Immagina un leone: il maschio ha una criniera rigogliosa, la femmina no. Questo è un classico esempio di ciò che i biologi chiamano dimorfismo sessuale: i due sessi della stessa specie mostrano differenze nella forma o nel comportamento. I leoni maschi e femmine condividono praticamente le stesse informazioni genetiche, ma sembrano abbastanza diversi.
Siamo abituati a pensare ai geni come responsabili dei tratti che un organismo sviluppa. Ma diverse informazioni di un tratto - criniera o no criniera - possono derivare da informazioni genetiche praticamente identiche. Inoltre, i tratti non sono tutti ugualmente dimorfici sessualmente. Mentre le code di pavoni e peahens sono estremamente diverse, i loro piedi, ad esempio, sono praticamente uguali.
Comprendere come si presenta questa variazione di forma - ciò che i genetisti chiamano variazione fenotipica - è cruciale per rispondere a diverse domande scientifiche, incluso come appaiono nuovi tratti durante l'evoluzione e come emergono malattie complesse durante la vita.
Quindi i ricercatori hanno esaminato più da vicino il genoma, cercando i geni responsabili delle differenze tra i sessi e tra i tratti all'interno di un solo sesso. La chiave di questi tratti sessualmente dimorfici sembra essere un tipo di proteina chiamata fattore di trascrizione, il cui compito è di attivare e disattivare i geni.
Nel nostro lavoro con gli scarabei stercorari, i miei colleghi e io stiamo districando il modo in cui questi fattori di trascrizione portano effettivamente ai diversi tratti che vediamo in maschi e femmine. Molto ha a che fare con qualcosa chiamato "splicing genico alternativo", un fenomeno che consente a un singolo gene di codificare per diverse proteine, a seconda di come i mattoni sono uniti.
Il gene doublesex produce dimorfismo sessuale visivamente evidente nella farfalla Papilio polytes, il comune mormone. Femmina (in alto), maschio (in basso). (Jeevan Jose, Kerala, India, CC BY-SA) Nel corso degli anni, diversi gruppi di scienziati hanno lavorato in modo indipendente con vari animali per identificare i geni che modellano l'identità sessuale; hanno capito che molti di questi geni condividono una regione specifica. Questa regione genica è stata trovata sia nel gene worm mab-3 che nel gene insetto doublesex, quindi hanno chiamato geni simili contenenti geni DMRT di questa regione, per "fattori di trascrizione correlati a doublesex mab".
Questi geni codificano per le proteine DMRT che attivano o disattivano la lettura o l'espressione di altri geni. Per fare questo, cercano i geni nel DNA, si legano a quei geni e rendono più facile o più difficile l'accesso alle informazioni genetiche. Controllando quali parti del genoma sono espresse, le proteine DMRT portano a prodotti caratteristici della virilità o della femminilità. Abbinano l'espressione dei geni al giusto sesso e tratto.
I DMRT conferiscono quasi sempre la mascolinità. Ad esempio, senza DMRT, il tessuto testicolare nei topi maschi si deteriora. Quando la DMRT viene prodotta sperimentalmente in topi femmine, sviluppano tessuto testicolare. Questo lavoro di promozione dello sviluppo del testicolo è comune alla maggior parte degli animali, da pesci e uccelli a vermi e vongole.
Le DMRT conferiscono persino la virilità negli animali in cui gli individui sviluppano sia testicoli che ovaie. Nei pesci che presentano ermafroditismo sequenziale - in cui le gonadi cambiano da femmina a maschio, o viceversa, all'interno dello stesso individuo - la ceretta e il declino dell'espressione della DMRT provocano rispettivamente la comparsa e la regressione del tessuto testicolare. Allo stesso modo, nelle tartarughe che diventano maschi o femmine in base alle temperature sperimentate nell'uovo, la DMRT viene prodotta nel tessuto genitale degli embrioni esposti alle temperature che promuovono il maschio.
La situazione è leggermente diversa negli insetti. In primo luogo, il ruolo del DMRT ( doublesex ) nella generazione del dimorfismo sessuale si è esteso oltre le gonadi ad altre parti del corpo, tra cui parti della bocca, alette e setole accoppiate appropriatamente denominate "pettini sessuali".
A seconda di come vengono messi insieme i pezzi, un gene può provocare un numero di proteine diverse. (Cris Ledón-Rettig, CC BY-ND) In secondo luogo, gli insetti maschi e femmine generano le proprie versioni della proteina doublesex attraverso quello che viene chiamato "splicing genico alternativo". Questo è un modo per un singolo gene di codificare proteine multiple. Prima che i geni vengano trasformati in proteine, devono essere attivati; cioè trascritto in istruzioni su come costruire la proteina.
Ma le istruzioni contengono regioni di informazioni utili ed estranee, quindi le parti utili devono essere cucite insieme per creare le istruzioni finali sulle proteine. Combinando le regioni utili in modi diversi, un singolo gene può produrre più proteine. Negli insetti maschili e femminili, è questa giunzione di geni alternativa che si traduce in un comportamento diverso delle proteine doublesex in ciascun sesso.
