La futura mamma potrebbe avere un altro strumento per aiutare a prevedere la salute del suo bambino non ancora nato. Gli scienziati dell'azienda MAP Diagnostics con sede nel Regno Unito stanno lavorando a una serie di test di gravidanza, eseguiti in un laboratorio, che analizzeranno le proteine nelle urine di una madre per prevedere le possibilità di sindrome di Down, preeclampsia e altre condizioni che potrebbero influenzare il bambino . Lo chiamano Test MAP e dicono che renderà le informazioni prenatali molto più facili da reperire.
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“Fino ad ora, i test sono stati piuttosto scadenti. Quello che stiamo cercando di fare è creare più informazioni in modo che le persone possano prendere decisioni migliori ", afferma Stephen Butler, fondatore e direttore scientifico di MAP.
I test di gravidanza verificano la presenza di gonadotropina corionica umana (hCG), un ormone presente nelle urine quando un uovo si impianta nell'utero. Il test MAP fa un ulteriore passo avanti e guarda cosa c'è nell'hCG. Analizzando tale hCG, ogni test può trovare modelli di proteine che indicano anomalie cromosomiche, gemelli, preeclampsia, possibilità di aborto spontaneo e altro ancora.
Il test MAP è in corso da oltre un decennio. I membri del team MAP avevano analizzato campioni di hCG per studi sulla fertilità a Yale e all'Università del New Mexico quando hanno iniziato a notare modelli.
"Ciò che ci siamo resi conto molto rapidamente era che potevamo vedere differenze strutturali nell'hCG che potevano identificare complicazioni o difficoltà", afferma Butler. "Abbiamo esaminato l'urina da diversi problemi di gravidanza. Avevamo una raccolta di campioni di sindrome di Down e abbiamo potuto vedere differenze di pattern nella sindrome di Down da quelle normali. "
I ricercatori stanno studiando campioni che hanno già raccolto per la ricerca. Ma, in pratica, ecco come funzionerebbe il test MAP: una donna a otto settimane dalla gravidanza avrebbe dato un campione di urina in un laboratorio o ne avrebbe inviato uno dal suo medico per essere testato. Usando quello che viene chiamato uno spettrometro di massa a tempo di volo per la ionizzazione a desorbimento laser assistito da matrice (MALDI), i tecnici estraggono le proteine separate dall'urina e quindi analizzano queste proteine per individuare i modelli. Eseguendo il campione attraverso lo spettrometro, possono testare gravidanze aneuploidi - un numero anormale di cromosomi, che portano a condizioni genetiche come la sindrome di Down - nonché tumore gestazionale, preeclampsia, diabete gestazionale, gravidanza ectopica e altro ancora. Devono testare individualmente ogni condizione, cercare i modelli specifici, ma il processo è lo stesso per ogni test. Sono necessari solo 15 minuti affinché un tecnico esegua un test.
Attualmente, il modo più comune per diagnosticare la sindrome di Down e altri disturbi cromosomici in un bambino non ancora nato è un'amniocentesi, una procedura relativamente invasiva che prevede il prelievo di liquido amniotico mediante un ago inserito nell'utero della madre. Esistono test di screening meno invasivi, che si basano su prelievi di sangue e ultrasuoni, ma solo stimare il rischio di una madre di avere un bambino con sindrome di Down. Il team MAP voleva sviluppare un test delle urine, invece del sangue o del liquido amniotico, che fosse più preciso, meno invasivo ed economico.
Vi è una certa preoccupazione circa l'accuratezza del metodo, soprattutto perché sono ancora le prime fasi del test, le dimensioni del campione sono state ridotte e ha a che fare con decisioni altamente sensibili. "Non vorrai che molte donne vengano inutilmente stressate o rassicurate falsamente", ha detto al Telegraph Zev Williams, ostetrico e ginecologo presso l'Albert Einstein College of Medicine dell'Università di Yeshiva.
Il gruppo MAP ha testato circa 1.000 campioni. Alcuni dei test più semplici, come per la preeclampsia, potrebbero essere disponibili in sei mesi. Il test della sindrome di Down richiederà più tempo per perfezionare. Secondo un articolo pubblicato a marzo su Clinical Proteomics, sono stati in grado di distinguere la sindrome di Down nei campioni di urina con una sensibilità del 70%, il che significa che hanno identificato il 70% dei casi e una specificità del 100%, il che significa che non c'erano falsi positivi. Butler afferma che il gruppo non ha abbastanza dati per sentirsi a proprio agio nel rilasciare il test, in parte a causa delle maggiori questioni etiche e morali che circondano i test prenatali, l'aborto e la sindrome di Down. Ma hanno più campioni che arrivano regolarmente.
Gli scienziati hanno presentato le loro scoperte sia sul test gemellare che sulla probabilità di aborti spontanei alla conferenza della Società europea di riproduzione umana ed embriologia tenutasi a Lisbona a giugno. Il gruppo presenterà ulteriori risultati alla conferenza dell'American Society for Reproductive Medicine a Baltimora questo ottobre.
