La vista è qualcosa che molti di noi danno per scontato. Per la dott.ssa Jean Bennett e la dott.ssa Katherine High, è un dono prezioso che stanno ripristinando in dozzine di pazienti. Per il loro lavoro nella creazione del primo farmaco approvato dalla FDA per i trattamenti genetici per la cecità, lo scorso dicembre hanno vinto l'inaugurale $ 1 milione di Sanford Lorraine Cross Award durante una cerimonia di premiazione sponsorizzata da Sanford Health. Ma per comprendere l'impatto del loro lavoro, è necessario tornare indietro ai suoi inizi.
Negli anni '90, la terapia genica era solo un concetto in erba. Uno che ha incuriosito sia il Dr. Bennett che il Dr. High all'inizio della loro carriera. Dopo essersi incontrati e aver collaborato a numerosi seminari e ritiri di terapia genica, i medici hanno sviluppato un legame e un'amicizia che sarebbero durati decenni. Non sapevano quanto sarebbe diventato fondamentale per il campo.
All'università della Pennsylvania, il dott. Bennett stava testando la terapia genica - sostituendo un gene mancante o mutato con uno sano - per riparare la vista nei cani con l'amaurosi congenita (LCA) di Leber, una condizione genetica che alla fine provoca la cecità.
"Uno dei nostri collaboratori della scuola veterinaria aveva la saggezza molto tempo fa di studiare cuccioli e cani che erano ciechi", afferma il dott. Bennett. “Una persona è entrata in clinica con un grosso cane, un Briard. Ha generato alcuni cuccioli, che sono stati poi incrociati per generare una linea di cani che aveva due cattive copie di questo gene. Ed ecco, i svedesi Briard avevano la stessa esatta mutazione che si trovava negli umani. Quindi, abbiamo proceduto allo studio di questi cani, sapendo che probabilmente erano un ottimo candidato per la terapia genica. "
Questi studi hanno prodotto risultati sorprendenti, in quanto la dott.ssa Bennett e i suoi collaboratori sono stati in grado di ripristinare la vista dei cani attraverso il trattamento di terapia genica. "Il novantanove percento delle volte abbiamo visto questa straordinaria inversione della cecità", afferma.
Dr. Bennett al lavoro in laboratorio Ma per perseguire studi clinici sull'uomo, aveva bisogno di sostegno finanziario. Sostegno che è venuto sotto forma di un'opportunità di finanziamento presentata dal Dr. High.
"Quindi, un giorno, mi ricordo il giorno esatto", afferma il dott. Bennett. "Una dottoressa Katherine High bussò alla porta del mio ufficio, si sedette e disse:" Jean, come ti piacerebbe condurre una sperimentazione clinica? ""
Mentre il dott. Bennett stava studiando LCA, il dott. High aveva lavorato in ematologia, perseguendo la terapia genica per l'emofilia. Mentre rimasero in contatto, sentì delle scoperte della dottoressa Bennett, che rimase nella sua mente per anni.
Il supporto per la terapia genica era diminuito negli ultimi anni a seguito di controversi studi clinici sul campo.
“All'epoca le cose sembravano davvero desolate per la terapia genica. Tutti stavano andando via ", dice il Dr. High. "Ma ero convinto che non stessimo riscontrando problemi che alla fine non è stato possibile risolvere."
Quindi la dott.ssa High ha aperto la sua strada, assicurando finanziamenti per una sperimentazione clinica umana attraverso il Children's Hospital di Philadelphia (CHOP). Ha colto questa opportunità direttamente dal Dr. Bennett, sapendo che le sue scoperte sull'LCA potrebbero cambiare il corso del trattamento per i pazienti di tutto il mondo.
La prima sperimentazione clinica umana sui medici con pazienti affetti da LCA è iniziata nel 2007. E da lì la loro collaborazione ha portato a un successo inarrestabile.
I pazienti nello studio hanno visto un notevole miglioramento in sole settimane e persino giorni dopo il trattamento.
