Quando il genoma umano è stato sequenziato per la prima volta circa un decennio fa, il risultato ha richiesto anni e costa $ 1 miliardo. Ora, scienziati e imprenditori prevedono che il compito richiederà presto poco meno di 6 ore, con un prezzo di soli $ 900. Una società chiamata Oxford Nanopore Technologies afferma che realizzerà questa impresa utilizzando un dispositivo che può essere collegato alla porta USB del tuo computer.
La chiave di questo straordinario ritmo di progresso? Una tecnologia chiamata sequenziamento dei nanopori, che consente ai ricercatori di determinare la sequenza di coppie di basi nel DNA di un individuo senza smontarlo.
Le tecniche tradizionali di sequenziamento del DNA comportano la creazione di molte copie del genoma di un individuo, tagliandolo in milioni di piccoli frammenti e utilizzando basi marcate radioattivamente per determinare l'esatta sequenza delle quattro basi che compongono il DNA: adenina, guanina, citosina e timina, spesso abbreviato A, G, C e T. Attualmente, il sequenziamento utilizzando versioni avanzate di questa tecnica richiede circa una settimana e costa circa $ 18.000. L'apparecchiatura occupa un banco di laboratorio e richiede ai tecnici di elaborare il campione di DNA prima e dopo il sequenziamento.
Infilare il DNA attraverso un piccolo foro chiamato nanoporo, come un filo attraverso un ago (sopra), può rendere il sequenziamento del DNA drammaticamente più veloce e meno costoso
Come riportato da Science, il sequenziamento dei nanopori potrebbe accelerare e semplificare notevolmente il processo. L'approccio fa passare continuamente il DNA attraverso microscopici pori proteici — ciascuno così piccolo che 25.000 possono adattarsi al diametro di un capello umano — e monitora la corrente elettrica, che fluttua leggermente con ogni diverso tipo di base. Di conseguenza, l'ordine preciso di ciascuna delle vostre circa 3, 2 miliardi di basi potrebbe presto essere determinato nel corso di una semplice giornata lavorativa.
I ricercatori hanno lavorato allo sviluppo della tecnica dalla metà degli anni '90, ma molte sfide tecniche hanno ostacolato l'applicazione dell'approccio. David Deamer, un biofisico dell'Università della California, Santa Cruz e Daniel Branton, un biologo cellulare di Harvard, e altri scienziati hanno scoperto come srotolare il DNA in modo che possa essere spostato in un unico file, hanno trovato un poro abbastanza grande per il Il DNA scorre attraverso e ha capito come usare un particolare enzima per rallentare il movimento del DNA in modo che possa essere letto con precisione.
La tecnica non è ancora un prodotto finito. L'attuale tasso di errore nel sequenziamento utilizzando la tecnologia è di circa il 4 percento; alcune basi vengono lette due volte e altre passano attraverso il poro senza essere rilevate con precisione. Oxford Nanopore dichiara che la sua tecnologia, incluso il dispositivo MinION portatile, arriverà presto sul mercato, ma molti sono scettici. Altri gruppi hanno affermato prima che il sequenziamento economico del DNA era appena sopra l'orizzonte, ma dobbiamo ancora vederlo diventare una realtà.
C'è anche la questione di quanto utile sarebbe il sequenziamento personalizzato del DNA nelle applicazioni mediche anche se diventa disponibile. Come recentemente sottolineato nel Wall Street Journal, la terapia genica - terapia medica basata sui dati genetici di un individuo - non ha soddisfatto le aspettative. La relazione tra geni e salute è molto più complicata di quanto inizialmente ipotizzato.
Tuttavia, è chiaro che ci sono innumerevoli preziose applicazioni per il sequenziamento del DNA. È stato ampiamente utilizzato in una vasta gamma di settori, dalla biologia all'archeologia alla criminalità forense. Ora sta diventando popolare anche per il grande pubblico: kit di DNA per testare la paternità e rivelare origini sono disponibili a Walmart, in tutti i luoghi.
Ma nel prevedere il momento in cui il sequenziamento completo del DNA diventa economico su larga scala, non si tratta di se, ma di quando. Il sequenziamento potrebbe rispettare la propria versione della Legge di Moore, la famosa regola per la potenza di calcolo, che stabilisce che la velocità di elaborazione raddoppia all'incirca ogni 18 mesi. Potremmo non avere la sequenza del DNA da $ 900 non appena le compagnie private lo promettono, ma è difficile immaginare di non vederla durante la nostra vita.
