Ovunque andiamo ci lasciamo dietro frammenti di DNA.
Possiamo già usare questo DNA per prevedere alcuni tratti, come il colore degli occhi, della pelle e dei capelli. Presto potrebbe essere possibile ricostruire accuratamente tutto il viso da queste tracce.
Questo è il mondo della "fenotipizzazione del DNA", che ricostruisce le caratteristiche fisiche dai dati genetici. Studi di ricerca e aziende come 23andMe a volte condividono dati genetici che sono stati "resi anonimi" rimuovendo i nomi. Ma possiamo garantire la sua privacy se possiamo prevedere il volto del suo proprietario?
Ecco dove si trova la scienza ora e dove potrebbe andare in futuro.
Prevedere il colore di capelli, occhi e pelle
La fenotipizzazione del DNA è stata un'area attiva di ricerca degli accademici per diversi anni. I ricercatori di biologia forense Manfred Kayser e Susan Walsh, tra gli altri, hanno aperto la strada a diversi metodi di fenotipizzazione del DNA per la medicina legale.
Nel 2010, hanno sviluppato il sistema IrisPlex, che utilizza sei marcatori di DNA per determinare se qualcuno ha gli occhi blu o marroni. Nel 2012 sono stati inclusi marcatori aggiuntivi per prevedere il colore dei capelli. L'anno scorso il gruppo ha aggiunto il colore della pelle. Questi test sono stati resi disponibili tramite un sito Web e chiunque abbia accesso ai propri dati genetici può provarlo.
Le previsioni sui tratti vengono utilizzate per rispondere a una serie di domande. Recentemente, ad esempio, sono stati usati per suggerire che "Cheddar Man" (lo scheletro umano completo più antico del Regno Unito) avrebbe potuto avere la pelle scura o da scura a nera e gli occhi blu / verdi. I modelli predittivi si basano principalmente su popolazioni europee moderne, quindi può essere necessaria cautela quando si applicano i test ad altre popolazioni (in particolare antiche).
Il quadro completo
La ricerca sulla fenotipizzazione del DNA è progredita rapidamente nell'ultimo anno con l'applicazione degli approcci di apprendimento automatico, ma l'ampiezza delle nostre attuali capacità è ancora oggetto di accesi dibattiti.
L'anno scorso, i ricercatori del genetista Craig Venter Human Longevity hanno effettuato misurazioni dettagliate degli attributi fisici di circa 1.000 persone. Sono stati sequenziati interi genomi (il nostro codice genetico completo) e i dati combinati per creare modelli che predicono la struttura facciale 3D, la voce, l'età biologica, l'altezza, il peso, l'indice di massa corporea, il colore degli occhi e il colore della pelle.
Lo studio ha ricevuto forti contraccolpi da un certo numero di eminenti scienziati, tra cui Yaniv Erlich, noto anche come "hacker del genoma". Lo studio sembrava prevedere facce medie basate sul sesso e sugli antenati, piuttosto che su volti specifici di individui. È stato anche criticato il metodo di valutazione delle previsioni su piccole coorti etnicamente miste.
Anche con accurate previsioni del viso, Erlich ha osservato che per questo approccio identificare qualcuno nel mondo reale:
un avversario ... dovrebbe creare un database a scala di popolazione che includa altezza, morfologia facciale, firme vocali digitali e dati demografici di ogni persona che desidera identificare.
Perché senza un database biometrico dettagliato non è possibile ottenere dalle previsioni fisiche un nome.
Un database da abbinare?
Si scopre che il governo australiano sta costruendo un tale database. "The Capability" è un sistema di riconoscimento facciale e biometrico proposto che abbinerà i filmati CCTV alle informazioni dai passaporti e dalle patenti di guida. Inizialmente fatturato come misura antiterrorismo, ci sono già rapporti secondo cui il servizio può essere fornito a pagamento alle società.
Allo stesso tempo, l'ufficio delle imposte australiano ha appena avviato un servizio di riconoscimento vocale. È facile immaginare come questo tipo di sistema possa essere integrato con "The Capability".
E non è solo l'Australia a stabilire la capacità di diventare uno stato di sorveglianza biometrico e riconoscente. L'India sta implementando il sistema Aadhar e la Cina è leader mondiale nel riconoscimento facciale.
Il governo australiano sta costruendo un sistema di riconoscimento facciale chiamato The Capability che abbinerà i filmati CCTV alle informazioni da passaporti e patenti di guida. (Governo del Queensland) Foto segnaletiche di DNA
Allo stato attuale, la maggior parte delle tecniche di profilazione del DNA forense si basano su marcatori "anonimi" che abbinano l'identità a un database, ma rivelano poco altro su un sospetto. Con i progressi della tecnologia genomica, la genetica forense si sta muovendo verso test che possono dirci molto di più su qualcuno.
