La scorsa settimana il National Museum Of Natural History di Smithsonian ha annunciato che a giugno 2013 aprirà una grande mostra sul genoma umano in occasione del decimo anniversario della mappatura del progetto genetico del corpo umano.
Questo non è stato un piccolo risultato nella primavera del 2003, quando il Progetto Genoma Umano ha completato la sua missione di identificare e determinare il sequenziamento dei circa 20.000 geni nel nostro DNA. Ci sono voluti almeno un miliardo di dollari e 13 anni per decifrare il puzzle.
Per avere un'idea di quanto lontano e quanto velocemente la tecnologia sia avanzata negli ultimi dieci anni, considera che ora un genoma può essere sequenziato in meno di un giorno ad un costo compreso tra $ 3.000 e $ 5.000.
Scendere fino a $ 1.000 è considerato un punto di non ritorno, il prezzo al quale gli esperti sanitari credono che la mappatura del genoma personale diventerà una pratica medica quotidiana. Già, una versione ridotta chiamata genotyping può essere acquistata da aziende come 23andMe per $ 99 e una quota di abbonamento mensile di $ 9. Come Dan Costa ha scritto per PC Magazine, ciò dà diritto a una vasta gamma di rivelazioni personali - nel suo caso che il suo tipo di cerume è bagnato e che ha una "tipica possibilità" di diventare calvo, ma anche che ha una sensibilità superiore alla media a Warfarin, un fluidificante del sangue spesso prescritto, e che ha quasi il doppio delle probabilità rispetto all'uomo medio di origine europea di sviluppare degenerazione maculare o perdita della vista in età avanzata. Riceve anche aggiornamenti su ogni nuova ricerca pertinente.
Ma cosa significa tutto questo?
Costa si chiede come interpretare ciò che ora sa su ciò che ticchetta dentro di lui, anche se non dubita che questo tipo di conoscenza di sé incoraggi le persone a diventare più serie nel prendersi cura di se stesse. Dice che raccoglierà frutta e verdura nella sua dieta, grazie a quel suggerimento sulla degenerazione maculare.
Ma ci sono altre domande rischiose. La maggior parte dei genetisti concorda sul fatto che è bene che le persone conoscano il loro rischio di condizioni per le quali potrebbero prendere misure preventive, come il cancro al seno o alle ovaie o le malattie cardiache. Ma che dire dell'apprendimento che hai avuto un marker genetico per il morbo di Alzheimer o Parkinson, per il quale, a questo punto, non esiste una cura? Oppure ha senso avere questo tipo di dati che vanno direttamente dalle società di test agli individui, senza il coinvolgimento di un medico richiesto? (L'American Medical Association ha già tollerato un solido "No" su quello.)
E quanto peso dovrebbe essere dato il rischio genetico, dopo tutto, quando molte malattie, come il cancro e il diabete, sono anche legate a molti fattori ambientali e comportamentali? Un marcatore genetico non è solo un ingrediente di uno stufato complesso?
Questo è un punto al centro del recente studio di gemelli identici fatto presso Johns Hopkins, che ha scoperto che il sequenziamento del genoma non è ancora il predittore della salute futura che alcune persone hanno suggerito che potrebbe essere. Utilizzando un modello matematico basato su ciò che sapevano della storia medica dei gemelli, i ricercatori hanno concluso che, nel migliore dei casi, la maggior parte delle persone avrebbe imparato di avere un rischio leggermente maggiore di almeno una malattia. Ma i risultati negativi per altre malattie non significano che non li prenderebbero - solo che non sono più a rischio rispetto al resto della popolazione. Quindi stiamo ancora parlando di una sfera di cristallo nuvoloso.
Un altro studio, pubblicato sulla rivista Genetics in Medicine, sottrae un argomento secondo cui i test genetici su larga scala aumenteranno i costi dell'assistenza sanitaria perché le persone ansiose dei loro risultati cercheranno sempre più test di laboratorio e follow-up con i medici. Ma questo studio non ha dimostrato che, in effetti, le persone che hanno ricevuto i test genetici non hanno aumentato il loro uso dei servizi sanitari non più delle persone che non sono state testate.
Solo una cosa che possiamo dire con certezza: per quanto ne sappiamo ora sul genoma umano, abbiamo ancora molto da imparare su come useremo quella conoscenza.
Codice letto
Ecco altre ultime notizie sulla ricerca genetica:
- Jack e Jill hanno continuato The Pill: ora che gli scienziati scozzesi hanno identificato un gene fondamentale per la produzione di spermatozoi, è probabile che un giorno avremo una pillola anticoncezionale maschile.
- Cattive influenze: un team di ricercatori dell'Imperial College di Londra ha scoperto che il pericolo di una donna di ammalarsi di cancro al seno raddoppiava se i suoi geni fossero stati modificati dall'esposizione a fumo, alcol, inquinamento e altri fattori.
- Quando i topi invecchiano meglio del formaggio: per la prima volta, gli scienziati spagnoli sono stati in grado di utilizzare la terapia genica per allungare la vita dei topi adulti. In passato, questo è stato fatto solo con embrioni di topo.
- Giochi di testa: i bambini delle scuole superiori dovrebbero essere testati per vedere se hanno un gene dell'Alzheimer prima di poter giocare a calcio? Due scienziati che studiano sia il morbo di Alzheimer sia le lesioni traumatiche al cervello di calciatori hanno sollevato questa domanda puntata nella rivista Science Translational Medicine.
- Dimentica i suoi piedi, manda i suoi capelli: i ricercatori dell'Università di Oxford a Londra hanno lanciato una chiamata a chiunque abbia i capelli Bigfoot o altri campioni della creatura. Promettono di fare test genetici su tutto ciò che gli si presenta.
Bonus video: Richard Resnick è CEO di una società chiamata GenomeQuest, quindi ha sicuramente un punto di vista su quanto grande sarà il ruolo del sequenziamento del genoma nella nostra vita. Ma fa un buon caso in questo discorso TED.
