Prima che Cheryl Connolly partorisse il suo primo figlio, Loudon, ha sfogliato la lista di controllo di tutte le cose che si aspettano che i genitori facciano in questi giorni:
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- La maggior parte dei genitori vuole testare i geni dei loro bambini non ancora nati per il rischio di malattia
1. Creare un piano di nascita.
2. Consenso al test di puntura sul tallone del neonato per le malattie metaboliche.
3. Banca il suo sangue del cordone ombelicale.
Ma ora, apprese, ce n'era uno nuovo da considerare: sequenza il suo DNA.
Connolly era a conoscenza di uno studio di ricerca sulla genomica in corso chiamato MyCode, che avrebbe permesso al suo medico di prelevare un campione dal cordone ombelicale di Loudon e inviarlo a un laboratorio che avrebbe cercato mutazioni nel suo codice genetico. Gestito dal sistema sanitario Geisinger nella Pennsylvania centrale, dove lavorava come raccolta fondi, il test genetico avrebbe valutato la sua probabilità di sviluppare una miriade di disturbi che possono verificarsi durante l'infanzia, dalle condizioni cardiache anormali alla fibrosi cistica al colesterolo alto.
Né Connolly né suo marito, Travis Tisinger, avevano una storia di malattie infantili nelle loro famiglie o erano a conoscenza di eventuali condizioni ereditarie che potrebbero tramandare. Ma quando ha saputo che il programma si stava espandendo nella sua città natale, la coppia ha deciso di sottoporsi a test, che per loro significherebbe un esame del sangue e un tamponamento di saliva. Quindi un collega ha suggerito di provare anche Loudon. Per loro, la decisione è stata semplice.
"Si sente parlare di bambini sui campi di calcio che muoiono di malattie cardiache che avrebbero potuto essere prevenute", afferma Connolly, che all'epoca era incinta di sette mesi. "Perché non dovresti voler sapere quante più cose puoi?"
Beh, non è così semplice. Da un lato, potresti apprendere informazioni preziose, ad esempio se il tuo bambino ha il gene del colesterolo pericolosamente alto, una condizione trattabile chiamata ipercolesterolemia familiare che colpisce fino a uno su 250 persone e aumenta il rischio di malattie cardiache precoci di un fattore di 20 secondo la Fondazione FH. Questo potrebbe spingerti ad iniziare il tuo bambino con una dieta povera di grassi o a chiedere al tuo pediatra la terapia con statine. Attualmente, l'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) ha nominato 56 geni per varianti che "si tradurrebbe in un'alta probabilità di malattia grave che è prevenibile se identificata prima che si manifestino i sintomi".
(Molte donne svolgono già un certo livello di screening genetico prima della nascita del bambino. Oltre a un'ecografia del primo trimestre, un esame del sangue sempre più di routine analizza il DNA della madre e del feto per rilevare alcune anomalie cromosomiche, inclusa la sindrome di Down a 10 settimane Ma il test ha una portata limitata e c'è un rischio maggiore di falsi positivi con le donne più giovani.)
D'altra parte, potresti anche scoprire qualcosa di terrificante che sei impotente da prevenire. Un numero crescente di laboratori e app rivelerà il potenziale di un bambino di sviluppare alcuni tumori o malattie incurabili, come il Parkinson e l'Alzheimer, che non si manifesterebbero fino a quando il bambino non fosse cresciuto, se non del tutto. Le potenziali implicazioni mediche, psicologiche e sociali di questo territorio inesplorato hanno spinto l'American Academy of Pediatrics e ACMG ad opporsi ai test genetici per le condizioni di insorgenza nell'adulto "a meno che un intervento iniziato durante l'infanzia possa ridurre la morbilità o la mortalità".
I progressi nella genomica ora offrono ai genitori l'opportunità di scrutare il futuro genetico dei loro figli in modi che non avrebbero mai immaginato. Ora la domanda è: devono sapere tutto?
