Lo scheletro sembra vagamente umano, ma è lungo solo sei pollici. Trovato nel 2003 nel deserto di Atacama, nel nord del Cile, ha denti induriti, 10 costole invece di 12, grandi occhiaie e un teschio allungato e appuntito. Dalla sua scoperta, la forma minuscola ha suscitato curiosità e speculazioni - e più di alcune storie di alieni.
Ora, come riporta Carl Zimmer per il New York Times, un team di scienziati finalmente sa come è nata questa piccola mummia. Un nuovo studio pubblicato su Genome Research presenta l'analisi del DNA delle cellule del midollo osseo dallo scheletro. I risultati suggeriscono che i resti appartenevano a un bambino che probabilmente aveva mutazioni genetiche con conseguente disturbo osseo che causava la forma inaspettata.
Lo studio è iniziato nel 2012 quando Garry P. Nolan, un immunologo dell'Università di Stanford e ricercatore capo del progetto, ha sentito parlare del documentario sugli UFO, “Sirius”, che presentava la forma minuscola come possibile prova di alieni. All'epoca, il film era ancora in produzione, quindi Nolan ha contattato i produttori e si è offerto di esaminare il DNA della mummia, scrive Zimmer.
"Questo è stato un esemplare insolito con alcune affermazioni abbastanza straordinarie avanzate ... ... sarebbe un esempio di come usare la scienza moderna per rispondere alla domanda" che cos'è? "Dice Nolan in un comunicato stampa.
Il proprietario dello scheletro - è finito in una collezione privata dopo che è stato trovato - ha inviato immagini a raggi X di Nolan e campioni di midollo osseo raccolti dalle costole e dall'omero destro.
L'analisi iniziale di Nolan ha suggerito che Ata, come sono noti i resti, era effettivamente un essere umano con un'età ossea stimata tra i sei e gli otto anni al momento della morte. Quest'ultimo studio si aggiunge alla scoperta, rivelando che Ata era una ragazza di origine cilena. La sua bassa statura e le proporzioni anomale erano probabilmente il risultato di mutazioni genetiche in gran parte associate alla crescita umana, come mutazioni nei geni associati al nanismo e alla scoliosi.
Come riferisce Ian Sample per The Guardian, queste mutazioni genetiche possono anche spiegare l'età apparentemente avanzata delle sue ossa. Sulla base di quest'ultima analisi, Nolan e il suo team credono che Ata sia nata pretermine, che sia nata morta o sia morta poco dopo la nascita.
Come spiega Nolan nell'affermazione, il "fenotipo drammatico potrebbe in effetti essere spiegato con un elenco relativamente breve di mutazioni di geni precedentemente noti per essere associati allo sviluppo osseo".
L'esemplare non è antico, scrive George Dvorsky di Gizmodo, probabilmente risalente a circa 40 anni fa.
I ricercatori ipotizzano nel documento che le mutazioni potrebbero essere state causate dall'esposizione prenatale di nitrati da quando Ata è stata trovata a La Noria, una città abbandonata di estrazione di nitrati nella regione di Atacama. Ma, mentre scrivono, "possiamo solo speculare sulla causa".
Questa sembra essere la prima volta che alcune delle mutazioni studiate sono state collegate alla crescita ossea anormale e ad altri problemi di sviluppo, scrive Dvorsky. "È abbastanza sorprendente quante mutazioni abbia questo bambino", ha detto a Dvorsky il coautore dello studio Atul Butte, un biologo computazionale dell'Università della California, a San Francisco. “E questo è abbastanza rilevante oggi. I bambini con malattie rare e non diagnosticate ricevono più frequentemente sequenziamento genetico, e in genere noi in campo medico cerchiamo "l'unico gene" con il problema ".
Nolan racconta a Sample che i risultati potrebbero aiutare la comunità di ricerca a comprendere meglio come le mutazioni hanno invecchiato le ossa di Ata. Lo sviluppo di farmaci che imitano questo sviluppo osseo accelerato potrebbe essere utile per riparare rotture o fratture.
