Quando aveva otto anni, Jo Cameron si ruppe il braccio e non lo disse a nessuno per giorni; semplicemente non la disturbava. Da allora, nei sei e sei decenni, ha subito numerosi infortuni e quasi nessun dolore. A volte, si appoggia accidentalmente sul suo fornello, solo per notare quando sente l'odore della carne che brucia.
Come riferisce Ian Sample per il Guardian, l'investigazione sui geni della donna scozzese di 71 anni ha portato alla scoperta di una mutazione precedentemente non identificata, che i ricercatori ritengono abbia un ruolo importante nella segnalazione del dolore. Il team che ha sequenziato e analizzato il genoma di Cameron spiega nel British Journal of Anesthesia che la scoperta potrebbe aiutare ad aprire la strada a nuovi trattamenti per il dolore cronico.
Per gran parte della sua vita, Cameron non si rese conto di essere diversa. "Pensavo che fossi solo io", dice a Sample. "Non sapevo che succedesse nulla di strano fino ai 65 anni".
Fu allora che Cameron cercò una radiografia dell'anca, che occasionalmente cedeva, ma non le aveva causato alcun dolore. I medici rimasero sbalorditi nel vedere che la sua articolazione dell'anca era gravemente deteriorata e la mandarono a sostituire l'anca. Dopo il suo intervento chirurgico, scrivono gli autori dello studio, le è stata brevemente somministrata la morfina. Ma quando ha causato un forte vomito, ha ottenuto solo due grammi di paracetamolo (noto anche come paracetamolo), un farmaco comune usato per alleviare il dolore moderato. La sera dopo l'operazione, ha segnato il suo livello di dolore come uno su dieci.
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Mentre era in ospedale, i medici hanno notato che i pollici di Cameron erano stati gravemente colpiti dall'osteoartrite e ha subito un trapeziectomia per rimuovere l'osso alla base del pollice. "Straordinariamente, non ha richiesto analgesici postoperatori diversi dal paracetamolo per questo noto doloroso intervento chirurgico", scrivono gli autori dello studio.
Incuriositi, i medici di Cameron l'hanno mandata da specialisti del dolore all'University College di Londra, che ha dato un'occhiata più da vicino al suo DNA, insieme a quello di sua madre, figlio e figlia. Nel genoma di Cameron, hanno trovato una mutazione in una regione che hanno soprannominato FAAH-OUT, che, come spiega Jacquelyn Corley in STAT, sembra rallentare l'attività del gene vicino FAAH.
FAAH scompone l'anandamide, un neurotrasmettitore noto come "molecola della beatitudine". L'anandamide si lega ai recettori dei cannabinoidi nel cervello e nel corpo - gli stessi attivati dalla TCH nella marijuana - ed è stata collegata a una serie di funzioni, tra cui umore, memoria e sollievo dal dolore. Se FAAH non sta distruggendo la stessa anandamide dovuta alla mutazione vista nel genoma di Cameron, la molecola può accumularsi nel corpo; In realtà, Cameron è stato "scoperto di avere più livelli circolanti di anandamide", secondo Corley.
Questo a sua volta potrebbe spiegare perché Cameron non sembra provare dolore come la maggior parte delle persone. Spiegherebbe anche altri tratti segnalati di Cameron. Secondo gli autori dello studio, ha affermato di sperimentare spesso "perdite di memoria di vecchia data", come dimenticare le parole a metà frase e smarrire le chiavi. Ha anche detto che non si fa mai prendere dal panico, nemmeno in situazioni pericolose, come un recente incidente d'auto. La madre e la figlia di Cameron non condividono la sua insensibilità al dolore, ma suo figlio sembra averlo ereditato in misura minore.
In precedenza gli scienziati hanno cercato di alleviare il dolore attraverso farmaci che inibiscono il FAAH, senza successo. Il targeting per il FAAH-OUT appena individuato potrebbe offrire "una nuova strada per lo sviluppo dell'analgesia correlata al FAAH", scrivono i ricercatori. Il loro articolo è, ovviamente, radicato in un solo caso di studio e, come sottolinea Ryan F. Mandelbaum di Gizmodo, più di un gene sembra influenzare la sensibilità al dolore. L'incapacità di provare dolore tra i membri di una famiglia in Italia, ad esempio, è stata collegata a una mutazione del gene ZFHX2. Tuttavia, i ricercatori sperano che il caso di Cameron offrirà nuove intuizioni in un momento in cui trovare modi innovativi per gestire il dolore cronico è diventato una questione di importanza critica.
"C'è un sacco di cose che possiamo imparare da lei", dice l'autore dello studio James Cox, secondo Sample. “Una volta capito come funziona il nuovo gene, possiamo pensare alle terapie geniche che imitano gli effetti che vediamo in lei. Ci sono milioni di persone che vivono nel dolore e abbiamo sicuramente bisogno di nuovi analgesici. Pazienti come questo possono darci informazioni reali sul sistema del dolore. "
Per Cameron, vivere in modo relativamente indolore ha i suoi benefici - per esempio, come notano gli autori dello studio, può mangiare peperoncini dal cofano scozzese e non sentire nient'altro che un "bagliore piacevole" - ma ha anche degli aspetti negativi, come trascurare un serio medico condizioni perché non fanno male. "È buono in molti modi, ma non in altri", dice a Sample. "Non capisco il sistema di allarme che tutti gli altri."