"Quando parliamo di pescare in giro per malattie genetiche in bambini sani, entriamo nelle erbe infestanti a meno che non possiamo offrire qualcosa che ora è medico dal punto di vista medico per ridurre il rischio in seguito", afferma Naomi Laventhal, un medico e bioeticista neonatale all'Università del Centro di bioetica e scienze sociali in medicina del Michigan. "La grande domanda è: quanto vogliamo sapere e cosa possono davvero dirci queste informazioni."
I genitori Travis Tisinger e Cheryl Connolly con il loro figlio di 2 anni, Loudon. (Per gentile concessione di Cheryl Connolly) Nuove domande
Come il paziente più giovane che abbia mai preso parte a MyCode, Loudon è all'avanguardia di una nuova tendenza. Da quando Geisinger ha iniziato ad accettare i bambini nel loro studio nel 2012, i minori hanno costituito dal 2 al 3 percento dei pazienti. Geisinger ha arruolato oltre 180.000 persone in collaborazione con la società farmaceutica Regeneron da quando lo studio è iniziato nel 2007.
La maggior parte dei servizi di test genetici diretti al consumatore richiedono ancora che i pazienti abbiano almeno 18 anni. Ma ci sono soluzioni alternative. Il popolare test del DNA a casa 23andMe richiede che gli utenti abbiano 18 anni, ma i genitori possono ordinare $ 199 kit per la loro prole e rispedire la loro saliva tramite posta, secondo il portavoce Andy Kill. (Kill afferma che la società non ha statistiche su quanti campioni di bambini ha ricevuto.) E ad aprile, la FDA ha stabilito che 23andMe potrebbe rilasciare rapporti sui rischi dei pazienti per le malattie, tra cui il morbo di Parkinson e l'Alzheimer ad esordio tardivo.
Man mano che i test per le malattie genetiche dei bambini diventano disponibili per più genitori, si stanno sollevando difficili questioni etiche. Ad esempio: la consapevolezza che un giorno tuo figlio potrebbe ammalarsi ti farebbe trattare in modo diverso? "C'è la preoccupazione che i genitori possano connettersi ai bambini in modo diverso se sapessero qualcosa di negativo sul loro futuro", afferma Laventhal. Forse saresti proattivo spingendo le tue figlie a congelare le loro uova in giovane età, se sapessi che erano a rischio di cancro e potrebbero essere sottoposti a trattamenti contro il cancro che potrebbero danneggiare la loro fertilità.
"Stai per creare un sacco di stress e ansia inutili e far impazzire i genitori", aggiunge la dott.ssa Lainie Friedman Ross, che ricerca la politica di test genetici presso il MacLean Center for Clinical Medical Ethics dell'Università di Chicago. "Avrai una generazione di genitori di elicotteri che stanno cercando di controllare ogni aspetto della vita dei loro figli."
I genitori di Loudon, almeno, non dovranno affrontare la questione di cosa fare se il loro figlio è a rischio di una malattia incurabile. Il programma Geisinger che ha sequenziato il suo DNA li informerà solo dei rischi per la sua salute che possono essere gestiti o prevenuti durante l'infanzia. Inoltre, i ricercatori non hanno ancora iniziato a restituire risultati pediatrici.
"Hai così paura che scoprirai che tuo figlio si ammalerà in 20 modi diversi, e non c'è niente che tu possa fare al riguardo", dice il padre di Loudon, Travis Tisinger. “Non vorrei nemmeno sapere del rischio di mio figlio per cose come il Parkinson o l'Alzheimer. Allevarlo è stato il miglior due anni della nostra vita. È giovane, vibrante e sano. Questo è l'unico modo in cui voglio vederlo ora. "
La ricercatrice Jessica Webster presso il laboratorio MyCode. (Gordon Wenzel / Geisinger) Una sfera di cristallo?
Gli adulti non sono nemmeno sicuri di cosa trarre da questa nuova manna di informazioni potenzialmente sconvolgenti su se stessi . I titoli sono pieni di storie di test del DNA che svelano i segreti della paternità familiare o aprono alberi genealogici aperti. Per quanto riguarda le bombe sulla salute, le recenti campagne pubblicitarie per le vacanze per regalare test genetici ai parenti stanno costringendo le persone a realizzare una serie completamente nuova di dinamiche familiari: se tua madre apprende che ha la variante genetica per l'Alzheimer, ciò significa che potresti averlo anche tu.
