Nel 2007, il dermatologo Peter Itin è stato contattato da una donna svizzera con un insolito dilemma: aveva difficoltà ad entrare negli Stati Uniti perché non aveva impronte digitali. Le normative impongono a tutti i non residenti di avere l'impronta digitale quando entrano nel paese e le autorità sono state sconcertate quando la donna ha detto che semplicemente non era nata con nessuno.
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Quando Itin esaminò il caso, scoprì che anche altri otto membri della famiglia allargata della donna erano nati senza stampa. Alla fine, lavorando con il dermatologo israeliano Eli Sprecher e altri colleghi, Itin ha rintracciato altre tre famiglie non correlate che includevano persone con adermatoglicia, che hanno soprannominato "malattia da ritardo nell'immigrazione" e individuato con successo la mutazione del singolo gene responsabile nel 2011.
"È una condizione estremamente rara", afferma Sprecher, che è uno dei pochi medici in tutto il mondo ad aver affrontato la malattia in prima persona. "In genere, dai film, sentiamo solo parlare di criminali che cercano di rimuovere le loro impronte digitali e nessuno ha sentito parlare di questa malattia, quindi penso che sia per questo che le autorità di controllo delle frontiere l'hanno trovata così preoccupante."
I polpastrelli delle persone con adermatoglicia sono completamente piatti: non hanno le creste arcuate o ad anello che caratterizzano le impronte digitali di praticamente tutti gli umani. Altrimenti, tuttavia, le persone con questa condizione sono del tutto sane, meno un numero leggermente ridotto di ghiandole sudoripare. Esistono altri disturbi genetici (tra cui NFJS e dermatopathia pigmentosa reticularis) che portano alla mancanza di impronte digitali, ma causano anche impatti molto più gravi sulla salute, come capelli e denti sottili e fragili.
Per Sprecher e Itin, il fatto che una persona in buona salute potesse nascere in qualche modo senza impronte digitali presentava un enigma. Dopo aver trovato gli altri tre gruppi di persone affini con la stessa condizione, sospettavano che avesse una causa genetica.
Quando hanno sequenziato il DNA di 16 membri della famiglia della donna (nove con adermatoglicia e sette senza), il loro sospetto si è rivelato corretto. Quelli del primo gruppo avevano tutti una mutazione in una regione del DNA che codifica per una proteina chiamata SMARCAD1, mentre il secondo gruppo aveva una forma normale del gene. La versione più corta e mutata del gene, hanno scoperto, interferisce con il modo in cui l'RNA viene unito insieme - un passaggio cruciale nel processo di utilizzo di un gene per produrre una proteina - che impedisce alla proteina di formarsi correttamente.
Non è ancora chiaro come esattamente questa proteina sia coinvolta nello sviluppo delle impronte digitali, un processo che avviene nell'utero. I ricercatori sospettano che potrebbe avere un ruolo nell'aiutare le cellule della pelle di un feto a piegarsi l'una sull'altra, producendo le creste di un'impronta digitale, ma sono necessari ulteriori lavori per testare l'idea. Questo perché, anche se sono qualcosa che vediamo tutti i giorni, gli scienziati in generale hanno condotto pochissime ricerche su come si formano normalmente le impronte digitali.
Adermatoglyphia, tuttavia, sta fornendo una finestra inaspettata sul processo. "Questa condizione in realtà ci ha aiutato a ottenere informazioni sui meccanismi che regolano la formazione delle impronte digitali. Se non fosse per questa malattia, non sapremmo mai che questo gene non ha nulla a che fare con esso", afferma Sprecher. "A volte, attraverso lo studio di un disturbo straordinario, si ottiene una visione degli aspetti ordinari della nostra biologia."
Dalla culla alla tomba, non importa quante dita crescano, le impronte digitali di tutti sono uniche e immutabili.
