Per un bambino, digerire il latte è un gioco da ragazzi. Lo stesso non si può dire degli adulti. I neonati hanno la capacità di digerire lo zucchero essenziale del latte, il lattosio, grazie a un enzima chiamato lattasi, che lo scompone in due zuccheri più piccoli, glucosio e galattosio. Con l'età, molte persone smettono di produrre lattasi e perdono questa capacità. Altri no.
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Gli scienziati hanno cercato di decifrare il come, il quando e il perché della tolleranza al lattosio negli umani da un po 'di tempo. Le persone con tolleranza al lattosio (o persistenza della lattasi, in termini scientifici) tendono a venire dal nord Europa, dal Medio Oriente e dall'Africa. L'ipotesi generale: in alcune persone, le mutazioni sorsero naturalmente vicino al gene per la lattasi e mantennero la produzione dell'enzima nell'età adulta, e a causa di qualcosa che accade nell'ambiente, gli adulti con lattasi avevano un vantaggio di sopravvivenza rispetto all'intollerante al lattosio. "Qualunque cosa fosse, è stata davvero molto utile perché si è diffusa rapidamente", spiega Sarah Tishkoff, genetista dell'Università della Pennsylvania a Filadelfia.
Gli scienziati non sono d'accordo su ciò che ha guidato l'adattamento in diverse regioni, ma hanno identificato una manciata di mutazioni che potrebbero essere legate alla tolleranza al lattosio. È difficile dire, tuttavia, quali mutazioni sono le più importanti e quanto varia da una regione all'altra.
Tishkoff e i suoi colleghi hanno pubblicato oggi un nuovo studio sull'American Journal of Human Genetics - il più grande studio sulla tolleranza al lattosio in Africa oggi - che fa un altro passo nell'identificare le mutazioni più rilevanti e suggerisce una causa evolutiva di esse. Il lavoro ha confermato che le mutazioni genetiche precedentemente identificate sono effettivamente legate alla persistenza della lattasi negli africani. Dimostrando che questi geni si manifestano in frequenze sproporzionatamente alte nei gruppi pastorali africani, i risultati mettono anche dati genetici dietro l'idea che l'addomesticamento degli animali sia indissolubilmente legato alla diffusione della tolleranza al lattosio.
Nel 2007, il laboratorio di Tishkoff ha trovato tre mutazioni che si sono approssimativamente correlate alla persistenza della lattasi in piccoli gruppi di africani orientali, e altri gruppi hanno trovato altre mutazioni associate alla persistenza di lattasi in popolazioni africane selezionate, come le comunità in Etiopia. Ma, all'interno di questi studi, "ci sono persone che possono digerire il latte, che non hanno queste [mutazioni]", dice Tishkoff, "Quindi, abbiamo pensato che potesse esserci qualcos'altro là fuori".
Nel loro nuovo lavoro, i ricercatori hanno voluto utilizzare una lente più ampia per osservare la persistenza della lattasi. Il team ha prelevato campioni di sangue e sequenziato il DNA da 819 africani (che rappresentano 63 diverse popolazioni) e 154 non africani (che rappresentano nove popolazioni in Europa, Medio Oriente e Asia centrale e orientale). Si sono concentrati su tre regioni del genoma umano vicino al gene della lattasi: una regione del promotore (che attiva o disattiva il gene, causando la produzione di lattasi) e due regioni di potenziamento (coinvolte nel mantenimento del gene o nell'aumento della produzione di lattasi ) . Quando hanno sequenziato queste regioni, hanno trovato cinque mutazioni note per essere associate alla persistenza della lattasi e hanno misurato le loro frequenze in tutte le diverse popolazioni.
Sarah Tishkoff amministra un test di tolleranza al lattosio a un gruppo di Maasai in Tanzania. Il test misura la capacità di digerire il latte, una caratteristica che Tishkoff e altri ricercatori collegano con la pratica della pastorizia. (Foto: Università della Pennsylvania) Per abbinare i dati genetici con la tolleranza al lattosio, avevano bisogno di testare la condizione sul campo, comprese le aree remote in tutta l'Africa. Hanno dato ai partecipanti polvere di lattosio dolce equivalente a uno o due litri di latte. "Ha un certo sapore di arancia Cool-Aid", afferma Tishkoff.
Quindi, utilizzando un kit per test diabetici portatile, i ricercatori hanno misurato i livelli ematici di glucosio ogni 20 minuti nel corso di un'ora. Un aumento della glicemia significava che il corpo della persona stava abbattendo il lattosio. "In base a ciò possiamo classificare le persone come tolleranti, parzialmente tolleranti o intolleranti", afferma Alessia Ranciaro, ricercatrice nel laboratorio di Tishkoff che ha condotto la maggior parte del lavoro sul campo.