Inizialmente, i bioeticisti erano preoccupati per il fatto che i genitori superassero i voti credendo alle affermazioni delle compagnie che si offrivano di svelare i segreti della capacità dei loro figli di lanciare una pallavolo o di lanciarsi in un campo da calcio. Nel 2015, un gruppo di esperti di medicina sportiva internazionale ha messo in guardia sulla definizione dei bambini dal loro DNA attraverso i cosiddetti test di "identificazione dei talenti". Sostenevano che non solo mancava il consenso scientifico su quali geni fossero responsabili di quali abilità, ma diverse compagnie arrivarono a conclusioni drammaticamente diverse sulla stessa persona.
Ma la scienza genomica della diagnosi di malattie rare nei bambini malati è migliorata notevolmente negli ultimi cinque anni. La tecnologia di sequenziamento di nuova generazione ha consentito di testare contemporaneamente migliaia di malattie rare e ha ridotto i tempi di risposta da sei mesi a diversi giorni. Nel 2016, il Dr. Stephen Kingsmore, fondatore del Rady Children's Institute for Genomic Medicine di San Diego, ha vinto il record mondiale di Guinness per il tempo di sequenziamento più veloce alle 26 ore. E il National Institutes of Health ha finanziato dal 2013 quattro programmi pilota di sequenziamento per neonati, tra cui Rady's, in tutto il paese.
Finora, il costo dei test per i tuoi figli è proibitivo per molte famiglie: generalmente cade tra $ 5.000 e $ 10.000 per i bambini sani e i loro genitori biologici. (Testare genitori e figli è il gold standard, poiché il loro DNA offre indizi e contesto al codice del bambino.) Ma il prezzo potrebbe presto essere a portata di mano per milioni di pazienti in più: l'anno scorso, il gigante della genomica Illumina ha annunciato una nuova tecnologia che sperava avrebbe ridurre il costo a $ 100 per l'intero genoma del paziente in pochi anni. (Il prezzo dell'analisi di questi risultati richiederà più tempo per scendere.) Inoltre, diversi assicuratori privati hanno annunciato l'anno scorso che avrebbero coperto il sequenziamento su larga scala per i bambini malati.
Il dottor Brandon Colby, un genetista medico che promuove "piani di benessere geneticamente personalizzati" per i bambini dai neonati agli adolescenti, pensa che i consumatori dovrebbero adottare una visione più ampia della prevenzione delle malattie e riconoscere che inizia alla nascita. Ha un cane in questa lotta: è il fondatore di Sequencing.com, un marketplace di app che sgranocchia i dati del DNA dai servizi di test e offre approfondimenti sulla salute. È anche l'autore del libro Outsmart Your Genes del 2011 , che sostiene test di infanzia diffusi.
Le sue app più popolari con i genitori sono quelle che guardano a una varietà di condizioni di salute, come il rischio di un bambino per diversi tumori, malattie cardiache, carenze vitaminiche e previsioni per l'indice di massa corporea, intolleranza al lattosio, perdita di capelli e se lui o lei è più probabile che riesca in sport di resistenza o di forza. E quest'anno, la sua azienda prevede di rilasciare due nuove app di test genetici che rivelano il rischio di Alzheimer e includono suggerimenti per la prevenzione.
Colby vede un mondo in cui i genitori che sapevano che i loro figli avevano un gene per il melanoma sarebbero stati più vigili nell'applicazione della crema solare o nel portarli dal dermatologo. Eviteresti di esporre i tuoi figli a radiazioni inutili se fossero predisposti al cancro al seno e rinunciassero agli sport di contatto, se temevi che quel trauma cranico infantile aumentasse il loro rischio di malattia di Alzheimer più avanti nella vita. Troveresti un modo per intrufolare i cavoletti di Bruxelles nelle loro scatole per il pranzo, se sapessi che avevano uno dei genotipi per i quali le verdure crocifere diminuivano il rischio di malattie cardiache, dice.
