Viviamo nell'era dei grandi dati sul DNA. Gli scienziati stanno sequestrando con impazienza milioni di genomi umani nella speranza di raccogliere informazioni che rivoluzioneranno l'assistenza sanitaria così come la conosciamo, dalle terapie antitumorali mirate ai farmaci personalizzati che funzioneranno in base alla propria composizione genetica.
C'è un grosso problema, tuttavia: i dati che abbiamo sono troppo bianchi. La stragrande maggioranza dei partecipanti alla ricerca genomica mondiale è di origine europea. Questa disparità potrebbe potenzialmente escludere le minoranze dal beneficiare della manna della medicina di precisione. "È difficile personalizzare i trattamenti per le esigenze specifiche delle persone, se le persone che soffrono di tali malattie non sono incluse negli studi", spiega Jacquelyn Taylor, professore associato in infermieristica che ricerca l'equità sanitaria presso la New York University.
Questo sta per cambiare con l'iniziativa "Tutti noi", un'ambiziosa ricerca sulla salute condotta dal National Institutes of Health che verrà lanciata a maggio. Originariamente creato nel 2015 sotto il Presidente Obama come Precision Medicine Initiative, il progetto mira a raccogliere dati da almeno 1 milione di persone di tutte le età, razze, identità sessuali, reddito e livelli di istruzione. Ai volontari verrà chiesto di donare il proprio DNA, completare i sondaggi sulla salute e indossare tracker di fitness e pressione sanguigna per offrire indizi sull'interazione delle loro statistiche, della loro genetica e del loro ambiente.
Abbracciando - e cercando attivamente - un maggior numero di minoranze nella ricerca, il progetto spera di fornire dati più accurati sulla popolazione complessiva e correggere una discrepanza di lungo periodo che ha un impatto reale sulla salute. Caso in questione: gli afro-americani hanno la più alta prevalenza di ipertensione rispetto a qualsiasi altro gruppo negli Stati Uniti - circa il 45 percento, rispetto al 33 percento in media per i bianchi, afferma Taylor. "Tuttavia i trattamenti e lo standard di cura erano basati su studi su maschi bianchi di mezza età", afferma.
Attualmente, ci sono circa 50 studi di ricerca genomica su larga scala in tutto il mondo che coinvolgono almeno 100.000 persone, secondo le osservazioni del direttore dell'NIH Francis Collins al World Economic Forum di Davos, in Svizzera all'inizio di quest'anno. Eppure, un autorevole articolo del 2016 sulla rivista Nature ha scoperto che l'87% dei partecipanti alla ricerca genomica mondiale era di origine europea.
Gli esperti affermano che la mancanza di diversità è particolarmente allarmante nell'era della medicina personalizzata. Al fine di fornire raccomandazioni sanitarie su misura per le persone, i ricercatori devono comprendere meglio la biologia dei tuoi antenati e della tua etnia. Se il tuo background genetico non è rappresentato nella biobanca, potresti perdere alcune cure. In altre parole, vuoi assicurarti che stiano usando la chiave di risposta giusta per valutare il tuo esame finale.
L'ex presidente Barack Obama parla durante una tavola rotonda per il vertice della Casa Bianca sulla medicina di precisione del 25 febbraio 2016 a Washington, DC. (DOD Photo / Alamy) "Potrebbe darsi che l'allele di Alzheimer si presenti nelle persone di origine europea, ma non così frequentemente nelle persone di origine africana o che il cancro alla prostata sia insolitamente aggressivo solo nelle persone di origine africana", afferma Eric Topol, direttore della Scripps Translational Science Istituto e ricercatore principale per "Tutti noi" a San Diego. “Ma devi studiare milioni di persone per comprendere appieno queste associazioni. La tecnologia continua a ridimensionarsi, ma non è questo a trattenerci ”, afferma Topol. "È il numero e la diversità delle persone."
In altre parole, abbiamo bisogno di più persone che non siano di origine europea.
La cifra dell'87 percento è in realtà un miglioramento della statistica del 96 percento spesso citata da un articolo del 2009 dei cruncher della Duke University. Ma è fuorviante, afferma la coautrice di Nature Stephanie Fullerton, bioetica all'Università di Washington. La maggior parte della rappresentanza non europea proveniva da studi nazionali in Cina, Giappone e Corea del Sud. Inoltre, tale aumento della diversità non ha incluso altre minoranze. Le persone di origine africana rappresentavano solo il 3% e gli ispanici pesavano a mezzo punto percentuale, nonostante costituissero rispettivamente il 13% e il 18% della popolazione americana.
Oltre a sviluppare cure personalizzate, i ricercatori stanno cercando il Santo Graal che rivoluzionerebbe la medicina per le masse: mutazioni chiave che potrebbero modellare lo sviluppo di futuri farmaci. Ad esempio, studiando la composizione genetica di persone di origine africana che avevano un colesterolo molto basso, i ricercatori hanno scoperto di possedere una mutazione che manteneva bassi i loro livelli e provocava un minor numero di attacchi di cuore. La scoperta ha portato alla più nuova classe di farmaci per il colesterolo noti come inibitori del PCSK9.
