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Specie minacciate? Science to the (Genetic) Rescue!

Come il piccione passeggero condannato nel 1914, il piccione rosa di Mauritius è in piedi sul bordo di un precipizio. Dopo aver visto tutti gli altri suoi cugini di piccioni su questa remota isola estinguersi - incluso il dodo, il suo famigerato compagno di isola visto per l'ultima volta nel 1662 - questo uccello dai colori rosati ora sta guardando giù per l'oscura gola dell'estinzione stessa.

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Dopo aver passato a una popolazione di circa nove persone negli anni '90, gli uccelli studly sono tornati su una popolazione di circa 400 oggi. Ma quel numero è ancora abbastanza piccolo da lasciarli pericolosamente vulnerabili. La mancanza di diversità genetica del piccione rosa l'ha resa sempre più suscettibile a una malattia che causa il parassita chiamata tricomonosi, che uccide più della metà dei suoi pulcini e limita la crescita della popolazione.

Fortunatamente, non è più il 1662. Oggi, uno strumento di conservazione in evoluzione potrebbe aiutare a ritirare questi uccelli dall'orlo dell'estinzione: il salvataggio genetico. Funziona aggiungendo la diversità genetica a questo tipo di popolazioni precariamente numerate, introducendo individui specifici o, potenzialmente, un giorno modificando direttamente i loro geni. Se funziona, il futuro di questo piccione potrebbe essere di nuovo roseo come il suo piumaggio.

"Vogliamo provare a fornire loro gli strumenti per combattere questa malattia", afferma Camilla Ryan, una studentessa laureata che studia il piccione delle Mauritius con il ricercatore di genomica Matt Clark presso la Earlham University in Inghilterra. "Gli uccelli non hanno i numeri o potenzialmente la diversità genetica per affrontare la malattia stessa".

Clark e Ryan sperano di rimettere in piedi questa popolazione individuando in primo luogo i geni che rendono questi uccelli così vulnerabili. Quindi, assaggeranno piccioni rosa in cattività negli zoo e nei parchi di tutto il mondo alla ricerca di geni più adatti a combattere la malattia, con l'obiettivo finale di potenzialmente accoppiarli con la popolazione selvaggia. Il team ha già generato dati genetici da 180 diversi piccioni rosa.

Tuttavia, la coppia rimane cauta nell'implementare una tecnica che ha suscitato polemiche da quando ha iniziato a essere più facilmente implementata negli anni '90, in casi distintivi di salvataggio di pantere della Florida e polli della prateria dell'Illinois. Non sono soli: molti ambientalisti sostengono che l'approccio potrebbe creare problemi imprevisti per le specie a rischio e che non risolve i problemi sottostanti che spingono così tante specie sull'orlo dell'estinzione, tra cui la perdita di habitat dovuta allo sviluppo umano.

Ma mentre gli umani continuano a invadere gli habitat selvaggi e alterare i modelli climatici globali, la situazione per molte specie è diventata più terribile. Ora, molti ricercatori si stanno rivolgendo al salvataggio genetico come uno strumento praticabile per allontanare queste specie più vulnerabili dall'orlo dell'estinzione. In un futuro più lontano, alcuni scienziati pensano che potremmo essere in grado di andare oltre, modificando geneticamente gli animali per adattarci meglio ai loro ambienti in rapido cambiamento.

Ma non anticipiamo troppo noi stessi. Per ora, gli scienziati sono concentrati sull'affilatura dei loro strumenti di genomica.

800px-Domestic_Pigeon_Flock.jpg Attraversare uccelli in cattività con popolazioni di uccelli selvatici può avere effetti contrastanti sui loro genomi. Questi piccioni selvatici domestici si innalzano sopra Hurlstone Park, un sobborgo di Sydney. (Toby Hudson)

Quando popolazioni come il piccione rosa si riducono alla doppia o addirittura singola cifra, sperimentano qualcosa chiamato depressione da consanguineità. In sostanza, ciò significa che hanno meno diversità nel loro patrimonio genetico, il che rende più difficile per loro superare le sfide nel loro ambiente. Segni di questo sono stati trovati in numerose specie, tra cui una popolazione isolata di lupi nel Michigan, dove gli individui hanno iniziato a sviluppare una postura arcuata insolita e code tozze, possibili indicatori di cattiva salute.

