Molte persone hanno sentito parlare del Progetto genoma umano, il massiccio progetto scientifico per sequenziare il DNA umano che è culminato nella pubblicazione del 2001 del primo codice genetico umano. Ma hai sentito parlare dell'Atlante delle cellule umane?
Lo sforzo coinvolge oltre 480 scienziati che lavorano su 185 progetti per catalogare le 37.2 trilioni di cellule stimate nel corpo umano sequenziando almeno 10 miliardi di cellule di tutti i tessuti, organi e sistemi. Studiando la genetica di ogni cellula, i ricercatori sperano di capire meglio cosa li rende tick.
Questo sforzo pluriennale è ben avviato. Come riporta Kristen V. Brown di Gizmodo, i ricercatori hanno recentemente pubblicato il primo grande lotto di dati, che dettaglia 530.000 cellule del sistema immunitario.
Compilato dai ricercatori del Broad Institute del MIT, le informazioni provengono dal sangue del cordone ombelicale umano e dalle cellule adulte del midollo osseo. Il sequenziamento di migliaia di singole celle, tuttavia, non è un compito facile. Secondo un comunicato stampa, i ricercatori hanno utilizzato nuovi metodi computazionali per identificare rapidamente i tipi di cellule nei dati di sequenziamento e identificare l'impronta genetica per le diverse cellule. Hanno anche studiato lo sviluppo cellulare.
Questi nuovi strumenti hanno permesso agli scienziati di affrontare 224.000 cellule di midollo osseo raccolte da quattro pazienti adulti, circa 100 volte il numero di cellule gestite dalla maggior parte degli esperimenti di sequenziamento cellulare. Il team ha sequenziato un numero simile di cellule dal sangue cordonale.
"La raccolta e l'elaborazione di mezzo milione di cellule immunitarie è stata un'impresa erculeo, che ha coinvolto un lavoro di squadra strettamente coordinato in molte aree di competenza", afferma Danielle Dionne, membro del team del Broad Institute.
Quest'ultimo rilascio di dati unisce due set precedenti dell'Atlante di cellule umane: un campione di 2.000 cellule della milza umana e un campione di 6.639 cellule del linfonodo di topo. Questo nuovo set di dati di mezzo milione di cellule è di dimensioni maggiori e sarà presto eclissato da un altro set di dati di 1, 08 milioni di sangue cordonale, midollo osseo e globuli bianchi che il Broad Institute rilascerà presto. Altre 250.000 cellule dello sviluppo umano sono state sequenziate anche da un collaboratore Atlas, ma non sono ancora state rese pubbliche.
Complessivamente, i dati rappresentano un solido primo passo verso l'analisi di 10 miliardi di celle. L'obiettivo iniziale del consorzio è quello di produrre una prima bozza dell'Atlante che descriva in dettaglio da 30 a 100 milioni di celle.
Come spiega Steve Connor al MIT Technology Review, Cell Atlas realizzerà tre cose principali. Innanzitutto, creerà una mappa 3D super accurata di dove risiedono diversi tipi di cellule nel corpo umano. Rivelerà anche quali geni sono attivi all'interno di ogni cellula, aiutando i ricercatori a capire come i tessuti si sviluppano e operano a livello genetico. E in terzo luogo, la ricerca rivelerà probabilmente nuovi tipi di tessuto.
Fino ad ora, i ricercatori hanno identificato circa 300 diversi tipi di cellule nel corpo umano, comprese cose come cellule adipose e neuroni. Ma negli ultimi anni, nuove analisi molecolari hanno rivelato tipi di ricercatori di tessuti precedentemente dimenticati, tra cui due nuovi tipi di cellule retiniche e una nuova cellula immunitaria che produce uno steroide immunodepressivo.
È probabile che l'Atlante scoprirà molti altri nuovi tipi di tessuto. "Vedremo alcune cose che ci aspettiamo, cose che sappiamo esistere, ma sono sicuro che ci saranno cose completamente nuove", afferma Mike Stubbington, del Sanger Institute nel Regno Unito, che è uno dei principali collaboratori del progetto. "Penso che ci saranno sorprese."
L'obiettivo finale dell'Atlante open source è quello di accelerare le scoperte di ricercatori medici e biologi di tutto il mondo, che useranno le informazioni per studiare lo sviluppo delle cellule e creare una nuova era di medicina di precisione con farmaci e trattamenti altamente mirati.