"Il farmaco imita la mutazione ed è incredibilmente efficace", afferma Josh Denny, specializzato in informatica biomedica presso il Vanderbilt University Medical Center. "Trovando la rara popolazione con colesterolo basso, i ricercatori sono stati in grado di identificare un farmaco che potrebbe funzionare su tutti noi."
Anche le società private sono consapevoli del problema della diversità. La società 23andMe di sequenziamento genetico diretto al consumatore ha recentemente ricevuto una sovvenzione NIH di $ 1, 7 milioni nel 2016 per condurre un sequenziamento più esteso di diverse migliaia di clienti di origine afro-americana. "Il nostro obiettivo è quello di costruire un set di dati di riferimento per future ricerche sulla salute", spiega il responsabile del progetto Adam Auton. "Abbiamo contattato alcuni dei nostri attuali clienti afro-americani per chiedere loro il consenso e oltre l'80% ha accettato di partecipare".
Nel tentativo di aumentare ulteriormente la diversità, 23andMe offre anche kit gratuiti per la raccolta della saliva ai ricercatori statunitensi che studiano gruppi sottorappresentati, un progetto che ha suscitato critiche a beneficio degli interessi commerciali principalmente americani ed europei, riferisce Sarah Zhang per l'Atlantico.
Eric Dishman, capo dell'iniziativa All of Us. (NIH) Diffidenza persistente
Se la partecipazione delle minoranze è così apprezzata nella ricerca medica, perché queste comunità sono così notevolmente assenti dagli studi?
Gli esperti indicano un groviglio complesso di ostacoli emotivi e pratici. "Esiste una storia di maltrattamenti medici che impediscono alle minoranze di essere davvero entusiasti del volontariato", afferma Tshaka Cunningham, consulente scientifica della Minority Coalition for Precision Medicine. Sebbene la storia sull'uso delle cellule tumorali di Henrietta Lacks senza la sua autorizzazione abbia attirato la recente attenzione, i ricercatori fanno spesso riferimento all'eredità duratura di Tuskegee. Questo è l'esperimento governativo tra il 1932 e il 1972 durante il quale agli uomini afroamericani in Alabama non fu mai detto di avere la sifilide o di aver offerto un trattamento con penicillina.
"È una nuova cicatrice psicologica nella parte posteriore della testa di molte persone", afferma Cunningham, anche direttore della collaborazione scientifica per Drug Information Association Global. "Non puoi fare a meno di pensare: 'Come faccio a sapere che la stessa cosa non mi succederà?' o 'Come faccio a sapere cosa faranno con i miei campioni?' ”
Preoccupazioni simili riguardo alla mancanza di consenso e alla privacy hanno provocato la Navajo Nation nel 2002 per mettere fuorilegge la ricerca genetica, anche se i leader tribali stanno attualmente valutando la possibilità di revocare la moratoria per guidare lo sviluppo di nuove terapie.
Le minoranze potrebbero anche essere escluse dagli studi perché non avevano accesso finanziario o geografico ai centri medici urbani di alto livello in cui i ricercatori hanno tradizionalmente fatto gran parte del loro reclutamento, afferma Fullerton. "Se studiamo solo le persone che bussano alla nostra porta, continueremo a studiare le stesse persone", dice.
Ecco perché tutti i recruiter stanno cercando di bussare ad altre porte, in particolare le chiese nere di Baltimora, i centri della comunità della Bay Area che ospitano giochi di bingo in lingua spagnola e saloni di bellezza sul lato sud di Chicago. Ciò si aggiunge alla collaborazione con farmacie Walgreens, laboratori Quest Diagnostics e banche del sangue locali per ampliare l'accesso delle persone nelle aree remote. "Ci sono nuovi giocatori che abbiamo portato al tavolo come centri sanitari finanziati con fondi federali in cui i gruppi più diversi e senza diritto di accesso spesso hanno accesso all'assistenza sanitaria", afferma Eric Dishman, direttore di Tutti noi. "Raggiungeremo le persone rimaste indietro." (Dishman crede anche personalmente nel potere della medicina personalizzata: attribuisce al sequenziamento del genoma il suo aiuto nell'identificare una rara forma di cancro del rene e ha ricevuto un trapianto di rene in tempo per salvare la sua vita.)
Per molti partecipanti a "Tutti noi", uno degli incentivi è la possibilità di conoscere la propria composizione di DNA e i futuri rischi di malattia attraverso il sequenziamento del genoma, che può costare da diverse centinaia a diverse migliaia di dollari. Ma Cunningham of the Minority Coalition for Precision Medicine spera che un messaggio altruistico arrivi a casa per i congregati della chiesa a cui si rivolge. "Sono un diacono battista, quindi sto cercando di sviluppare il" concetto di mediatore onesto "dicendo:" Dobbiamo sapere in che modo la nostra genetica influenzerà persone come noi. Dobbiamo sapere in che modo influenzerà i tuoi nonni '”, afferma.