Ora, Ryan e Clark stanno analizzando campioni storici di tessuti provenienti da cinque musei in tutta Europa per cercare geni che una volta i piccioni rosa più anziani potrebbero aver dovuto combattere per combattere la malattia prima che la depressione da consanguineità prendesse piede. Il team cercherà quindi uccelli in cattività che potrebbero aver mantenuto questi geni storici utili per accoppiarli alla popolazione selvaggia.

Sembra abbastanza semplice, vero? Sfortunatamente, interpretare una divinità genetica non è così semplice.

Ogni genotipo che introduci nella popolazione esistente ha i suoi pro e contro. Quindi il team deve stare attento a non introdurre nuovi problemi nel sistema immunitario degli uccelli selvatici, afferma Clark. "Potresti finire per allevare una popolazione che ha molto successo nel combattere Trichomonas, ma ciò che hai fatto è stato ridurre accidentalmente la quantità di diversità nel sistema immunitario", afferma Clark.

In tal caso, aggiunge, una nuova malattia per la quale non erano preparati potrebbe teoricamente colpire e spazzare via l'intera popolazione.

L'accoppiamento di uccelli in cattività con uccelli selvatici corre anche il rischio di introdurre geni che gli uccelli in cattività si sono evoluti per sopravvivere in cattività, indebolendo la capacità dell'uccello selvatico di sopravvivere in natura. "Cercando di aiutarli, hai peggiorato le cose", dice Clark. Questa minaccia, chiamata depressione da consanguineità, solleva hackles tra i biologi della conservazione ed è una delle principali argomentazioni contro l'utilizzo del salvataggio genetico in maniera più ampia.

genetic_rescue_2.jpg La pantera della Florida è un segno distintivo di come il salvataggio genetico può aiutare a estrarre le specie dall'orlo dell'estinzione. (US Fish and Wildlife Service)

Tuttavia, nonostante questi rischi, diverse storie di successo hanno dimostrato che il salvataggio genetico può funzionare. Una delle maggiori storie di successo che gli ambientalisti indicano è la pantera della Florida.

Questo grande e iconico gatto una volta si nascondeva negli Stati Uniti sudorientali in gran numero, godendo del suo status di predatore e membro vitale dell'ecosistema. Ma negli anni '70, la perdita di habitat e la caccia avevano ridotto la popolazione tra 12 e 20 adulti. Non solo il loro numero era lugubre, ma quasi tutte le pantere maschili mostravano segni di depressione da consanguineità, inclusi testicoli indesiderati, code attorcigliate e basso numero di spermatozoi.

I conservazionisti non volevano vedere questo gatto — che ha contribuito a tenere sotto controllo le popolazioni di cervi dalla coda bianca, maiale selvatico e altri animali da preda — estinguersi. Quindi, nel 1995, il servizio US Fish and Wildlife ha lavorato con un team di ricercatori per trasferire otto leoni di montagna femminile dal Texas per accoppiarsi con le pantere della Florida. Speravano che i leoni di montagna, che sono una sottospecie della pantera, avrebbero rivitalizzato il pool genico e aumentato le dimensioni della popolazione.

Stuart Pimm, ecologo della conservazione presso la Duke University, afferma che all'inizio aveva dei dubbi. Se stavi cercando di salvare una specie che era diventata così rara da mostrare danni genetici, credeva, allora era già troppo tardi per salvarli. Molti dei suoi colleghi furono d'accordo. "Stavi trattando il sintomo piuttosto che la causa", afferma Pimm, citando la perdita dell'habitat come causa principale in questo caso.