Ci sono un certo numero di aziende che offrono servizi di fenotipizzazione del DNA a pagamento. Una società, Parabon NanoLabs, afferma di essere in grado di prevedere con precisione l'aspetto fisico di una persona sconosciuta dal DNA. Le forze di polizia usano già i loro servizi, compresa la polizia del Queensland in un recente caso di stupratore seriale sulla Gold Coast.
Il sistema Parabon si basa anche su un modello predittivo. Questo è stato sviluppato applicando strumenti di apprendimento automatico al loro database di riferimento genetico / tratto. La società prevede il colore della pelle, il colore degli occhi, il colore dei capelli, le lentiggini, i lignaggi e la forma del viso da un campione di DNA. Queste previsioni, la fiducia che li circonda e una ricostruzione fatta da un artista forense vengono utilizzate per creare un profilo "Istantanea".
C'è scetticismo sulle capacità di Parabon. È difficile valutare il sistema di Parabon perché il codice del computer non è aperto e la metodologia non è stata pubblicata con controllo di revisione tra pari.
Come con qualsiasi tipo di prova del DNA, esiste il rischio di aborti giudiziari, specialmente se l'evidenza viene utilizzata in modo isolato. L'utilità della fenotipizzazione del DNA a questo punto può essere più nel suo potere di esclusione che nel suo potere predittivo. Parabon afferma che le previsioni dell'istantanea devono essere utilizzate insieme ad altre informazioni investigative per restringere l'elenco dei possibili sospetti.
Dove finirà tutto questo?
Dobbiamo solo guardare gemelli identici per vedere quanta parte della nostra faccia è nel nostro DNA. La domanda è: quante connessioni tra il DNA e le nostre caratteristiche fisiche saremo in grado di sbloccare in futuro e quanto tempo ci impiegherà per arrivarci?
Alcune funzionalità sono relativamente facili da prevedere. Ad esempio, il colore degli occhi può essere dedotto da relativamente poche varianti genetiche. Altri tratti saranno più complicati perché sono "poligeni", nel senso che molte varianti geniche lavorano insieme per produrre la caratteristica.
Un recente studio sulla genetica del colore dei capelli, ad esempio, ha esaminato 300.000 persone con origini europee. Hanno trovato 110 nuovi marcatori genetici collegati al colore dei capelli, ma la previsione di alcuni colori (nero o rosso) è più affidabile di altri (biondo e marrone).
La scienza della ricostruzione facciale del DNA sta avanzando rapidamente. (Composito da Parabon e PNAS) Il modo in cui il DNA codifica le nostre caratteristiche fisiche potrebbe essere diverso nelle persone di diversi gruppi ancestrali. Attualmente, la nostra capacità di prevedere gli europei moderni sarà migliore di altri gruppi, poiché le nostre banche dati genetiche sono dominate da soggetti di origine europea.
Poiché utilizziamo approcci di apprendimento automatico sempre più sofisticati su database più grandi (e più etnicamente rappresentativi), è probabile che la nostra capacità di prevedere l'aspetto del DNA migliorerà notevolmente.
I servizi di Parabon includono una dichiarazione di non responsabilità secondo cui le ricostruzioni non devono essere utilizzate con i sistemi di riconoscimento facciale. L'integrazione di queste tecnologie non è impossibile in futuro, tuttavia, e solleva interrogativi sul campo di applicazione.
Cosa significa questo per la privacy genetica?
Nonostante le polemiche su ciò che possiamo fare ora, la scienza della fenotipizzazione del DNA non farà che migliorare.
Ciò che il campo in rapida evoluzione della fenotipizzazione del DNA ci mostra è la quantità di informazioni personali contenute nei nostri dati genetici. Se riesci a ricostruire una foto segnaletica da dati genetici, la rimozione del nome del proprietario non impedirà la nuova identificazione.
Proteggere la privacy dei nostri dati genetici in futuro potrebbe significare che dobbiamo trovare modi innovativi di mascherarli, ad esempio il cloaking del genoma, il picco del genoma o piattaforme di crittografia e blockchain.
Più comprendiamo il nostro codice genetico, più sarà difficile proteggere la privacy dei nostri dati genetici.
Questo articolo è stato originariamente pubblicato su The Conversation.
Caitlin Curtis, ricercatore, Center for Policy Futures (Genomics), Università del Queensland
James Hereward, Ricercatore presso l'Università del Queensland
