I Neanderthal potrebbero essersi estinti 30.000 anni fa, ma vivono ancora dentro di noi. Da quando gli scienziati hanno scoperto che il DNA di Neanderthal comprende circa il 2 percento dei genomi degli umani moderni di origine europea e asiatica, hanno speculato su come questi geni persistenti ci influenzano oggi. Ora abbiamo scoperto che anche se la maggior parte degli umani assomiglia a malapena ai Neanderthal in apparenza, il loro DNA influenza ancora il modo in cui i nostri geni funzionano oggi.
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Umani e Neanderthal iniziarono a spaccarsi sull'albero evolutivo circa 700.000 anni fa, ma continuarono a incrociarsi fino a almeno 50.000 anni fa. Nonostante un'incompatibilità genetica che potrebbe aver reso difficile la riproduzione, sono nati abbastanza ibridi umani-Neanderthal per racchiudere frammenti del loro DNA in tutto il genoma umano. Ricerche precedenti hanno scoperto che le sequenze e i geni del DNA di Neanderthal trovati nell'uomo moderno sono collegati alla depressione, al metabolismo dei grassi e a una serie di altri tratti e condizioni.
Tuttavia, solo perché possiamo vedere un gene non significa che sappiamo come funziona. I geni possono essere espressi a diversi punti di forza, e talvolta non del tutto. Tutto dipende dal modo in cui il DNA viene utilizzato dall'RNA nelle nostre cellule, che segue le istruzioni del DNA per produrre proteine. Le cellule possono "regolare" vari geni scegliendo di usarli, ignorarli o modificarli per produrre l'RNA. Sfortunatamente, a differenza del DNA relativamente permanente, l'RNA è instabile e quindi raramente si trova nei fossili, rendendo difficile analizzare come le cellule degli organismi estinti abbiano effettivamente utilizzato il loro DNA.
In uno studio pubblicato ieri sulla rivista Cell, il ricercatore di genetica dell'Università di Washington Rajiv McCoy e coautori hanno aggirato la mancanza di antichi dati di Neanderthal, cercando invece nei loro discendenti viventi: gli umani ibridi di oggi. "[Abbiamo deciso di utilizzare] l'espressione genica degli umani moderni per avere un'idea di come il flusso genico dei Neanderthal abbia un impatto sull'espressione genica umana", afferma McCoy.
Utilizzando un set di dati dei genomi di oltre 400 persone decedute, i ricercatori hanno cercato casi di geni eterozigoti: geni che sono il risultato di una persona che eredita un gene umano da un genitore e un gene di Neanderthal da un altro. Il set di dati includeva campioni di tessuti provenienti da 52 diverse parti del corpo, afferma McCoys, consentendo ai ricercatori di confrontare il modo in cui i geni umani e di Neanderthal erano espressi in queste diverse aree confrontando la quantità di ciascun gene trascritto in RNA.
Analizzando questi individui con alleli umani e di Neanderthal, o variazioni genetiche, McCoy e il suo team hanno scoperto differenze nell'espressione genica umana e di Neanderthal nel 25 percento delle aree che hanno testato. Queste differenze hanno avuto effetti potenziali nei tratti che vanno dall'altezza alla probabilità di contrarre il lupus. "Si estende davvero su tutto lo spettro dei geni umani", afferma McCoy.
I ricercatori sono stati anche in grado di confrontare quanto fortemente o debolmente i geni umani e di Neanderthal fossero espressi in diverse parti del corpo.
È interessante notare che McCoy afferma che hanno scoperto che i geni di Neanderthal nel cervello e nei testicoli delle persone testate erano espressi più debolmente dei geni di altre aree. La ragione di ciò è probabilmente un'evoluzione disuguale: mentre gli umani continuavano ad evolversi lontano dai Neanderthal, dice McCoy, è probabile che quelle parti del corpo si siano evolute più velocemente di altre. Pertanto, si sono discostati ulteriormente dai geni di Neanderthal e hanno meno probabilità di essere espressi dalle cellule lì.
Per il genetista Tony Capra della Vanderbilt University, che non è stato coinvolto in questo studio, la ridotta espressione genica nei testicoli potrebbe essere un segno di come le mutazioni dei Neanderthal avrebbero potuto ridurre la fertilità dei primi ibridi uomo-Neanderthal. "Illustra ulteriormente che il DNA di Neanderthal che rimane nell'uomo moderno ha il potenziale per influenzare diversi tratti", afferma Capra, che ha svolto un lavoro di scansione delle cartelle cliniche elettroniche per cercare gli effetti del DNA di Neanderthal sulla nostra salute.
"Questo è uno studio molto completo sull'impatto dell'introgressione di Neanderthal sull'espressione genica nell'uomo moderno", aggiunge Fernando Racimo, un ricercatore del Genome Center di New York che non era coinvolto nello studio. Racimo afferma che vorrebbe vedere la ricerca su altri casi di ibridazione umana, in particolare antichi denovisani e aborigeni australiani, i cui geni sopravvivono negli abitanti delle isole melanesiane australiane.
McCoy afferma che studiare l'eredità genetica dei melanesiani è nella sua lista dei desideri, ma questo dovrà aspettare fino alla raccolta dei campioni di RNA. "Mi lascio sfuggire i dati degli altri", scherza.
La tecnica utilizzata in questo studio potrebbe essere applicata anche all'interno della specie umana, aggiunge McCoy. Il confronto tra l'espressione di alleli in diverse aree del corpo e tra persone diverse potrebbe aiutare gli scienziati a definire meglio le complessità dell'espressione genica, afferma. Ma anche solo sondando il ruolo del DNA di Neanderthal nei nostri genomi, possiamo ancora capire meglio come i nostri diversi geni lavorano insieme per farci.
