Negli anni '60, due giovani sorelle, una di 8 anni e una di due anni e mezzo, andarono a New York City per vedere un noto radiologo. Le ossa delle mani e dei piedi si stavano rapidamente deteriorando, causando una grave artrite nelle dita. Le ragazze non potevano muovere parti di spalle, gomiti, fianchi e ginocchia.
I dottori delle ragazze hanno lasciato in eredità un nome ufficiale a condizione: sindrome di Winchester. Nel loro documento del 1969 che annunciava la malattia, i medici scrissero: "Vi erano progressive deformità grottesche degli arti inferiori del tronco, lineamenti grossolani del viso e opacità corneali periferiche". Hanno notato che entrambe le ragazze hanno avuto un parto normale, sebbene i loro genitori fossero cugini di primo grado. I dottori hanno ipotizzato che la madre e il padre fossero portatori recessivi della misteriosa malattia e avevano inconsapevolmente trasmesso due geni cattivi ai loro figli.
Passarono gli anni e le condizioni delle ragazze peggiorarono. "All'età di 8 anni, nonostante le intense misure riabilitative, mostrava contratture estese e deformità grottesche", scrissero i dottori di una delle sorelle. “I suoi lineamenti del viso erano ruvidi con labbra spesse simili a un doccione, gengive ipertrofiche, naso carnoso con un ponte piatto e una fronte prominente. Non è presente una grave carenza mentale. "
In perdita, il dottore prese alcuni campioni dai loro giovani pazienti, conservando le cellule nella speranza che le conoscenze o le tecnologie future avrebbero fatto luce sulla malattia delle sorelle. Alla fine, le ossa delle due ragazze divennero così fragili e logore che non poterono più muoversi. I dottori osservarono impotenti mentre i loro pazienti si deterioravano lentamente e la misteriosa malattia si rivelò fatale.
Avanzamento veloce di 50 anni. Un paio di studenti post-dottorato presso la Mount Sinai School of Medicine hanno incontrato i resti cellulari delle sorelle, ancora in attesa di essere investigati nel congelatore dell'ospedale. Hanno iniziato a annusare un gene chiamato MT1-MMP. Il gene codifica per un enzima che assicura il corretto funzionamento delle membrane cellulari.
"Quello che abbiamo scoperto è che queste ragazze avevano una mutazione genetica che ha provocato un errato spostamento della proteina", hanno detto gli autori principali in una dichiarazione. Mentre la proteina normalmente avrebbe viaggiato verso una superficie cellulare, dove avrebbe potuto interagire con l'ambiente esterno, la proteina mutante avrebbe perso la sua strada. Invece, "è rimasto intrappolato nel citoplasma della cellula", hanno scoperto gli autori, dove "ha perso la sua capacità di funzionare e i bambini hanno sviluppato una grave artrite". I post-dottori e i loro supervisori avevano identificato mutazioni simili come causa di altri disturbi ossei colpisce i bambini.
La sindrome di Winchester è estremamente rara e quasi sempre fatale. La scoperta genetica arriva troppo tardi per aiutare le sorelle. Ma le ricerche sperano che il gene aiuterà a formulare una diagnosi per casi futuri e alla fine si presterà a un possibile trattamento per i bambini che soffrono della condizione brutale.
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