"Mentre le malattie 'ad insorgenza adulta' vengono diagnosticate come adulte, per quasi tutte le malattie croniche il danno al corpo inizia decenni prima", afferma Colby.
Ruth Richards, 101 anni, è la persona più anziana iscritta allo studio Geisinger. (Geisinger) Conseguenze non volute
Tuttavia, gli esperti non sono convinti che la potenziale utilità di tali informazioni valga la pena sellare un bambino con un'identità medica indesiderata e i suoi genitori con angoscia inutile. "È grandioso pensare che possiamo prevenire il cancro in età adulta cambiando il modo in cui alleviamo i nostri figli", afferma Ross. "C'è molto di più che dobbiamo imparare". E i genitori non buoni fanno in modo che i loro figli mangino broccoli, indossino crema solare e evitare comunque lesioni alla testa?
Dal punto di vista di un bambino, immagina il bilancio emotivo di passare la pubertà se sapessi di avere il gene per il cancro al seno o di essere il "bambino melanoma" nella tua squadra di calcio. Che tipo di prese in giro i bambini potrebbero aspettarsi di sopportare alle medie se i loro compagni di classe sapessero di essere a rischio di Alzheimer? "Non tutti i bambini hanno la maturità per capire cosa significano le cose, e questo potrebbe essere un peso ingiusto per un bambino la cui intera vita è davanti a lui", dice Laventhal.
È troppo presto per dire come potrebbero svolgersi questi scenari, ma uno studio offre alcuni indizi. La ricercatrice di genetica oncologica dell'Università del Michigan Michelle Gornick ha guidato un team che ha chiesto a 66 persone le loro opinioni sulla ricezione di informazioni preoccupanti su potenziali malattie genetiche ad insorgenza adulta dopo che i loro figli erano stati sottoposti a screening per altre condizioni. Dopo aver ascoltato le presentazioni dei genetisti, il 44 percento ha sostenuto politiche che impedivano l'accesso ai risultati dei propri figli, mentre più della metà ha difeso i diritti dei genitori.
In uno studio di follow-up pubblicato la scorsa primavera sul Journal of Genetic Counselling, coloro che hanno favorito la restrizione hanno affermato che i bambini hanno il diritto di fare le proprie scelte quando diventano adulti. Una partecipante ha immaginato che i suoi due figli avessero reazioni diverse, dicendo: "Un bambino sarebbe come, 'Sì, voglio fare il test per vedere se ho la malattia di Alzheimer.' L'altro sarebbe come "No, non dirmelo". Quindi una parte di me si sta chiedendo 'Ho il diritto di prendere quella decisione per i miei figli o figlie quando avrebbero potuto desiderare l'altra alternativa se fossero stati più grandi?' ”
Dr. Stephen Kingsmore nel suo laboratorio presso il Rady Children's Institute for Genomic Medicine di San Diego. (Earnie Grafton) .....
Diversi partecipanti hanno anche espresso la preoccupazione che sta diventando sempre più urgente: in che modo i miei risultati possono influire finanziariamente su di me (o sui miei figli)? Sebbene il Genetic Information Nondiscrimination Act del 2008 protegga gli americani dall'assicurazione sanitaria o dal lavoro negati a causa di ciò che si nasconde nel loro DNA, non include l'assicurazione sulla vita, sulla disabilità o sull'assistenza a lungo termine.
Nel frattempo, tutte queste chiacchiere su ciò che dovremmo e non dovremmo sapere mancano di un punto importante: la scienza attuale potrebbe non essere pronta a dirci le informazioni giuste, afferma Timothy Caulfield, direttore della ricerca del Health Law Institute dell'Università dell'Alberta . I genetisti stanno ancora studiando come le scoperte di molte varianti di singoli geni interagiscono con l'ambiente, la storia familiare e il microbioma di una persona per prevedere meglio il rischio di una persona per molte malattie.
"La realtà è che se hai un bambino generalmente sano, non ci sono molti interventi specifici che puoi fare", afferma Caulfield. “Per la maggior parte dei rischi, ritorna alle stesse cose: esercizio fisico. Mangia bene. Indossare crema solare. Dormi bene la notte. Non hai bisogno di test genetici per dirtelo. "