"Ho dovuto pizzicarmi per ricordare a me stesso che questo è reale", afferma la dott.ssa Bennett mentre ricorda di aver analizzato i dati iniziali. “Ho scaricato i numeri, li ho portati a casa, ho distribuito il mio computer e i miei tavoli sul tavolo della nostra sala da pranzo e l'ho disegnato ... ed è stato fenomenale. I risultati sono stati così drammatici. Ho finito per analizzare tutti i dati quella notte. "
I pazienti che una volta erano completamente o parzialmente ciechi erano ora in grado di vedere le loro famiglie, andare a scuola, andare a lavorare e vivere una vita normale come se i loro sintomi di LCA fossero curati.
"I pazienti sono davvero il motivo per cui facciamo questo lavoro", afferma il dott. High. “Sono la stella polare di molte cose che facciamo. La loro vita è limitata in un certo senso, ma hanno talenti che possono usare per aiutare a risolvere i problemi nel mondo. Ma hanno bisogno di una possibilità. "
Per superare questo traguardo, il dott. High e il dott. Bennett sapevano che avrebbero avuto bisogno di qualcosa di più dei soli dati: avrebbero avuto bisogno di un'azienda che aiutasse il processo di approvazione, produzione e distribuzione della FDA. Dopo anni di lavoro come investigatore medico, la dott.ssa High si è trovata in un nuovo ruolo: il presidente e il capo della R&S presso Spark Therapeutics, una società fondata da CHOP per sviluppare e distribuire farmaci per terapia genica.
"Kathy ha compreso l'intero processo di sviluppo della terapia genica come farmaco", afferma il dott. Bennett. “Lei e io abbiamo la stessa missione, ed eravamo esperti in queste aree che dovevano intersecarsi. Come ha detto, 'Andiamo avanti uniti all'anca' ”.
La competenza combinata del Dr. Bennett (a sinistra) e del Dr. High ha aperto nuove porte per il trattamento della perdita della vista. Il loro farmaco, Luxturna ™, alla fine divenne la prima terapia genica approvata dalla FDA, aprendo le porte a molte scoperte future, tra cui l'onore di ricevere il Sanford Lorraine Cross Award.
Il Sanford Lorraine Cross Award è stato fondato da Sanford Health per onorare i maverick e i finitori medici che hanno superato gli ostacoli per spingere un'innovazione lungo il traguardo, incidendo oggi sulla salute globale. Il premio prende il nome dalla Croce di Lorena, un simbolo riconosciuto in tutto il mondo per la guarigione.
"Penso che la cosa grandiosa del premio sia che evidenzia in modo univoco l'importanza di arrivare fino al traguardo", afferma il dott. High. "Sono stato felice che qualcuno volesse premiare non solo le scoperte mediche, ma le scoperte mediche in cui le persone hanno spinto per arrivare al traguardo perché penso davvero che sia un campo critico e forse sottovalutato dello sforzo umano."
Il premio verrà assegnato ogni due anni con l'obiettivo di essere uno dei primi cinque premi più redditizi che celebrano le innovazioni trasformative nel campo dell'assistenza medica. I nominati sono stati filtrati attraverso le nomination dal pubblico insieme a un algoritmo informatico che ha setacciato le pubblicazioni mediche alla ricerca di grandi scoperte. Un comitato consultivo scientifico interdisciplinare ha identificato le principali aree di innovazione e i candidati sono stati ristretti alle prime quattro.
Per il Dr. Bennett e il Dr. High, il premio è stato la realizzazione di decenni di lavoro.
"Voglio solo ringraziare il mio compagno di ricerca", ha detto il dott. High del dott. Bennett. “La sua profonda comprensione di questo e il suo impegno sono stati le chiavi per farcela. Un giorno saremo in grado di trasformare i geni in medicine. Ma come hai sentito oggi, ci è voluto moltissimo lavoro in laboratorio. Voglio ringraziare il sistema sanitario di Sanford per l'innovazione gratificante ".
E in termini di futuro della ricerca medica, i medici sperano che questa scoperta dia più scoperte per gli scienziati di tutto il mondo attraverso duro lavoro, ponderazione e determinazione.
"La linea di fondo è - non prenderemmo no per una risposta", ha detto il dott. Bennett. “Abbiamo sempre trovato il modo di navigare attraverso questi ostacoli. Avevamo tanta fiducia nelle reciproche abilità scientifiche e nei nostri standard. È stata solo una collaborazione ovvia. "
