Omar Abdul-Rahman, un genetista clinico presso il centro medico dell'Università del Mississippi, aveva lavorato su una diagnosi per anni. Un giovane ragazzo, un suo paziente, mostrava caratteristiche facciali distinte e disabilità intellettuali e dello sviluppo. Ma questo è comune a molte malattie genetiche. Abdul-Rahman ha ordinato screening genetici per diverse condizioni sospette, ma erano costose e sono tornate negative.
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"Quando è tornato per il suo terzo follow-up, ho iniziato a chiedermi questa altra condizione", afferma Abdul-Rahman. "Ma non ero pronto a far spendere i soldi per la famiglia per un terzo test senza un certo grado di conferma che eravamo sulla strada giusta."
Così Abdul-Rahman si è rivolto a un nuovo strumento nell'arsenale di un genetista, un'app basata sul software di riconoscimento facciale che aiuta a identificare le condizioni genetiche in base alle caratteristiche del viso. L'app suggerì, con un alto grado di certezza, una condizione che aveva considerato e ordinò il test. Ha confermato che il ragazzo aveva la sindrome di Mowat-Wilson, una condizione caratterizzata da convulsioni e malattie cardiache e dimensioni della testa più piccole del normale. Avere una diagnosi confermata potrebbe aiutare i genitori del ragazzo a sapere come prendersi cura di lui.
Face2Gene, lo strumento utilizzato da Abdul-Rahman, è stato creato dalla startup di Boston, FDNA. La società utilizza software di riconoscimento facciale per aiutare le diagnosi cliniche di migliaia di condizioni genetiche, come la sindrome di Sotos (gigantismo cerebrale), la sindrome di Kabuki (un disturbo complicato che presenta ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva e altro) e la sindrome di Down.
“Quando menzioni solo tre o quattro tratti, come gli occhi sporgenti, il ponte nasale depresso, la punta nasale sollevata o l'angolo della bocca rivolto verso il basso, non è proprio descrittivo. Ciò può essere comune a molte malattie diverse ", afferma Dekel Gelbman, CEO di FDNA. “Come inizi a descrivere i modelli? Non c'è davvero modo di poterlo verbalizzare, devi essere in grado di classificarli come un tipo di aspetto. Ecco cosa sta facendo il tuo cervello. "
La sindrome di Down potrebbe non essere un buon esempio; è relativamente comune e quindi ben noto. La maggior parte dei genetisti non ha bisogno di aiuto per diagnosticare. Ma ci sono più di 7.000 altre condizioni genetiche che non sono sempre così facili. I fondatori di FDNA, che hanno sviluppato il software di riconoscimento facciale Face.com acquistato da Facebook nel 2012, hanno pensato che sarebbe stato possibile utilizzare tecniche simili per abbinare le caratteristiche facciali alle condizioni genetiche.
"Curando queste informazioni fenotipiche dai medici, siamo stati in grado di sviluppare un componente di analisi facciale molto accurato in grado di scansionare tutti i dati dell'immagine ... e confrontare in un numero di secondi somiglianze globali e rilevare quei sottili schemi associati a malattie specifiche ", afferma Gelbman.
L'app converte l'immagine in dati, principalmente in base alle misurazioni delle caratteristiche facciali come la distanza tra gli occhi, la lunghezza del viso e altri rapporti. (Face2Gene) L'app è disponibile solo per i genetisti clinici ed è progettata esclusivamente come uno strumento, uno dei tanti nell'arsenale dei genetisti, per aiutare nella diagnosi delle sindromi genetiche. Quando Abdul-Rahman accende l'app, un contorno lo aiuta a scattare una foto del paziente, di solito un bambino. L'app converte quell'immagine in dati, principalmente sulla base di misurazioni delle caratteristiche facciali come la distanza tra gli occhi, la lunghezza del viso e altri rapporti. Così anonimizzato (e conforme a HIPAA), i dati vengono caricati sul cloud di FDNA, dove vengono confrontati con un database di informazioni simili. In pochi secondi, Abdul-Rahman riceverà un elenco di possibili condizioni, nonché una metrica della loro probabilità.
Non è una diagnosi garantita, sottolinea Gelbman, che detiene un brevetto (brevetto USA n. 9.504.428) per il sistema. "Siamo stati molto chiari sul fatto che questo deve essere complementare a una valutazione clinica e una valutazione molecolare, se disponibile", afferma. La diagnosi definitiva dipende dal genetista, che spesso ordinerà un test genetico per confermare.
Pedro Sanchez, assistente professore presso la Keck School of Medicine dell'USC, utilizza l'app come strumento di insegnamento. Quando parla di una condizione genetica, chiamerà un'immagine e chiederà ai suoi studenti di descrivere in dettaglio le caratteristiche del viso, usando termini medici che devono conoscere.
Nel suo ruolo di genetista medico presso l'ospedale pediatrico di Los Angeles, Sanchez utilizza Face2Gene in diagnosi particolarmente complicate e rare. E lo usa per aiutare le famiglie a capire la diagnosi e che ce ne sono altre là fuori che si occupano delle stesse condizioni. "Questo strumento mi aiuta davvero a insegnare alle famiglie una condizione quando sono molto fiducioso sulla diagnosi di una persona", afferma.
Il pool di utenti di Face2Gene è cresciuto rapidamente da quando l'app è stata rilasciata nel 2014 - oltre il 65% dei genetisti clinici in tutto il mondo la utilizza, afferma Gelbman - e man mano che cresce, lo strumento diventa più robusto. Quando un genetista conferma la diagnosi di una foto caricata, l'app la incorpora nel suo database, creando una sorta di ciclo crowdsourcing.
"È tutto guidato dai dati", afferma Gelbman. "E il database che siamo in grado di curare con il crowdsourcing dei genetisti clinici è davvero un database unico nel suo genere."
Ma uno strumento gratuito ampiamente utilizzato dai genetisti non crea un modello di business. La società è pre-fatturato, afferma Gelbman, il che significa che gli investitori finanziano i suoi circa 50 dipendenti. Nei prossimi anni, l'azienda prevede di sviluppare un flusso di entrate utilizzando il suo database per aiutare le aziende farmaceutiche a scoprire farmaci e reclutare processi.
"In futuro, vediamo la nostra tecnologia e i dati stessi, che costituiscono una base per le aziende farmaceutiche per sviluppare nuovi trattamenti, in particolare nell'ambito della medicina di precisione, ottenendo trattamenti migliori per i pazienti che possono trarne un vantaggio migliore", afferma Gelbman.
(Face2Gene)