Confrontando i dati genetici con i dati sul campo, hanno confermato la connessione tra le tre mutazioni della regione del potenziatore che avevano scoperto in precedenza e la persistenza della lattasi. Altre due mutazioni, una nel promotore e l'altra in una regione esaltatrice, erano anch'esse associate alla persistenza della lattasi, ma quelle sono meno comuni e meno nette nella loro correlazione con il tratto.
Per avere un'idea di dove queste mutazioni potrebbero aver avuto origine geograficamente, hanno esaminato i modelli di mutazione (chiamati aplotipi) sui cromosomi dei partecipanti in cui si trovavano i geni della lattasi. È noto che diversi aplotipi sono storicamente originati in diverse regioni geografiche, quindi guardando la correlazione tra diversi aplotipi in Africa oggi e la presenza o l'assenza di mutazioni nel gene della lattasi, i ricercatori sono stati in grado di ripercorrere la diffusione geografica di queste mutazioni attraverso Africa.
I dati suggeriscono che la diffusione delle mutazioni della lattasi coincideva con la diffusione delle persone e dell'addomesticamento del bestiame in tutta l'Africa. La storia evolutiva delle mutazioni si allinea con modelli migratori noti e prove archeologiche per l'inizio dell'addomesticamento del bestiame, hanno scoperto gli autori. In particolare, una mutazione che si è diffusa dal Medio Oriente al Nord Africa ha circa 5.000 a 12.300 anni, mettendola all'incirca alla stessa età dell'addomesticamento del bestiame in Nord Africa e Medio Oriente, verificatosi circa 10.000 anni fa. Un'altra variante, prevalente nella penisola arabica, corrisponde in età alle prove archeologiche dell'addomesticamento dei cammelli in quella regione circa 5.000 anni fa.
"Quando questi gruppi migrano in altre regioni, portano con sé quella mutazione e se si sposano con il gruppo locale, chiunque si imbattano, è anche utile in loro, quindi aumenterà anche di frequenza", afferma Tishkoff .
In un altro esempio, si ritiene che una specifica mutazione prevalente in Tanzania, Kenya e Sudafrica, abbia solo 2.700 a 6.800 anni, sulla base di studi precedenti. Ciò coincide con il momento delle migrazioni pastorali dal Nord Africa all'Africa orientale. Il modo in cui è apparso nell'Africa meridionale è un po 'più complicato, ma potrebbe avere qualcosa a che fare con la diffusione della popolazione bantu nell'Africa orientale e il loro mescolarsi con i pastori locali mentre si spostavano verso sud.
Non è del tutto sorprendente che le varianti genetiche che causano il tratto di persistenza della lattasi siano associate alla pastorizia. In effetti, gli scienziati conoscono da molto tempo l'associazione del tratto, osserva il genetista Dallas Swallow dell'University College di Londra. Il nuovo studio fa il backup di molti lavori precedenti, incluso il suo. Ma "la correlazione con lo stile di vita [è] tutt'altro che assoluta", afferma.
Ranciaro e Tishkoff riconoscono che il loro studio non risponde a tutte le domande sulla persistenza della lattasi in Africa. Non avere bestiame non significa necessariamente che una popolazione non possa digerire il latte o viceversa. Inoltre, sembra che ci siano altre mutazioni non ancora identificate coinvolte nella produzione di lattasi. Ad esempio, alcuni membri della popolazione di cacciatori-raccoglitori Hadza in Tanzania non hanno tracce genetiche di persistenza della lattasi, ma sembra che alcuni possano digerire il latte senza problemi.
La lattasi può anche svolgere un ruolo nella scomposizione delle proteine nelle piante, quindi ciò potrebbe spiegare perché alcuni gruppi che non hanno bestiame potrebbero ancora produrre lattasi da adulti. In alternativa, alcuni ricercatori hanno ipotizzato che i batteri intestinali potrebbero aiutare un po 'a digerire il latte quando manca la mutazione.
Cosa significa tutto ciò per il bevitore di latte medio? Se sei di origine africana, spiega abbastanza bene il viaggio evolutivo dietro le mutazioni legate alla lattasi. Negli ambienti aridi dell'Africa, il latte è una fonte chiave di liquido quando l'acqua è scarsa, quindi il vantaggio evolutivo della persistenza della lattasi è evidente.
Ma se sei di origine europea, un'altra regione con una tradizione di addomesticamento del bestiame e persistenza della lattasi comune, la storia rimane un mistero. Gli scienziati hanno proposto varie teorie per le pressioni evolutive che hanno spinto la persistenza della lattasi in Europa, ma le prove genetiche rigide devono ancora essere scoperte.