Un'altra strategia che Robert Winn, direttore del Cancer Center dell'Università dell'Illinois, sta usando: fare amicizia con politici locali e dirigenti d'azienda. "La maggior parte delle persone trascura gli aldermen, ma li stiamo coinvolgendo e speriamo che mandino il messaggio alle loro comunità che 'Questi ragazzi sono bravi'", dice. “Stiamo anche ospitando presentazioni nelle scuole e lavorando con le stazioni radio di minoranza. Vogliamo normalizzare la discussione sulla genetica ".
Paure per la medicina di precisione
La sfida, secondo alcuni bioeticisti, è che molti esitano ancora a consegnare i propri dati genetici, sia al governo che a società private, perché temono che potrebbero ferirli in seguito. "Per le minoranze, la fiducia è sempre stata un grosso problema, ma parlare di DNA aggiunge una svolta diversa perché ci sono così tante sfumature sul significato della genetica", afferma Consuelo Wilkins, direttore esecutivo dell'alleanza di ricerca biomedica tra Meharry Medical College e Vanderbilt Medical Centro. "Le persone vogliono assicurarsi che le loro comunità non perdano importanti scoperte, ma ora la discussione è diventata 'Quali protezioni sono in atto?'"
Nei focus group del bioeticista di David Magnus, David Magnus, ha appreso che le minoranze vedevano la donazione di materiale genetico più seriamente. "Molte persone credono che i campioni di DNA fossero un pezzo di se stessi in un modo in cui altri dati sulla salute non lo erano", dice. “Alcune persone hanno detto: 'Cosa ne faranno? Potrebbero clonare un altro me? '”
Le loro preoccupazioni variano, ma alcune comuni includono la possibilità che le forze dell'ordine utilizzino il DNA per accusare falsamente persone di crimini. Mentre l'evidenza del DNA è stata determinante nel liberare i detenuti nel braccio della morte, ci sono stati anche casi di "falsi positivi" in cui persone innocenti sono state erroneamente implicate in omicidi. La discriminazione sul posto di lavoro è un'altra preoccupazione. "Una donna mi ha chiesto: 'Se sono ad alto rischio per l'Alzheimer, potrei perdere il mio lavoro?'" Dice Wilkins. (Per lei, una legge del 2008 che proibisce ai datori di lavoro o alle compagnie assicurative di discriminare te fornisce poco conforto.)
Quindi c'è il timore che la copertura sanitaria a prezzi accessibili per le persone con condizioni preesistenti possa non essere garantita e che la tua genetica possa rivelare le tue predisposizioni per la malattia. "Dato l'attuale contesto politico, le paure della gente non sono ingiustificate", afferma Wilkins.
Si sono anche chiesti se tale ricerca si sarebbe tradotta in farmaci che li avrebbero aiutati o che avrebbero beneficiato solo Big Pharma o compagnie assicurative. "La gente ha detto:" Questo produrrà medicinali che possiamo permetterci? O sto contribuendo a crearne di quelli che in seguito non potrò permettermi? ”Aggiunge Sandra Soo-Jin Lee, antropologa e bioetica di Stanford. "Le persone non si sentono come i risultati della ricerca serviranno ai loro migliori interessi". Alcune persone nei focus group temevano che le loro compagnie assicurative potessero ipoteticamente addebitare loro maggiori copay se il loro DNA rivelasse di far parte di un gruppo che è risultato essere suscettibile alcune malattie.
"Quando le popolazioni si sentono vulnerabili, l'idea di assumersi maggiori rischi deve essere bilanciata con l'idea che per loro, la loro famiglia o comunità c'è un valore", afferma.
Dishman afferma di credere che i partecipanti comprendano il valore di contribuire a una nuova generazione di cure. E sta cominciando a vedere prove di questa ipotesi: dopo aver avviato la fase beta a maggio, oltre 25.000 persone hanno aderito. La più grande novità di tutte è che oltre il 70 percento dei partecipanti proviene da gruppi sottorappresentati. “Finora siamo davvero contenti dei risultati. Speriamo di cambiare il gioco a lungo termine su chi sceglie di partecipare alla ricerca biomedica ", afferma.
Non si perde sugli osservatori che, abbracciando la scienza per esporre le nostre differenze al livello più dettagliato possibile, potremmo essere in grado di inaugurare una nuova era di inclusione. "La mia speranza è che mentre approfondiamo lo studio della genomica, capiremo quanto siamo simili come esseri umani", afferma Cunningham. “Le persone capiranno che siamo meno una raccolta di razze. Piuttosto siamo una raccolta di genotipi unici, ognuno di noi bello a modo nostro. "