Quindi in una femmina, le istruzioni del gene doublesex potrebbero includere sezioni 1, 2 e 3, mentre in un maschio la stessa istruzione potrebbe includere solo 2 e 3. Le diverse proteine risultanti avrebbero ciascuna il proprio effetto su quali parti del codice genetico sono accesi o spenti, portando ad un maschio con enormi parti della bocca e una femmina senza, per esempio.
In che modo le forme maschili e femminili di doublesex regolano i geni per produrre tratti maschili e femminili? Il nostro gruppo di ricerca ha risposto a questa domanda usando gli scarabei stercorari, che sono eccezionalmente numerosi nelle specie (oltre 2.000), diffusi (che abitano tutti i continenti tranne l'Antartide), versatili (consumano circa ogni tipo di sterco) e mostrano una straordinaria diversità in un tratto sessualmente dimorfico: le corna .
Grazie al gene doublesex, nello scarabeo cervo Cyclommatus metallifer, le mandibole dei maschi (a destra) sono molto più grandi di quelle delle femmine (a sinistra). (Http://dx.doi.org/10.1371/journal.pgen.1004098) Ci siamo concentrati sullo scarabeo stercorario con testa di toro Onthophagus taurus, una specie in cui i maschi producono grandi corna a forma di toro ma le femmine rimangono senza corna. Abbiamo scoperto che le proteine doublesex possono regolare i geni in due modi.
Nella maggior parte dei tratti, regola diversi geni in ogni sesso. Qui, doublesex non agisce come un "passaggio" tra due possibili esiti sessuali, ma invece conferendo la virilità e la femminilità a ciascun sesso in modo indipendente. Detto in altro modo, questi tratti non affrontano una decisione binaria tra diventare maschio o femmina, sono semplicemente asessuati e pronti per ulteriori istruzioni.
La storia è diversa per le trombe degli scarabei stercorari. In questo caso, doublesex agisce più come un interruttore, regolando gli stessi geni in entrambi i sessi ma in direzioni opposte. La proteina femminile soppresse i geni nelle femmine che sarebbero altrimenti promossi dalla proteina maschile nei maschi. Perché dovrebbe esserci un incentivo evolutivo a fare questo?
I nostri dati hanno suggerito che la proteina doublesex femminile fa questo per evitare ciò che è noto come "antagonismo sessuale". In natura, la forma fisica è scolpita da una selezione sia naturale che sessuale. La selezione naturale favorisce i tratti che aumentano la sopravvivenza, mentre la selezione sessuale favorisce i tratti che aumentano l'accesso ai compagni.
A volte queste forze sono d'accordo, ma non sempre. Le grandi corna di testa del maschio O. taurus aumentano il loro accesso ai compagni, ma le stesse corna sarebbero una seccatura per le donne che devono scavare un tunnel sotterraneo per crescere la loro prole. Ciò crea una tensione tra i sessi, o antagonismo sessuale, che limita l'idoneità generale della specie. Tuttavia, se la proteina doublesex femminile disattiva i geni che nei maschi sono responsabili della crescita del corno, l'intera specie fa meglio.
La nostra ricerca in corso si sta occupando di come si è evoluto il doublesex per generare la grande diversità nel dimorfismo sessuale negli scarabei stercorari. Attraverso le specie, le corna si trovano in diverse regioni del corpo, crescono in modo diverso in risposta a diete di qualità diversa e possono persino verificarsi nelle femmine piuttosto che nei maschi.
In Onthophagus sagittarius, ad esempio, è la femmina che sviluppa corna sostanziali mentre i maschi rimangono senza corna. Questa specie è solo cinque milioni di anni divergenti da O. taurus, una semplice goccia di tempo nel secchio evolutivo per gli insetti. Per prospettiva, gli scarafaggi si sono allontanati dalle mosche circa 225 milioni di anni fa. Ciò suggerisce che doublesex può evolversi rapidamente per acquisire, cambiare o modificare la regolazione dei geni alla base dello sviluppo del corno.
In che modo comprendere il ruolo del doublesex nei tratti degli insetti sessualmente dimorfici ci aiuterà a capire la variazione fenotipica in altri animali, persino nell'uomo?
Nonostante il fatto che i DMRT siano uniti come una sola forma nei mammiferi e agiscano principalmente nei maschi, la maggior parte degli altri geni umani sono alternati; proprio come il gene doublesex degli insetti, la maggior parte dei geni umani ha varie regioni che possono essere unite in diversi ordini con risultati variabili. I geni alternati possono avere effetti distinti o opposti in base al sesso o al tratto in cui sono espressi. Comprendere come le proteine prodotte da geni alternati si comportano in diversi tessuti, sessi e ambienti riveleranno come un genoma può produrre una moltitudine di forme a seconda del contesto.
Alla fine, le umili corna dello scarabeo stercorario possono darci uno sguardo ai meccanismi alla base della vasta complessità delle forme animali, inclusi gli umani.
Questo articolo è stato originariamente pubblicato su The Conversation.
Cris Ledón-Rettig, Postdoctoral Fellow of Biology, Indiana University, Bloomington
