Gli umani hanno circa 19.000 geni, più di un pollo, ma meno di una cipolla. Ma quali geni sono obbligatori per la vita umana? Elizabeth Pennisi riferisce per Science che il numero è sorprendentemente piccolo: solo 3.230, o circa il 15 percento del genoma umano.
Il numero è stato riportato in un recente studio appena prestampato da bioRxiv . I ricercatori hanno aggregato i dati della sequenza di codifica delle proteine, o esomi, per 60.706 individui diversi, quindi hanno confrontato le informazioni. Questo enorme numero di individui è circa dieci volte più grande di qualsiasi altro progetto simile, riferisce Pennisi.
I risultati mostrano ben dieci milioni di varianti all'interno dei geni. E quando il team ha confrontato il numero di varianti con il numero che sarebbe sorto se i cambiamenti si fossero verificati per caso, hanno trovato 3.230 geni senza varianti.
"Tali dati", scrive Pennisi, "suggeriscono che, ogni volta che uno di questi geni muta, l'embrione di solito muore o la persona è troppo malata per riprodursi". Pertanto, quei geni sono considerati essenziali per il corpo, che non può proprio vivere o riprodurre senza di loro.
Il team ammette che la loro analisi ha i suoi difetti: nello studio, scrivono che la loro dimensione del campione era grande, ma probabilmente non abbastanza grande da identificare tutti i geni essenziali nel corpo. Sono inoltre necessarie ulteriori analisi non solo per capire cosa controllano i "geni essenziali" nel corpo, ma anche per capire come sono collegati alle condizioni mediche.
Ma è un inizio, e stanno rendendo pubblicamente disponibile il loro enorme database per incoraggiare altri scienziati a vedere cosa produce.
Nel frattempo, 3.230 sembra il numero minimo di geni di cui le persone semplicemente non possono andare d'accordo, il che (per ora) batte molti dei nostri altri organismi. Ma chissà cosa potrebbe rivelare un confronto tra i geni della cipolla?
