Un rapporto esclusivo di Jessica Hamzelou su New Scientist conferma che il primo bambino con DNA di tre genitori è nato cinque mesi fa dopo che i medici americani hanno eseguito una donazione mitocondriale in Messico. Sebbene l'idea sia controversa e suona come il tessuto di un film di fantascienza, i ricercatori avevano buone ragioni per tentare la tecnica. L'uso del DNA di un uovo di donatore ha permesso loro di aggirare una malattia genetica fatale portata dalla madre del bambino.
Nel 2005, la coppia giordana senza nome ha dato alla luce il loro primo bambino dopo quattro aborti strazianti. Ma c'era un problema. La loro bambina aveva la sindrome di Leigh, una malattia ereditaria trasmessa attraverso il DNA mitocondriale, la "centrale elettrica" cellulare trasmessa direttamente da madre a figlio. La malattia provoca debolezza, paralisi, degenerazione dei nervi e infine morte. Il loro primo figlio morì all'età di sei anni. Un secondo figlio, riferisce Hamzelou, è deceduto all'età di otto mesi.
Alla disperata ricerca di un bambino sano, la coppia ha contattato il medico americano John Zhang al New Hope Fertility Center di New York, che ha studiato un modo per aggirare le malattie mitocondriali attraverso un metodo che chiama la "tecnica dei tre genitori" o donazione mitocondriale.
Esistono due modi per eseguire la tecnica. Nel primo, noto come trasferimento pronucleare, l'uovo della madre e un uovo del donatore sono fecondati dallo sperma del padre. Successivamente, i nuclei di entrambe le uova fecondate vengono rimossi e il nucleo del donatore viene scartato. Il nucleo della madre è inserito nell'uovo del donatore. L'embrione risultante ha quindi il DNA nucleare della madre e il DNA mitocondriale del donatore.
La seconda tecnica, che Zhang e il suo team hanno deciso di utilizzare a causa dell'obiezione religiosa del loro paziente a scartare gli embrioni, si chiama trasferimento nucleare mandrino. In questa tecnica, il team ha sostituito i nuclei dell'uovo del donatore con quello della madre e quindi ha fecondato l'uovo. Hanno eseguito la tecnica su cinque uova, ma solo una si è sviluppata normalmente. Il team ha impiantato l'embrione risultante nella madre che l'ha portato a termine.
Ora, a cinque mesi, il ragazzo sembra sano. I suoi mitocondri portano solo circa l'uno percento delle mutazioni che causano quella di Leigh, molto inferiore al 18 percento che è considerato la soglia per la produzione di sintomi.
Questa tecnica non è attualmente legale negli Stati Uniti, quindi Zhang e i suoi colleghi hanno eseguito la procedura in Messico, dove non sono in vigore regolamenti contro tre figli di genitori. A febbraio, un panel delle National Academies of Sciences, Engineering and Medicine degli Stati Uniti ha pubblicato un rapporto in cui si dichiara che testare la tecnica è etico. Ma la FDA non ha ancora approvato i test statunitensi sulla donazione mitocondriale.
Nel febbraio 2015, il parlamento del Regno Unito ha approvato una legge che consente la tecnica, che James Rush di The Independent riferisce potrebbe aiutare più di 2.400 donne in quel paese, anche se non è stato ancora eseguito in quel paese.
Una tecnica simile, il trasferimento citoplasmatico, fu tentata negli anni '90. Ma dopo circa 100 procedure, la FDA lo ha vietato a causa delle preoccupazioni sulle anomalie genetiche dall'iniezione del citoplasma di un uovo di donatore in un uovo ospite.
Sebbene Zhang e il suo team abbiano aggirato la legge degli Stati Uniti eseguendo la tecnica in Messico, Sian Harding, un professore di farmacologia cardiaca all'Imperial College di Londra, che ha esaminato l'etica della legislazione britannica, afferma che i metodi del team erano eticamente validi. "È buono o migliore di quello che faremo nel Regno Unito", dice ad Hamzelou, sottolineando che il team non ha distrutto alcun embrione e prodotto un bambino maschio per ridurre al minimo la possibilità che il DNA mitocondriale mutato potesse essere trasmesso a un'altra generazione.