Ma i ricercatori sono andati avanti e hanno accoppiato le pantere e i leoni di montagna. Sorprendentemente, i loro sforzi sembravano funzionare. La popolazione di pantere crebbe e la generazione successiva apparve libera da code attorcigliate, tentacoli indiscreti e altri segni di consanguineità. "Tutte queste cose sono scomparse", afferma Pimm. Dieci anni dopo, Pimm ha condotto uno studio di follow-up che mostrava di aver sostenuto una popolazione in crescita libera da questi segni di depressione da consanguineità.

"È stato veloce, è stato un processo molto efficace", afferma ora.

Altre storie di successo sono nate negli anni '90. Le popolazioni di polli delle grandi praterie sono cresciute per la prima volta in decenni (anche se studi più recenti mettono in discussione il ruolo del salvataggio genetico in questo successo), insieme al sommatore svedese, un serpente velenoso che aveva sofferto di consanguineità. Oggi, Pimm ha cambiato la sua melodia: ora crede che il salvataggio genetico possa essere uno strumento eccellente nella cassetta degli attrezzi di un ambientalista, e sta valutando di usarlo per proteggere altri grandi predatori, tra cui i leoni in Africa.

Le pantere della Florida sono diventate un'icona del successo del salvataggio genetico. Le pantere della Florida sono diventate un'icona del successo del salvataggio genetico. (Michaelstone428)

Dato che i ricercatori di tutto il mondo stanno prendendo in considerazione l'implementazione del salvataggio genetico, devono comprendere meglio come il rischio di depressione da consanguineità possa differire da specie a specie. Sfortunatamente, poiché il salvataggio genetico è stato così controverso, esistono pochi casi che potrebbero offrire queste informazioni.

Persino le storie di successo di pantere, galline e additivi contengono informazioni limitate su come il meccanismo potrebbe trasferirsi da una specie all'altra, afferma Andrew Whiteley, ricercatore di genomica della conservazione all'Università del Montana. Ciò è in parte dovuto al fatto che questi casi non sono stati condotti in modo sistematico: sono stati più che altro uno sforzo disperato per salvare una specie in pericolo di estinzione.

"Quelli sono stati fatti in risposta a una pressante preoccupazione di gestione, non sono stati fatti per testare il concetto di salvataggio genetico in modo sperimentalmente rigoroso", afferma Whiteley. "Quindi quelle incertezze rimarranno."

Lavorando per colmare queste lacune di conoscenza, Whitely ha condotto esperimenti con la trota di ruscello - una specie più facile da studiare sperimentalmente rispetto ai grandi predatori - in cui il suo team ha spostato il pesce in quattro diverse popolazioni isolate e ha introdotto pesci da altre parti per accoppiarsi con loro. I risultati preliminari suggeriscono che il primo round di accoppiamenti ha avuto successo, ma la vera misura del successo arriverà con la capacità della seconda generazione di sopravvivere e riprodursi: è qui che tendono a manifestarsi i sintomi della depressione da consanguineità.

Ha in programma di condurre una valutazione completa della capacità della seconda generazione di sopravvivere e riprodursi, costruendo un cosiddetto pedigree per vedere come i geni fluiscono attraverso il sistema. "E alla fine scavare con la genomica per capire a livello del genoma cosa è successo quando questo impulso del flusso genico è entrato in questa piccola popolazione", afferma Whiteley. "Questi sono i tipi di dati di cui abbiamo bisogno per essere in grado di formulare raccomandazioni solide".

Attraversare uccelli in cattività con popolazioni di uccelli selvatici può avere effetti contrastanti sui loro genomi. Qui una colomba selvaggia in volo. Attraversare uccelli in cattività con popolazioni di uccelli selvatici può avere effetti contrastanti sui loro genomi. Qui una colomba selvaggia in volo. (Alan D. Wilson)

Se la forma tradizionale di salvataggio genetico è considerata controversa, un'iterazione di recente sviluppo gradirà l'avvio di un clamore molto più forte. Oggi i biologi stanno prendendo in considerazione la manipolazione letterale dei genomi animali, ingegnerizzandoli geneticamente per avere alcuni tratti.

