Gli scienziati hanno capito come ridurre il tempo necessario per sequenziare un genoma umano quasi a metà.
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I ricercatori del Children's Mercy Hospital di Kansas City, MO e Edico Genome, un'azienda biotecnologica, hanno escogitato un modo per sequenziare un genoma umano in sole 26 ore. Il completamento del precedente dispositivo più veloce ha richiesto circa 50 ore ed è stato sviluppato dallo stesso gruppo. In un articolo pubblicato questa settimana sulla rivista Genome Medicine, i ricercatori osservano che ridurre il tempo necessario per eseguire un intero sequenziamento del genoma potrebbe significare la differenza tra vita e morte per alcuni pazienti.
“In alcuni bambini, abbiamo minuti o ore. Se lo zucchero nel sangue di un bambino è basso, fondamentalmente stai contando il numero di minuti senza zucchero ”, l'autore principale Stephen Kingsmore dice a Claire Maldarelli per Popular Science . "In questi casi, eventuali ritardi possono provocare complicazioni della malattia".
Mentre la macchina può essere utilizzata per diagnosticare i pazienti più anziani che necessitano di cure acute per malattie come il cancro, i bambini non hanno la possibilità di dire al medico dove fanno male o cosa si sente male. E non è un problema raro - secondo Conor Gaffey di Newsweek, i difetti genetici sono responsabili di quasi il 30 percento delle morti postnatali nei paesi sviluppati.
Al fine di accelerare i tempi di elaborazione, gli scienziati hanno creato su misura il primo elaboratore di dati mai progettato esclusivamente per il sequenziamento del genoma, chiamato DRAGEN. Utilizzando DRAGEN Kingsmore ei suoi colleghi sono stati in grado di ridurre i tempi di analisi dei dati da 22, 1 ore a 41 minuti utilizzando la macchina, scrive Maldarelli.
"Alla fine della giornata, dobbiamo fornire le informazioni ai medici generalisti in modo che possano afferrarle e utilizzarle", dice Kingsmore a Maldarelli.
Dopo aver usato DRAGEN per sequenziare i codici genetici di 35 bambini di età inferiore a quattro mesi, il gruppo ha affermato che non solo stavano ottenendo risultati paragonabili al metodo delle 50 ore, ma il costo dell'analisi sarebbe diminuito in modo significativo. Utilizzando la tecnologia attuale e riducendo il numero di tecnici necessari per far funzionare il dispositivo e analizzare i dati, DRAGEN potrebbe ridurre il costo del sequenziamento genetico da circa $ 3 milioni a $ 6.500 per test, scrive Maldarelli. Kingsmore ritiene che l'intelligenza artificiale potrebbe eventualmente essere incorporata nel sistema per accelerare ulteriormente l'analisi e la traduzione dei dati.
Sebbene il dispositivo non sia ancora stato utilizzato in ambito ospedaliero, Kingsmore e il suo gruppo stanno intraprendendo un periodo di prova di tre mesi presso Children's Mercy, così come l'ospedale pediatrico di Rady a San Diego, dove Kingsmore è CEO della genomica pediatrica dell'ospedale e Systems Medicine Institute. Se DRAGEN funziona anche sul campo come in laboratorio, Kingsmore afferma che potrebbe essere pronto per l'uso pubblico entro la fine dell'anno.
