Il cromosoma Y può essere un simbolo di mascolinità, ma sta diventando sempre più chiaro che è tutt'altro che forte e duraturo. Sebbene abbia il gene "interruttore principale", SRY, che determina se un embrione si svilupperà come maschio (XY) o femmina (XX), contiene pochissimi altri geni ed è l'unico cromosoma non necessario per la vita. Dopo tutto, le donne riescono bene senza.
Inoltre, il cromosoma Y è degenerato rapidamente, lasciando le femmine con due cromosomi X perfettamente normali, ma i maschi con una X e una Y avvizzita. Se lo stesso tasso di degenerazione continua, il cromosoma Y ha solo 4, 6 milioni di anni prima che scompaia completamente . Può sembrare un lungo periodo, ma non è quando si considera che la vita esiste sulla Terra da 3, 5 miliardi di anni.
Il cromosoma Y non è sempre stato così. Se riavvolgiamo l'orologio a 166 milioni di anni fa, ai primissimi mammiferi, la storia era completamente diversa. Il primo cromosoma "proto-Y" aveva originariamente le stesse dimensioni del cromosoma X e conteneva tutti gli stessi geni. Tuttavia, i cromosomi Y hanno un difetto fondamentale. A differenza di tutti gli altri cromosomi, di cui abbiamo due copie in ciascuna delle nostre cellule, i cromosomi Y sono sempre e solo presenti come una singola copia, passati dai padri ai loro figli.
Ciò significa che i geni sul cromosoma Y non possono essere sottoposti a ricombinazione genetica, il "mescolamento" dei geni che si verifica in ogni generazione, il che aiuta ad eliminare le mutazioni genetiche dannose. Privi dei benefici della ricombinazione, i geni cromosomici Y degenerano nel tempo e alla fine vengono persi dal genoma.
Cromosoma Y in rosso, accanto al cromosoma X molto più grande (National Human Genome Research Institute) Ciononostante, recenti ricerche hanno dimostrato che il cromosoma Y ha sviluppato alcuni meccanismi piuttosto convincenti per "frenare", rallentando il tasso di perdita genetica fino a un possibile arresto.
Ad esempio, un recente studio danese, pubblicato su PLoS Genetics, ha sequenziato porzioni del cromosoma Y da 62 uomini diversi e ha scoperto che è incline a riarrangiamenti strutturali su larga scala che consentono "l'amplificazione dei geni", l'acquisizione di più copie di geni che promuovono la salute funzione spermatica e mitigazione della perdita genica.
Lo studio ha anche mostrato che il cromosoma Y ha sviluppato strutture insolite chiamate "palindromi" (sequenze di DNA che leggono gli stessi passi avanti e indietro - come la parola "kayak"), che lo proteggono da un ulteriore degrado. Hanno registrato un alto tasso di "eventi di conversione genica" all'interno delle sequenze palindromiche sul cromosoma Y: questo è fondamentalmente un processo di "copia e incolla" che consente di riparare i geni danneggiati utilizzando una copia di backup non danneggiata come modello.
Guardando ad altre specie (i cromosomi Y esistono nei mammiferi e alcune altre specie), un numero crescente di prove indica che l'amplificazione del gene del cromosoma Y è un principio generale su tutta la linea. Questi geni amplificati svolgono ruoli critici nella produzione di sperma e (almeno nei roditori) nella regolazione del rapporto sessuale della prole. Scrivendo di recente in Biologia Molecolare ed Evoluzione, i ricercatori dimostrano che questo aumento del numero di copie geniche nei topi è il risultato di una selezione naturale.
Sulla questione se il cromosoma Y scomparirà effettivamente, la comunità scientifica, come il Regno Unito al momento, è attualmente divisa in "leavers" e "restanti". Quest'ultimo gruppo sostiene che i suoi meccanismi di difesa fanno un ottimo lavoro e hanno salvato il cromosoma Y. Ma i leavers dicono che tutto ciò che stanno facendo è consentire al cromosoma Y di aggrapparsi alle sue unghie, prima di cadere dalla scogliera. Il dibattito pertanto continua.
Le arvicole non hanno cromosomi Y. (Wikipedia) Una delle principali sostenitrici dell'argomento congedo, Jenny Graves dell'Università di La Trobe in Australia, afferma che, se si prende una prospettiva a lungo termine, i cromosomi Y sono inevitabilmente condannati, anche se a volte resistono un po 'più a lungo del previsto. In un articolo del 2016, sottolinea che i topi spinosi giapponesi e le arvicole hanno perso del tutto i loro cromosomi Y - e sostiene che i processi di perdita o creazione dei geni sul cromosoma Y portano inevitabilmente a problemi di fertilità. Questo a sua volta alla fine può guidare la formazione di specie completamente nuove.
La morte degli uomini? Nah
Come discutiamo in un capitolo di un nuovo e-book, anche se il cromosoma Y nell'uomo scompare, ciò non significa necessariamente che i maschi stessi stiano uscendo. Anche nelle specie che hanno perso completamente i loro cromosomi Y, sia i maschi che le femmine sono ancora necessari per la riproduzione.
In questi casi, il gene SRY "interruttore principale" che determina la virilità genetica si è spostato su un diverso cromosoma, il che significa che queste specie producono maschi senza bisogno di un cromosoma Y. Tuttavia, il nuovo cromosoma che determina il sesso - quello su cui SRY passa - dovrebbe quindi ricominciare il processo di degenerazione a causa della stessa mancanza di ricombinazione che ha condannato il loro precedente cromosoma Y.
Tuttavia, la cosa interessante degli umani è che mentre il cromosoma Y è necessario per la normale riproduzione umana, molti dei geni che trasporta non sono necessari se si usano tecniche di riproduzione assistita. Ciò significa che l'ingegneria genetica potrebbe presto essere in grado di sostituire la funzione genica del cromosoma Y, consentendo di concepire coppie femminili dello stesso sesso o uomini sterili. Tuttavia, anche se è diventato possibile per tutti concepire in questo modo, sembra altamente improbabile che gli umani fertili smettano di riprodursi in modo naturale.
Sebbene questa sia un'area di ricerca genetica interessante e fortemente dibattuta, c'è poco bisogno di preoccuparsi. Non sappiamo nemmeno se il cromosoma Y scomparirà affatto. E, come abbiamo dimostrato, anche se lo farà, molto probabilmente continueremo ad aver bisogno di uomini in modo che la normale riproduzione possa continuare.
In effetti, la prospettiva di un sistema di tipo "animale da fattoria" in cui alcuni maschi "fortunati" sono scelti per generare la maggior parte dei nostri figli non è certo all'orizzonte. In ogni caso, ci saranno preoccupazioni molto più pressanti nei prossimi 4, 6 milioni di anni.
Questo articolo è stato originariamente pubblicato su The Conversation.
Darren Griffin, Professore di genetica, Università del Kent
Peter Ellis, Docente di biologia molecolare e riproduzione, Università del Kent