Robert Fleischer, capo del Center for Conservation Genomics presso il National Zoo & Conservation Biology Institute di Smithsonian, sta valutando questa opzione per rendere gli uccelli delle Hawaii resistenti o tolleranti alla malaria aviaria, un patogeno introdotto dall'uomo che oggi sta devastando molte popolazioni di uccelli hawaiane. Ma i ricercatori del suo gruppo e altrove affermano di essere solo nelle fasi preliminari di studio di questa tecnica.

"Non siamo ancora in fase di salvataggio, stiamo solo preparando le condizioni per farlo in futuro, se funzionerà", afferma Fleischer.

Oliver Ryder, direttore della Conservation Genetics presso lo Zoo di San Diego Global, afferma che un giorno queste tecniche potrebbero rivelarsi preziose, ma che prima dovrebbero iniziare discussioni più ampie sull'etica e sulla logistica. Nell'ambito di tali discussioni, i ricercatori dovrebbero valutare i rischi associati a ciascun caso, incluso il rischio che gli sforzi semplicemente non funzionino.

"Nonostante gli sforzi, l'agente patogeno avrebbe trovato un modo per aggirare la soluzione o l'ingegneria", afferma Ryder, "quindi tutto lo sforzo non sarebbe sufficiente per impedire alle specie di estinguersi".

Ryder è coinvolto in uno sforzo più ampio per sviluppare ancora un altro approccio di salvataggio genetico ed è interessato a usarlo per salvare il rinoceronte bianco settentrionale. La tecnica, che è ancora lontana anni, userebbe la tecnologia delle cellule staminali per produrre uova e spermatozoi da cellule rinoceronte del Nord Bianco congelate conservate allo Zoo di San Diego Global. Il suo team sta anche cercando di utilizzare lo sperma congelato per creare embrioni dalle uova ottenute dalle ultime femmine viventi o attraverso tecniche di cellule staminali. In seguito avrebbero trasferito teoricamente gli embrioni in rinoceronti strettamente correlati, che sarebbero serviti da surrogati.

Questo rinoceronte è il candidato perfetto per un simile approccio, in parte perché sono rimaste solo tre di queste persone che non sono in grado di riprodursi in modo naturale, afferma Ryder. "Il rinoceronte bianco settentrionale è funzionalmente estinto", afferma Ryder. "L'unico modo per impedirgli di estinguersi sarebbe quello di salvarlo geneticamente utilizzando tecnologie genetiche e riproduttive avanzate."

Per ora, i ricercatori concordano generalmente sul fatto che il salvataggio genetico tradizionale senza modifiche genetiche offre la soluzione di conservazione più immediata. Tuttavia, non sarà mai la soluzione definitiva per salvare popolazioni degradanti. Invece, offre un'opportunità stop-gap per affrontare altri problemi sovrastanti come la riduzione dell'isolamento e il miglioramento dell'habitat, afferma Chris Funk, un ricercatore della Colorado State University che ha condotto studi sui guppy trinidadici per tracciare quando e come può insorgere la depressione da consanguineità.

Il funk, come Pimm, inizialmente si definì uno scettico, non perché non credesse che il salvataggio genetico potesse funzionare, ma perché si considerava un purista quando si trattava di conservazione. Ma man mano che sempre più popolazioni vengono isolate e minacciate dall'aumento delle pressioni e dello sviluppo umani, afferma di aver compreso che potrebbero essere necessari alcuni compromessi. "Esistono prove accumulate che possono funzionare in molte circostanze", afferma Funk.

"Non avremo il lusso di avere questo atteggiamento purista", continua. "Se vogliamo queste popolazioni sul paesaggio, dovremo usare il salvataggio genetico per impedire loro di estinguersi".

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