C'è stato un tempo in cui i genitori di neonati erano perfettamente contenti di sapere solo alcune cose di base sui loro bambini: la loro altezza, il loro peso, il loro punteggio di apgar e da quale parte della famiglia avrebbero avuto il merito di aver reso il bambino così adorabile.
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Ma uno studente laureato all'Università della California, Davis di nome Razib Khan voleva sapere molto, molto di più su suo figlio, nato poco più di una settimana fa. E ciò che Khan ha fatto, sostiene, diventerà la procedura standard per mamme e papà del 21 ° secolo.
Dopo essere riuscito a convincere il medico di sua moglie a fornirgli un piccolo campione di tessuto dalla placenta durante il secondo trimestre della sua gravidanza, Khan, un dottorando che studiava genetica felina, è stato in grado di eseguire una sequenza approssimativa del genoma di suo figlio, essenzialmente dando a lui e al suo moglie la capacità di intravedere il futuro del loro bambino. Secondo la maggior parte dei resoconti, ciò ha reso il ragazzo il primo essere umano sano negli Stati Uniti a cui è stata decifrata la sua composizione genetica prima della sua nascita.
I medici eseguono test genetici sui feti ora, ma solo per motivi diagnostici, ad esempio se il medico ritiene che il bambino in via di sviluppo possa avere un difetto alla nascita. Khan non aveva ragioni mediche convincenti per esplorare i geni del suo bambino prima che nascesse. La sua motivazione, ha detto al Technology Review del MIT , è stata "più bella che pratica".
Considerando le probabilità
Probabilmente Khan ha ragione sull'inevitabilità dei genitori che hanno accesso alle mappe genetiche dei loro figli prima che nascano, in particolare ora che così tanti dati possono essere raccolti da una singola goccia di sangue o da un piccolo sputo. Ciò che non è così chiaro è ciò che i genitori possono e lo faranno.
Una volta che vai oltre la ricerca di specifiche mutazioni genetiche, come quelle che causano la sindrome di Down o la fibrosi cistica, e inizi a esplorare l'intero genoma di un feto, la mappatura genetica si sposta in un territorio più fuzzato: un luogo in cui le informazioni non sono più deterministiche, ma invece semplicemente predittivo. I dati genetici possono suggerire che un bambino ha maggiori probabilità di sviluppare una certa condizione, come il diabete o le malattie cardiache, ma è più una possibilità che una diagnosi, poiché anche altri fattori comportamentali e ambientali svolgono un ruolo.
Cosa succede, ad esempio, se una mappa genetica indica che un nascituro sarà incline a una malattia particolarmente debilitante quando raggiungerà l'età adulta? Ciò indurrebbe i genitori a considerare di interrompere la gravidanza? Poi c'è la questione dell'editing del genoma, che potrebbe presto rendere possibile cambiare il DNA di un bambino molto prima dell'inizio di una malattia. Ad esempio, i genitori di una bambina con il gene che aumenta significativamente il rischio di sviluppare il cancro al seno possono essere in grado di scegliere di rimuoverlo. Sembra una scelta ragionevole. D'altra parte, cosa succederebbe se lo stesso processo consentisse ai genitori di aumentare la probabilità che il loro bambino sia particolarmente atletico o abbia un certo colore di capelli o occhi? Ciò rende il concetto di bambini su misura più vicini alla realtà della fantascienza.
Troppe informazioni?
Al momento, tuttavia, la maggior parte degli scienziati sceglie di non andarci. Ma istituti di ricerca come il National Institutes of Health (NIH) stanno esaminando attentamente cosa succede quando ai genitori viene data una previsione del futuro biologico del loro bambino. Non molto tempo fa, NIH ha annunciato uno studio quinquennale del potenziale di 25 milioni di dollari sul potenziale benefici e conseguenze del sequenziamento del genoma di ogni neonato negli Stati Uniti
È un'impresa che coinvolge ricercatori di diverse università e ospedali, tra cui il Boston Children's Hospital, il Brigham and Women's Hospital, il Children's Mercy Hospital di Kansas City e le università della California, di San Francisco e della Carolina del Nord a Chapel Hill, e tutti analizzare diversi aspetti del sequenziamento del genoma.
Gli ospedali di Boston, ad esempio, si concentreranno sull'impatto che i dati genetici hanno sull'assistenza medica che un bambino riceve nei suoi primi anni: i genitori saranno più attenti alla salute di un bambino e alle abitudini che sviluppa se sanno che potrebbe essere più incline a determinate malattie? Quanto capiscono davvero la maggior parte dei pediatri su cosa significhi il genoma di un bambino? E come comunicano quel significato e il reale livello di rischio futuro?
Lo studio in North Carolina, nel frattempo, è progettato per esaminare da vicino le questioni etiche, legali e sociali coinvolte nell'aiutare i medici e i genitori a prendere decisioni informate dal sequenziamento del genoma, in particolare per quanto riguarda i bambini nati in famiglie multiculturali.
Guarda Eric Green, direttore del National Human Genome Research Institute, che spiega come la genomica sta rivoluzionando la medicina in questo video:
Eric Green, direttore del National Human Genome Research Institute, spiega come la genomica stia rivoluzionando la medicina all'evento "Il futuro è qui" di SmithsonianUscire allo scoperto
Anche con gli adulti, ci sono molte questioni legali ed etiche che derivano dal territorio della mappatura genetica. Certo, puoi stare lontano da tutti loro senza avere il tuo genoma mappato. Ma quella scelta potrebbe diventare un'opzione meno allettante mentre ci spostiamo più in profondità nel mondo della medicina personalizzata. Uno dei potenziali benefici della conoscenza della tua composizione genetica è che potrebbe rendere molto più facile per i medici concentrarsi sui farmaci e sui trattamenti più efficaci, con il minor numero di effetti collaterali, per ciascuno dei loro pazienti.
Quindi, oltre a scoprire quali malattie potrebbero essere nel tuo futuro, qual è il rovescio della medaglia di averlo fatto? Per cominciare, qualunque cosa tu impari su di te potrebbe essere molto rilevante per chiunque condivida i tuoi geni. Ciò solleva la questione se i pazienti debbano ottenere il consenso dei fratelli o di altri membri della famiglia prima di iniziare il processo di mappatura. Alcuni membri della famiglia potrebbero non voler sapere di disturbare le condizioni di salute nascoste nei geni familiari. E se ricevi cattive notizie, alcuni parenti potrebbero non avere altra scelta se non quella di sequenziare i loro genomi, il che potrebbe essere utile, ma potrebbe anche diffondere incertezza e ansia in tutta la famiglia.
Poi c'è la questione della privacy. Sebbene la maggior parte di noi supponga che i dati sul genoma, la più personale delle informazioni, rimangano riservati, alcuni esperti di privacy affermano che non esiste alcuna garanzia. Un articolo su Nature dell'anno scorso ha sottolineato uno studio in cui i ricercatori, utilizzando un algoritmo e informazioni da banche dati pubbliche, potevano identificare le persone che avevano fatto parte di studi genetici.
Forse in futuro, coloro che hanno il genoma sequenziato possono essere certi della protezione dell'identità. In caso contrario, le persone scopriranno che la loro predisposizione per il morbo di Alzheimer o il cancro al seno sarà trattata contro di loro dai datori di lavoro e da altri? Oppure, potrebbero scoprire che sono destinati alla commercializzazione di farmaci o trattamenti specifici da parte di aziende farmaceutiche o integratori alimentari, tutti basati sulle malattie che si manifestano nei loro progetti genetici?
Solo il tempo lo dirà.
