Quando un bambino di quattro anni è stato portato al Centro medico dell'ospedale pediatrico di Cincinnati con affaticamento, dolore muscolare e debolezza muscolare, i medici sospettavano che ci potesse essere qualcosa di sbagliato nei suoi mitocondri: strutture specializzate all'interno della cellula che sono responsabili di una serie di funzioni, come la scomposizione di carboidrati e acidi grassi. Il DNA mitocondriale del bambino è stato sequenziato e non sono state rilevate mutazioni patogene. Ma come riferisce Lacy Schley per Discover, i medici hanno trovato qualcosa che li ha scioccati: il ragazzo aveva il DNA mitocondriale non solo da sua madre, ma anche da suo padre.
Gli scienziati hanno creduto a lungo che a differenza del DNA nel nucleo della cellula, che è ereditato da entrambi i genitori, il DNA mitocondriale (mtDNA) proviene esclusivamente dalla madre. Non è del tutto chiaro il motivo per cui il mtDNA del padre non persista, ma ricerche precedenti hanno indicato che le cellule spermatiche hanno un gene che innesca la distruzione dei mitocondri paterni quando si verifica la fecondazione.
Un notevole studio pubblicato di recente su PNAS, tuttavia, suggerisce che il mtDNA paterno può coesistere con il mtDNA materno in rare occasioni. I ricercatori hanno ripetuto l'analisi genetica del bambino di quattro anni per assicurarsi che i risultati originali fossero corretti, quindi hanno testato il mtDNA di altri membri della famiglia. Hanno scoperto che almeno quattro persone di diverse generazioni nella famiglia del ragazzo hanno livelli significativi di mtDNA biparentale.
Successivamente, i ricercatori hanno esaminato le famiglie di altri due pazienti sospettati di avere disturbi mitocondriali: un maschio di 35 anni che era stato anche valutato presso il Cincinnati Children's Hospital Medical Center e una donna di 46 anni che era stata vista presso la Mayo Clinic di Jacksonville, in Florida. È stato scoperto che entrambi questi pazienti avevano mtDNA delle loro madri e dei loro padri, così come altri membri delle loro famiglie.
In totale, i ricercatori hanno identificato 17 persone di tre diverse famiglie che avevano ereditato un alto grado di mtDNA dai loro padri, tra il 24 e il 76 percento, secondo Tina Hesman Saey di Science News.
"Abbiamo pensato, 'Cosa diavolo sta succedendo qui?'", Racconta il co-autore dello studio Paldeep Atwal a Hesman Saey.
In verità, i ricercatori non possono ancora dire perché il mtDNA paterno non viene distrutto in alcuni individui. Ma il nuovo studio sembra instaurare un dibattito di vecchia data sul fatto che fosse possibile o meno per il mtDNA paterno e materno coesistere nell'uomo. Il fenomeno è stato documentato nelle piante e in un piccolo numero di animali, ma prima del recente studio, il mtDNA biparentale nell'uomo era stato attestato solo in un rapporto del 2002, che descriveva un singolo uomo che era stato trovato per avere mtDNA sia da sua madre e padre nelle sue cellule muscolari scheletriche. Questo rapporto è stato tuttavia controverso. Il mtDNA negli altri tessuti dell'uomo era esclusivamente materno e gli esperti si sono chiesti se i risultati fossero un colpo di fortuna o il risultato di contaminazione.
Il nuovo studio è più ampio e presenta una "scoperta reale e molto interessante", dice a Hesman Saey Sophie Breton, biologa evoluzionista dell'Università di Montreal che non era coinvolta nella ricerca. E secondo gli autori dello studio, avere una comprensione più sfumata di come il mtDNA è ereditato può aiutare un giorno i professionisti medici a sviluppare nuovi trattamenti per i disordini mitocondriali devastanti, che attualmente non possono essere curati.
