Le vacanze mettono in luce il pio pensatore di tutti noi. Alcuni di noi pino per quella macchina che si ripiega in una valigia. Altri sperano in qualcosa di più ecologico, come un trasportatore di materie. Alcune anime irragionevoli desiderano cose come la felicità o la salute.
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Nessuno di questi doni, al momento, è disponibile su Wal-Mart o eBay. E se potessi dare il dono, per esempio, della salute, sotto forma di un'analisi genetica personale? Quando possiamo sputare su un vetrino da laboratorio e, qualche mese dopo, conoscere le varie condizioni che il nostro corpo potrebbe sopportare nei prossimi anni? Quando possiamo mettere giù le nostre palle Magic-8 e dare davvero un'occhiata al futuro?
Il corpo umano contiene circa 20.000 geni che insieme formano il suo DNA, o genoma completo. Il DNA è composto da tre miliardi di paia di quattro sostanze chimiche: A, T, C e G, come sono conosciute. L'ordine di queste sostanze chimiche, in un certo senso, crea il progetto che diventa una persona.
Sequenze geniche comuni esistono da migliaia di generazioni. A volte, di solito nelle ultime centinaia di generazioni, compaiono variazioni di alcuni geni. Queste anomalie possono essere correlate o addirittura causare condizioni malsane. Una mappa del genoma personale identificherebbe quali variazioni ha una persona e quindi quali malattie potrebbero essere predeterminate.
Fino a poco tempo fa, tale onniscienza ha avuto un costo elevato. Il completamento del Progetto genoma umano, l'analisi rivoluzionaria di una doppia elica a corpo intero, ha richiesto una vasta collezione dei migliori scienziati del mondo per circa 13 anni e costa circa $ 3 miliardi.
Per circa un grande, una persona può far analizzare il proprio DNA da quello che viene chiamato un chip SNP. Conveniente, certo. Il problema è che un chip SNP - che sta per polimorfismo a singolo nucleotide - esamina solo lo 0, 03 percento del genoma completo. Inoltre, questo scorcio è lo 0, 03% più comune a tutti. In fasci abbastanza grandi, tali frammenti possono essere di beneficio ai ricercatori. Se una popolazione con una certa malattia mostra un leggero eccesso in una particolare coppia di basi, gli scienziati possono tornare indietro e studiare quella sequenza anomala in modo più dettagliato. Nel tempo, potrebbero persino rilevare una correlazione con la malattia. Ma, a livello singolare, un chip SNP non può isolare le stranezze genetiche. Per un desideroso pensatore delle vacanze, il metodo è, nella migliore delle ipotesi, un addetto alle calze.
Utilizzando la tecnologia più recente, tuttavia, gli scienziati possono combinare la completezza del Progetto genoma umano con la convenienza del pop-and-pop del chip SNP. La chiave sta spostando il mondo chimico nel mondo digitale. In altre parole, i genetisti possono alterare il DNA in modo che prenda una forma riconoscibile dai computer standard. Le macchine possono prendere il controllo da lì.
Gli enzimi nel corpo di una persona lavorano con il DNA e i genetisti possono manipolare questi enzimi per portare tag fluorescenti. In questo modo, le coppie di basi che compongono i nostri geni appaiono come colori diversi. Proprio come una fotocamera digitale raccoglie i fotoni e li riproduce come una disposizione di pixel che ricorda l'immagine originale, le macchine del genoma possono raccogliere queste coppie di basi colorate e identificare singole sequenze geniche. È la tua vernice base per numero, prendi vita.
Per la persona esaminata, la procedura è sorprendentemente semplice. Basta una goccia di saliva o sangue. Quindi una mezza dozzina di macchine, ciascuna delle dimensioni di una piccola lavastoviglie, trovano la sequenza e la confrontano con il riferimento al genoma umano disponibile su Internet.
I computer creano quindi un elenco di variazioni genetiche, ordinate per ordine di rischio per la salute, che possono essere consegnate al computer di una persona o persino a un telefono cellulare. Una persona può ricevere aggiornamenti sul suo genoma man mano che gli scienziati aggiungono alla letteratura di circa 3000 geni correlati alla malattia. La persona può consultare l'elenco fino a diventare sopraffatta, ansiosa o abbastanza annoiata da passare al prossimo regalo di festa.
In questo momento, un'analisi del genoma personale ha i suoi limiti. A $ 350.000, un bambino fortunato potrebbe ricevere il regalo al posto di, diciamo, un'istruzione universitaria. Il processo è anche limitato dallo stato attuale della ricerca: i computer non possono fornire feedback sulle variazioni legate alla malattia che non sono state ancora scoperte. Le persone a cui viene sequenziato il genoma devono comprendere la possibilità di un falso positivo, cioè l'indicazione di un rischio genetico che non riesce a raggiungere la sua realizzazione. E, sebbene improbabile, una persona deve essere pronta a scoprire che una malattia potenzialmente fatale è codificata nel suo sistema. Ora non sei contento di aver chiesto quel trasportatore di materia invece?
Il vero pensatore desideroso dietro questa rubrica era George Church, un genetista dell'Università di Harvard e fondatore di Knome, la prima azienda a offrire agli individui una sequenza genomica completa.
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(Cate Lineberry)
