Quando nascono gemelli identici, sono geneticamente uguali: condividono tutto il loro DNA. Ma man mano che crescono e si sviluppano, ogni gemello acquisirà il proprio set di mutazioni. Centinaia di loro, infatti, trasformarono tutti quelli che una volta erano copie carbone in vaghi sosia.
Life Science spiega uno studio condotto da Rui Li alla McGill University, che voleva studiare quante mutazioni somatiche - mutazioni che sorgono quando le cellule si copiano - si verificano nelle prime vite dei gemelli:
Per scoprire con quale frequenza si verificano queste mutazioni nei primi sviluppi, Li e i suoi colleghi hanno studiato i genomi di 92 coppie di gemelli identici e hanno cercato centinaia di migliaia di siti nei loro genomi alla ricerca di differenze tra i gemelli nelle coppie di basi, che sono rappresentate da lettere che fanno il DNA. Ad esempio, un gemello può portare una A in un punto mentre un altro porta una C. I ricercatori hanno potuto rilevare solo le differenze che si verificherebbero molto presto nello sviluppo fetale e si manifesterebbero nella maggior parte delle cellule del corpo.
Ciò che hanno scoperto è che una coppia gemella media ha 359 mutazioni nel loro genoma in cui differiscono, il che è avvenuto durante lo sviluppo iniziale.
I gemelli identici differiscono anche in altri modi genetici. Scientific American scrive:
Il genetista Carl Bruder dell'Università dell'Alabama a Birmingham, ei suoi colleghi hanno confrontato da vicino i genomi di 19 gruppi di gemelli identici per adulti. In alcuni casi, il DNA di un gemello differiva dall'altro in vari punti del genoma. In questi siti di divergenza genetica, si presentava un numero diverso di copie dello stesso gene, uno stato genetico chiamato varianti del numero di copie.
Anche questo può fare una grande differenza. Di nuovo Scientific American :
Ad esempio, un gemello nello studio di Bruder mancava di alcuni geni su particolari cromosomi che indicavano un rischio di leucemia, che in effetti soffriva. L'altro gemello no.
Naturalmente, l'idea che gemelli identici siano geneticamente identici è la chiave di volta di molti studi genetici. I gemelli offrono un'opportunità unica per guardare, ad esempio, a quanta natura la natura influenza la personalità o lo sviluppo di un bambino. Poiché si pensava che i gemelli avessero esattamente gli stessi geni, possono essenzialmente essere il loro gruppo di controllo.
Ecco l'Università dello Utah sugli studi sui gemelli:
Ad esempio, quando solo un gemello identico in una coppia ha una malattia, i ricercatori cercano elementi diversi negli ambienti dei gemelli. I dati vengono raccolti e confrontati per un gran numero di gemelli colpiti e accoppiati con analisi del DNA e dei prodotti genici. Questi tipi di studi sui gemelli possono aiutare a individuare l'esatto meccanismo molecolare di una malattia e determinare l'estensione dell'influenza ambientale. Avere queste informazioni può portare alla prevenzione e al trattamento di malattie complesse.
Per illustrare, per le coppie gemelle in cui si verifica la schizofrenia, nel 50% dei casi entrambi i gemelli identici in una coppia sviluppano la malattia, mentre solo il 10-15% dei casi nei gemelli fraterni mostra questo schema. Questa è la prova di una forte componente genetica nella suscettibilità alla schizofrenia. Tuttavia, il fatto che entrambi i gemelli identici in una coppia non sviluppino la malattia il 100% delle volte indica che ci sono altri fattori coinvolti.
Ma se in realtà non sono identici, forse questi studi non sono così ben controllati come pensavamo una volta.
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