di tramandare la condizione. Tuttavia, gli scienziati ritengono che la terapia sostitutiva mitocondriale potrebbe consentire alle donne di avere bambini sani che sono geneticamente correlati a loro assicurandosi che l'embrione abbia mitocondri sani donati da un terzo "genitore", riferisce Arielle Duhaime-Ross per The Verge .
Ogni cellula umana contiene mitocondri, organelli che aiutano a alimentare la cellula abbattendo le molecole in energia, un po 'come uno stomaco che distrugge il cibo. I mitocondri sono anche l'unica parte della cellula che contiene DNA a parte il nucleo, motivo per cui i mitocondri mutati possono rappresentare un problema per alcune persone.
La terapia sostitutiva mitocondriale funziona prendendo un nucleo sano dall'uovo di una donna con questa condizione e impiantandolo in un uovo donato da un'altra donna con mitocondri sani. L'ovulo viene quindi fecondato con lo sperma del padre, risultando in un embrione che ha tre genitori genetici, riferisce Annalee Newitz per Ars Technica .
Mentre i critici della procedura affermano che potrebbe essere pericoloso apportare alterazioni dei geni di un embrione, la terapia sostitutiva mitocondriale non modifica il genoma dell'embrione. Newitz scrive che la procedura è più vicina alla ricezione di un organo donato rispetto all'editing genetico, che richiede l'uso di strumenti come CRISPR-Cas9 per sostituire specifici geni nel DNA di un soggetto. Infatti, poiché i mitocondri contengono solo una piccola quantità di DNA, alcuni ricercatori esitano a dire che gli embrioni sottoposti a sostituzione mitocondriale hanno tre genitori.
Come ha scritto la bioetica della Duke University Nita Farahany per il Washington Post nel 2015:
Quando si usano i mitocondri da un uovo donatore, l'uovo risultante (che ha il nucleo della madre intenzionale) ha il 99, 9 percento del suo DNA codificante dalla madre intenzionale. Il donatore fornisce l'energia necessaria affinché l'uovo funzioni normalmente. Quando l'ovulo viene quindi fecondato da una cellula spermatica, l'embrione risultante trasporta meno del 0, 1 percento del suo DNA dal donatore mitocondriale.
Allo stesso tempo, i critici sostengono che i cambiamenti sono così lievi e che le malattie mitocondriali colpiscono così poche persone che non vale la pena rischiare di aprire le porte a un'ulteriore modifica genetica umana in futuro o potrebbe accidentalmente introdurre nuovi errori genetici nel pool genetico. Ecco perché il nuovo rapporto raccomanda solo di testare la procedura sugli embrioni maschili, riferisce Rob Stein per NPR . Tuttavia, l'anno scorso il Regno Unito ha dato ai medici il via libera per testare questo trattamento in studi clinici senza restrizioni sul genere dell'embrione.
Il rapporto è un passo avanti per gli scienziati americani interessati a proseguire gli studi clinici per la terapia sostitutiva mitocondriale, ma per ora la FDA sta resistendo. Mentre l'agenzia ha elogiato il lavoro del panel sul rapporto e sta rivedendo le loro conclusioni, ha affermato che il bilancio federale più recente "impedisce alla FDA di utilizzare fondi per rivedere le applicazioni in cui un embrione umano viene creato o modificato intenzionalmente per includere" cambiamenti che potrebbero essere ereditato dalle generazioni future, riferisce Stein.
Mentre i ricercatori possono essere cautamente ottimisti sul futuro della sostituzione mitocondriale, potrebbero passare anni prima che il governo degli Stati Uniti approvi qualsiasi sperimentazione clinica, tanto meno trattamenti.
