Il mese scorso, i clinici hanno annunciato che potevano sequenziare l'intero genoma di un feto prelevando campioni dal sangue della madre incinta e da quello del futuro padre. Come se questa non fosse una svolta abbastanza grande per lo screening di potenziali malattie genetiche, i ricercatori hanno fatto un passo avanti nel metodo. Dimentica il padre, dicono: ora tutto ciò che serve per il sequenziamento è la madre.
Il nuovo scienziato descrive come funziona l'avanzamento:
Il metodo più difficile, ma più completo, utilizza il DNA della donna incinta e del feto per mappare ogni ultima lettera del genoma fetale. Questo approccio ha il vantaggio di poter raccogliere 50 o più mutazioni così uniche che un feto ha, ma i suoi genitori no. La sequenza era accurata al 99, 8 per cento, una cifra che i ricercatori hanno determinato sequenziando il sangue cordonale dopo la nascita.
Un secondo metodo più semplice ma leggermente meno accurato mette in sequenza solo le parti del genoma del feto che codificano per le proteine funzionanti. Usando questo trucco, hanno potuto sequenziare fino al 75 percento del genoma fetale durante il primo trimestre e fino al 99 percento dal terzo.
I ricercatori si stanno appoggiando al secondo metodo poiché è più facile da eseguire e meno contorto da interpretare rispetto alla sequenza completa del genoma. Nei test futuri, hanno in programma di perfezionare il metodo per cercare alcune malattie ben note.
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