Dalla sua scoperta nel 1990, La Sima de los Huesos, una grotta sotterranea nei Monti Atapuerca nel nord della Spagna, ha prodotto oltre 6.000 fossili da 28 singoli antenati umani, rendendolo il sito più significativo d'Europa per lo studio degli umani antichi. Ma nonostante anni di analisi, l'età esatta e persino le specie a cui appartenevano questi individui erano in dubbio.
Ora, tuttavia, un gruppo internazionale di scienziati ha estratto e sequenziato il DNA dal femore fossilizzato di uno di questi individui per la prima volta. I dati risultanti - che rappresentano il materiale genetico più antico mai sequenziato da un ominino, o antico antenato umano - finalmente ci danno un'idea dell'età e della discendenza di questi misteriosi individui, e non è quello che molti scienziati si aspettavano.
L'osso fossilizzato testato, un femore, ha circa 400.000 anni. Ma la grande sorpresa è che, sebbene gli scienziati avessero precedentemente creduto che i fossili appartenessero ai Neanderthal a causa del loro aspetto anatomico, l'analisi del DNA mostra in realtà che sono più strettamente correlati ai Denisovani, un terzo lignaggio di antenati umani scoperto di recente, noto solo dal DNA isolato da alcuni fossili trovati in Siberia nel 2010. I risultati, pubblicati oggi su Nature, costringeranno gli antropologi a riconsiderare ulteriormente il modo in cui i Denisovani, i Neanderthal e gli antenati diretti degli esseri umani moderni si uniscono in un complicato albero genealogico.

Il femore da cui è stato estratto il DNA per l'analisi. Foto di Javier Trueba, Madrid Scientific Films
L'analisi è stata resa possibile dai recenti progressi nei metodi per recuperare antichi frammenti di DNA sviluppati presso l'Istituto Max Planck per l'antropologia evolutiva in Germania, precedentemente utilizzato per analizzare il DNA di un fossile di orso delle caverne trovato nella stessa grotta. "Questo non sarebbe stato possibile solo due anni fa", afferma Juan Luis Arsuaga, paleontologo dell'Università di Madrid, che ha guidato gli scavi iniziali della grotta e ha collaborato al nuovo studio. "E anche dato questi nuovi metodi, non ci aspettavamo ancora che queste ossa preservassero il DNA, perché sono così vecchie - dieci volte più vecchie di alcuni dei più antichi Neanderthal da cui abbiamo preso il DNA."
Dopo aver estratto dal femore due grammi di osso schiacciato, un gruppo di scienziati guidato da Matthias Meyer ha isolato il DNA mitocondriale (mtDNA), un pool di materiale genetico che si distingue dal DNA nei cromosomi situati nei nuclei delle nostre cellule. Invece, questo mtDNA vive nei mitocondri delle nostre cellule - organelli microscopici responsabili della respirazione cellulare - ed è molto più corto di lunghezza rispetto al DNA nucleare.
C'è un'altra stranezza di mtDNA che lo rende particolarmente prezioso come mezzo per studiare l'evoluzione degli antichi umani: a differenza del tuo DNA nucleare, che è un mix di DNA di entrambi i tuoi genitori, il tuo mtDNA proviene esclusivamente da tua madre, perché la maggior parte degli spermatozoi i mitocondri si trovano nella sua coda, che perde dopo la fecondazione. Di conseguenza, mtDNA è quasi identico di generazione in generazione e un numero limitato di sequenze distinte di mtDNA (chiamate aplogruppi) è stato osservato sia nell'uomo moderno che negli antichi antenati. A differenza delle caratteristiche anatomiche e del DNA nucleare, che possono variare all'interno di un gruppo e rendere difficile distinguere con sicurezza l'uno dall'altro, il mtDNA è generalmente coerente, rendendo più semplice il collegamento di un particolare campione con un lignaggio.
Ecco perché, quando i ricercatori hanno confrontato il mtDNA del femore con campioni precedentemente sequenziati di Neanderthal, da un osso e dente di Denisovan trovati in Siberia e da molti umani moderni diversi, lo hanno trovato così sorprendente che assomigliava più ai Denisovan. "Questo è stato davvero inaspettato", afferma Arsuaga. "Abbiamo dovuto pensare molto duramente per escogitare alcuni scenari che potrebbero potenzialmente spiegarlo".
Gli antropologi avevano già saputo che tutti e tre i lignaggi (umani, Neanderthal e Denisovani) condividevano un antenato comune, ma è tutt'altro che chiaro come tutti e tre i gruppi si incastrassero, e il quadro è ulteriormente offuscato dal fatto che potrebbero essersi verificati incroci tra loro dopo che divergevano. Utilmente, confrontando il mtDNA del femore con il Neanderthal, Denisovan e campioni umani moderni ha permesso ai ricercatori di stimare la sua età, sulla base dei tassi noti di mutazione del mtDNA, dell'età precedentemente stabilita degli altri campioni e del grado di differenza tra loro, portando a la cifra di 400.000 anni.
Per spiegare come un individuo dall'aspetto di Neanderthal potrebbe arrivare ad avere il mtDNA di Denisovan durante questo periodo di tempo, gli scienziati presentano diversi diversi scenari ipotetici. È possibile, ad esempio, che il fossile in questione appartenga a un lignaggio che fungeva da antenati sia di Neanderthal che di Denisovans, o più probabilmente, uno che venne dopo la divisione tra i due gruppi (stimato in circa 1 milione di anni fa) e era strettamente legato al secondo ma non al primo. È anche una possibilità che il femore appartenga a un terzo gruppo diverso e che le sue somiglianze con il mtDNA di Denisovan siano spiegate dall'incrocio con i Denisovani o dall'esistenza di un altro lignaggio di ominidi nato con Denisovans e La Sima de los Huesos popolazione e ha introdotto lo stesso mtDNA in entrambi i gruppi.
Se ti sembra un albero genealogico complicato, non sei solo. Questa analisi, insieme ai lavori precedenti, aggiunge ulteriore mistero a una situazione già sconcertante. I primi test sull'osso del dito di Denisovan trovati in Siberia, ad esempio, hanno scoperto che condivideva il mtDNA con gli umani moderni che vivono in Nuova Guinea, ma da nessun'altra parte. Nel frattempo, in precedenza si pensava che i Neanderthal si fossero stabiliti in Europa e Denisovani più a est, dall'altra parte dei Monti Urali. La nuova analisi complica quell'idea.
Per ora, i ricercatori ritengono che lo scenario più plausibile (illustrato di seguito) sia che il femore appartiene a un lignaggio che si è separato da Denisovani qualche volta dopo che si sono allontanati dal comune antenato di entrambi i Neanderthal e degli umani moderni. Ma forse la conclusione più entusiasmante che emerge da questo lavoro è che dimostra che il materiale genetico può sopravvivere per almeno 400.000 anni e può essere analizzato anche dopo quella quantità di degrado. Grazie a questa conoscenza e alle nuove tecniche, gli antropologi possono ora tentare di sorvegliare geneticamente molti altri esemplari antichi nella speranza di comprendere meglio il nostro albero genealogico.

Immagine via Nature / Meyer et. al.