I ricercatori hanno analizzato campioni di DNA di 141.431 donne cinesi in gravidanza, all'incirca un decimilionesimo della popolazione del paese — per raccogliere approfondimenti su questioni che vanno dai modelli migratori alla diversità genetica e alla suscettibilità alle malattie. I risultati del team, recentemente pubblicato in Le cellule rappresentano fino ad oggi lo studio genetico su larga scala di individui cinesi.
Gli scienziati della società di sequenziamento del genoma con sede a Shenzhen BGI, l'Università della California, Berkeley e l'Università di Copenaghen hanno attinto campioni di sangue prelevati durante i test prenatali non invasivi (NIPT) per la trisomia fetale, un disturbo cromosomico collegato alla sindrome di Down. Come riporta Alice Shen per The South China Morning Post, tali test, che analizzano le tracce del DNA fetale trovato fluttuante nel sangue della madre, sono stati condotti su 6-7 milioni di donne cinesi, fornendo un pool di dati ideale per i ricercatori.
Tuttavia, la vasta scala dello studio ha un problema: il NIPT fornisce solo informazioni sufficienti per sequenziare dal 6 al 10 percento del genoma di una madre, spiega il cinese Xinhua . Comparativamente, gli studi più rigorosi seguono l'80 percento o più di un genoma.
Per combattere la frazione relativamente piccola del sequenziamento del genoma acquisita dal NIPT, il team ha progettato un software che utilizzava calcoli pesanti e statistiche per prevedere il DNA mancante. Questo software, in combinazione con la vastità e la diversità dei partecipanti allo studio - osserva Shen che il campione includeva donne di 31 delle 34 province cinesi e 36 dei 55 gruppi di minoranze etniche - potrebbe effettivamente consentire ai ricercatori di imparare più di quanto avrebbero sequenziando accuratamente i dati da un gruppo più piccolo.
L'analisi del DNA ha rivelato una serie di informazioni sulla popolazione cinese, scrive Robert Sanders per Berkeley News . Una variazione del gene noto come NRG1 era collegata a un'incidenza maggiore o minore di gemelli, mentre una variante di un gene diverso, EMB, era associata a madri anziane anziane. Un'altra svolta genetica ha influenzato la gravità dell'herpesvirus 6, che può causare sia l'eruzione cutanea relativamente innocua del roseola infantile sia una serie di sintomi più gravi.
Altre scoperte preliminari ruotano attorno alla migrazione e alla diversità genetica di vari gruppi etnici. L'autore principale Siyang Liu, un genetista dell'Università di Copenaghen, dice a Steph Yin del New York Times che gli Han, che costituiscono il 92% della popolazione cinese, sono geneticamente omogenei, con differenze in gran parte basate sulla residenza geografica nelle regioni settentrionali rispetto a quelle meridionali . Tali modelli parlano delle politiche governative post-1949 e delle opportunità di lavoro che hanno spostato la migrazione verso est o verso ovest, spiega Liu.
Le variazioni genetiche riscontrate tra le popolazioni Han settentrionali e meridionali rivelano differenze nella risposta immunitaria, disturbo bipolare, tipo di cerume e dieta. Nel freddo nord, una mutazione del gene metabolizzante degli acidi grassi FADS2 consente il consumo di cibi ricchi, come lo stufato di agnello abbondante. Nel sud più mite, le colture fresche sono un alimento base più comune.
I gruppi etnici minoritari, tra cui uiguri e kazaki e mongoli della Mongolia interna, con base nello Xinjiang, hanno mostrato livelli più elevati di diversità genetica rispetto agli Han. Il genetista dell'Università della California del Sud Charleston Chiang, che non è stato coinvolto nello studio, dice a Yin che l'analisi dei gruppi di minoranza, che sono spesso ignorati negli studi di sequenziamento, può avere implicazioni mediche significative.
Per ora, il sequenziamento basato su NIPT è ancora in fase iniziale. Per dimostrare che tali dati sono in grado di rivelare connessioni tra geni e determinati tratti, il team ha anche studiato l'altezza e l'indice di massa corporea (BMI) in tutto il campione. Alla fine, Yin scrive di aver identificato 48 variazioni genetiche legate all'altezza e 13 collegate all'IMC.
Il nuovo studio serve principalmente come prova del concetto, spiega il coautore Xin Jin. Andando avanti, lui e il suo team seguiranno questo lavoro iniziale con la valutazione dei dati prenatali presi da oltre 3, 5 milioni di partecipanti cinesi.
"Per me, questo è un nuovo modello molto eccitante per la ricerca in biologia", afferma il co-autore Xun Xu in una dichiarazione. "Fornisce strumenti potenti e una piattaforma per studi futuri. Qui, mostriamo la prova del concetto che questi dati, la struttura e i metodi, potrebbero essere usati per studiare molte cose. È solo l'inizio."
