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Questo software può individuare malattie genetiche rare solo guardando il volto di una persona

I computer sono diventati spaventosamente bravi a riconoscere i volti. Ma un programma sviluppato da due ricercatori fa molto di più: guarda le foto dei volti delle persone e aiuta a diagnosticare malattie o disturbi genetici. I due ricercatori, Christoffer Nellåker e Andrew Zisserman dell'Università di Oxford, hanno insegnato al programma di identificare una serie di disturbi genetici, tra cui la sindrome di Down e la fragile X. Quando ha analizzato il volto di Abraham Lincoln, ha suggerito che potrebbe aver avuto la sindrome di Marfan —Un disordine che alcuni pensano abbiano influenzato il sedicesimo presidente.

Nellåker e Zisserman hanno sviluppato il loro programma dando da mangiare a quasi 1.400 foto di persone con otto diversi disturbi genetici. Quindi gli hanno insegnato a riconoscere le caratteristiche di ciascuno. Nei test, ha identificato accuratamente questi disturbi nelle fotografie di nuovi volti nel 93 percento delle volte, in media.

Forse sorprendentemente, tra il 30 e il 40 percento dei disturbi genetici influenzano la forma del viso o del cranio, gli autori scrivono nello studio. Ed è con queste firme che il software è progettato per essere raccolto. Gli scienziati hanno migliorato il programma da quando lo hanno descritto in uno studio ora pubblicato sulla rivista eLife, come riportato da New Scientist:

Da allora il team ha ampliato il software in modo che riconosca 90 disturbi. Non può ancora fornire una diagnosi esatta, ma sulla base delle 2754 facce ora presenti nel database, i ricercatori stimano che il sistema rende quasi 30 volte più probabile che qualcuno faccia una diagnosi corretta che non per caso.

"Non è sufficientemente accurato per fornire una diagnosi solida, ma aiuta a restringere le possibilità", ha aggiunto Nellåker. Ma questo è tutt'altro che conclusivo. Non è sufficiente provare, ad esempio, che Lincoln aveva il sindrone di Marfan. (Non che neanche gli umani ne siano sicuri: un ricercatore, ad esempio, pensa che Lincoln abbia un raro disturbo genetico cancerogeno chiamato MEN2B.)

Tuttavia, il programma potrebbe essere utile per consentire ai genitori di decidere se vogliono consultare un medico o un genetista per ulteriori test o per restringere i potenziali casi da valutare per i medici.

Questo software può individuare malattie genetiche rare solo guardando il volto di una persona