Mia nonna aveva il cancro al seno alla fine degli anni '30, una zia nella mezza età. Siamo ebrei ashkenaziti, il che significa che abbiamo maggiori possibilità di trasportare uno dei principali "geni del cancro al seno": 1 su 40 ebrei ashkenaziti ha una cosiddetta mutazione BRCA rispetto a 1 su 500 membri della popolazione generale. A seconda della particolare mutazione BRCA, una portatrice ha una probabilità di vita molto più alta di sviluppare un carcinoma mammario o ovarico, rispettivamente dell'80 e del 40 percento.
Se, a causa della mia storia familiare e del mio background etnico, volessi essere testato per una mutazione BRCA, avrei alcune opzioni. Innanzitutto, potrei seguire la via medica stabilita. Il mio medico ha potuto ordinare il test per me e l'assicurazione potrebbe persino pagarlo, grazie alla legge sull'assistenza economica. Oppure, potrei approfittare di qualsiasi numero di società di test genetici diretti al consumatore. Con un clic del mouse (e inserendo i dati della mia carta di credito), ho potuto ordinare un kit di test BRCA da un'azienda, come Color, per un minimo di $ 250. La compagnia mi avrebbe inviato un tubo per la raccolta della saliva, l'avrei rispedito per posta e avrei ottenuto risultati online.
Oppure, come un numero crescente di persone, potrei andare fai-da-te. Quella rotta sarebbe simile a questa: ordinerei un test del DNA autosomico da $ 99 attraverso un sito come 23andMe o Ancestry.com, che promettono di dirti la tua eredità etnica, ma attualmente sono vietati dalla FDA dal fornire quasi qualsiasi analisi medica. (Il colore aggira il problema facendo chiamare i medici per ordinare i test). Vorrei quindi prendere i miei dati grezzi sul DNA e caricarli su uno dei numerosi servizi Web di "sola interpretazione" di terze parti. Questi servizi web, alcuni dei quali più importanti sono Promethease e LiveWello, interpretano i tuoi dati per te, sputando informazioni in un formato che un laico (almeno in teoria) può capire.
Questo è il limite del fuorilegge del mondo dei test genetici. I siti hanno generalmente un aspetto economico e di riserva. I servizi offerti sono gratuiti ($ 20 per LiveWello e una donazione suggerita di $ 5 per Promethease). Molti sono gestiti come progetti collaterali da persone che hanno un normale lavoro diurno. Sebbene finora non siano stati sottoposti al controllo della FDA, non è chiaro se questo recupero durerà.
Senza le analisi di questi siti, i lettori con un po 'di esperienza scientifica potrebbero effettivamente sfogliare i propri risultati alla ricerca di particolari sequenze di DNA, forse con l'aiuto di uno dei tanti strumenti digitali creati a tale scopo da programmatori interessati. In risposta a un recente articolo del New York Times sui test del cancro al seno, un commentatore ha affermato di aver analizzato i suoi risultati e me stesso. “[I] se conosci il [polimorfismo a singolo nucleotide, essenzialmente un errore di copia nel DNA], puoi cercare i tuoi risultati BRCA1 e BRCA2. È più economico che aspettarsi che l'assicurazione paghi per questo ”, ha scritto.
La MIT Technology Review ha recentemente testato molti di questi siti di interpretazione del DNA e ha trovato risultati variabili. Alcuni siti hanno riportato solo 35 varianti genetiche, mentre Promethease ha riportato 17.667. Altri siti offrivano "profili di disintossicazione" e vitamine per il falco e cure chiropratiche.
Con Promethease, forse il sito di interpretazione più completo, gli utenti possono apprendere fatti interessanti ma banali, come ad esempio se hanno un "raro allele T" che li rende migliori nell'assaggiare i sapori di umami. Possono anche raccogliere cose più serie, incluso se hanno una variazione che potrebbe renderle più suscettibili al diabete o alla malattia di Alzheimer.
Non sorprende che molti operatori sanitari siano preoccupati per l'aumento dei test genetici fai-da-te, sia per le società di test genetici diretti al consumatore sia per i servizi di sola interpretazione.
"Variano abbastanza ampiamente in termini di qualità e utilità clinica", afferma il genetista Bruce Korf, presidente dell'American College of Medical Genetics and Genomics Foundation for Genetic and Genomic Medicine, parlando in generale dei servizi di genetica diretta al consumatore.
Avere un mucchio di DNA tradotto potrebbe non essere terribilmente utile per un consumatore e può causare ansia indebita e persino test medici non necessari. La persona media avrà probabilmente difficoltà a analizzare cosa significano per loro "1, 5x - 2x aumento del rischio di cancro cervicale" (risultato di un test campione su Promethease). Un rischio raddoppiato di qualsiasi tipo di cancro sembra spaventoso, ovviamente. Ma dovresti sapere che il tasso americano di cancro cervicale è di circa 7, 4 su 100.000 donne all'anno. Ciò significa che a circa 13.500 donne verrà diagnosticato un cancro cervicale quest'anno. Probabilità piuttosto lunghe. Se moltiplichi il rischio per 1, 5, ciò significa una su circa 9000 donne. Moltiplica il rischio per due e il tasso è ancora solo uno su circa 6.750 donne. È molto improbabile che questo livello di rischio giustifichi qualsiasi passo oltre quello che una donna dovrebbe già fare, come ottenere un normale Pap test.
Spiegare questo tipo di informazioni è il lavoro di un consulente genetico, cosa che manca alla maggior parte dei siti Web, afferma Joy Larsen Haidle, presidente della National Society of Genetic Counselors.
"Il nostro compito è supportare le persone e assicurarci che capiscano cosa significano i risultati in modo che possano trarne pieno vantaggio", afferma.
Haidle trova particolarmente interessanti i siti di sola interpretazione perché arrivano con così poche spiegazioni.
"Per me, è un po 'più preoccupante perché poi l'onere di cercare di capire cosa potrebbero significare quei dati ricade ancora di più sul paziente stesso", afferma.
A meno che la FDA non si rompa sui siti di interpretazione, sembra probabile che il pubblico per questo tipo di auto-esplorazione genetica crescerà solo. Uno dei fondatori di Promethease ha dichiarato, l'anno scorso, che il servizio veniva utilizzato per creare circa 500 rapporti genetici ogni giorno. Gli analisti prevedono che il mercato dei test genetici diretti al consumatore raggiungerà $ 230 milioni entro il 2018.
Korf prevede un futuro in cui lo stabilimento medico e le aziende dirette al consumatore potrebbero essere in grado di lavorare insieme a beneficio del paziente.
"Sono aperto all'idea che ci debbano essere nuovi paradigmi per test e consulenza e nuovi approcci tecnologici", afferma. "Tuttavia, questo si evolve, deve essere fatto con una certa cautela, per garantire che non facciamo più passi indietro durante il tentativo di andare avanti."
