Lil Bub non è un gatto normale. Nonostante abbia quasi otto anni, il piccolo tabby rimane all'incirca delle dimensioni di un gattino. Ha le dita dei piedi in più su ogni zampa, senza denti e una mascella sottodimensionata che fa sporgere perpetuamente la lingua - in altre parole, è la Peter Pan del mondo dei gatti, che vanta un'apparizione di eterna giovinezza che le ha procurato più di tre milioni di Facebook fan fino ad oggi.
Ora, Michael Price riporta per la rivista Science, un'analisi del DNA in crowdfunding pubblicata sul server di prestampa bioRxiv offre un'esplorazione approfondita delle mutazioni genetiche alla base del singolare aspetto di Lil Bub: Uno, che colpisce il cosiddetto gene Sonic Hedgehog, è responsabile del le dita dei piedi extra di Internet Sensation, mentre l'altra, una variazione del gene TNFRSF11A, è associata a una malattia ossea debilitante nota come osteopetrosi.
Secondo Diane Samson del Tech Times, la nuova ricerca segna la prima volta che questo tipo di osteopetrosi - una condizione rara che rende le ossa insolitamente dense e acrobatica la crescita - è stata descritta nei gatti. In precedenza, mutazioni simili a quella osservata nel genoma di Lil Bub sono state collegate alla malattia nell'uomo e nei topi.
Fondamentalmente, lo studio della coautrice Leslie Lyons dell'Università del Missouri in Columbia dice a Price, i risultati degli scienziati suggeriscono che la piccola statura di Lil Bub e l'alto numero di dita dei piedi non sono correlati piuttosto che i sintomi della stessa sindrome.
Lyons aggiunge: "Era come 'Wow, è un po' strano, [questo] gatto ha due diverse mutazioni rare." ”
Lo studio, condotto dai genetisti Darío Lupiáñez del Max-Delbrück Center for Molecular Medicine di Berlino, Daniel Ibrahim del Max Planck Institute for Molecular Genetics di Berlino e Orsolya Symmons dell'Università della Pennsylvania, nasce da una campagna di crowdfunding lanciata nel 2015. In totale, quasi 250 donatori hanno contribuito al progetto con $ 8.225, soprannominato "The LilBubome".
Come Kiona Smith-Strickland di Gizmodo ha spiegato al momento del lancio del progetto, gli scienziati hanno iniziato a studiare il genoma di Lil Bub perché speravano che il suo DNA avrebbe prodotto intuizioni applicabili non solo ad altri felini, ma a una serie di specie di mammiferi, inclusi gli umani.
"[In] tutte queste malattie, il meccanismo è sostanzialmente condiviso tra diversi mammiferi", ha detto Symmons a Smith-Strickland. "Lil Bub è fondamentalmente un pezzo di un puzzle, ma è anche collegata a tutti questi altri casi."
Attualmente, gli autori scrivono nello studio, l'unico trattamento noto per l'osteopetrosi nell'uomo è un trapianto di midollo osseo. Sebbene Lil Bub soffra di molti dei sintomi manifestati dagli umani con le sue condizioni - come ha detto il proprietario Mike Bridavsky al re Ingrid del gatto cosciente, quando aveva un anno e mezzo, la fragile malattia delle ossa l'aveva lasciata quasi completamente immobile: è stata in grado di evitare questa forma estrema di trattamento, basandosi invece su sessioni regolari di terapia pulsata del campo elettromagnetico per migliorare la sua mobilità.
Dato lo stato unico di Lil Bub come unico caso convalidato di osteopetrosi felina, rimane incerto se la terapia che le consente di correre, giocare e saltare potrebbe essere utilizzata con successo per trattare altre specie di mammiferi. Come sottolineano gli autori dello studio, attualmente non esiste alcuna base scientifica per il metodo di trattamento.
Tuttavia, osserva Lyons nella sua intervista con Price della rivista Science, le informazioni fornite dal genoma di Lil Bub potrebbero avere implicazioni positive per la comprensione dei ricercatori sull'osteopetrosi.
Lyons conclude: "Anche gli umani hanno questa malattia e sapere di più su come funziona questa mutazione potrebbe aiutare a condurre una terapia su misura con la medicina di precisione che colpisce il gene".
